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专家访谈
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填补空白！黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术成果登上医学顶刊
前 沿 资 讯 产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在检出率低，假阳性高等局限性。开展于2012年的无创产前检测（NIPT）目前已成为一线产前筛查技术，却同样存在壁垒：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因病却束手无策，而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%，把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术...
【新品】癌症检测/HPV筛查新工具——可冻干尿液直扩基因分型检测
基因分型检测 基因分型检测（Genotyping）可用于遗传疾病诊断，识别疾病风险因素，并指导治疗决策。单点突变，例如单核苷酸多态性（SNPs），是人类基因组中最常见的遗传变异类型，在个体遗传多样性方面发挥着重要作用。 虽然并非所有的单点突变都会产生功能性后果，但有些突变会显著影响基因功能或蛋白质结构，这反过来会增加/降低个体患癌症等疾病的风险。 在体外诊...
重大突破！哈佛医学院发现早期胰腺癌筛查新策略和生物标志物
近日，哈佛大学医学院研究人员在著名期刊《Nature Communications》上发表了题为“Adipose tissue and skeletal muscle wasting precede clinical diagnosis of pancreatic cancer”的研究论文，该研究在714例胰腺癌病例和1,748例匹配对照中量化了癌症诊断前2个月至5年的计算机断层扫描(CT)...
【柳叶刀子刊】新进展！北京大学人民医院李运/姜冠潮团队创建用于肺癌早期筛查和MRD检测的新HIFI平台
近日，北京大学人民医院李运/姜冠潮团队在《The Lancet eBioMedicine》上发表了名为“Multi-omics integrated circulating cell-free DNA genomic signatures enhanced the diagnostic performance of early-stage lung cancer and postoperat...
全国爱耳日丨精准筛查，开启主动健康“芯”时代
2023年3月3日是第24个全国爱耳日，今年的主题是“科学爱耳护耳，实现主动健康”。倡导我们自己要成为健康的第一责任人，主动学习爱耳护耳知识，关注听力变化，主动进行听力检查，并采取防护措施。 我国听力障碍人数众多 2021年《世界听力报告》显示，全球超15亿人听力受损。到2050年，预计全球四分之一的人有听力问题，近25亿人将患有某种程度的听力损失。在我国，耳聋在...
【关注】《柳叶刀》肺癌筛查重磅综述，个性化筛查时间间隔将是未来方向之一
编者按 近日，《柳叶刀》（THE LANCET）发表年度重磅肺癌筛查综述，汇集了当前全球最新医学证据，针对全球当前肺癌筛查现状与未来方向，展开详细分析。文中对肺癌高危人群、肺结节与肺癌、戒烟干预、成本效益以及肺癌筛查未来方向等方面进行了论述。从个性化筛查时间间隔、人工智能、生物标志物三个角度对未来的肺癌筛查方向进行了详细分析。其中在个性化筛查时间间隔中指出，对通过开发肺癌风险分...
【NEJM】8万人10年随访，结直肠癌筛查金标准遇挑战
目前国内外指南一致推荐的结直肠癌筛查技术包括结肠镜、乙状结肠镜、结肠CT成像技术、粪便潜血筛查（gFOBT和FIT）等，但对于最佳筛查策略仍缺乏高质量证据：迄今只有乙状结肠镜检查和粪便潜血筛查经过了“证据等级金字塔”——随机试验的考验，得到积极结果。 目前国内外大部分结直肠癌筛查指南/专家共识所推荐的筛查金标准是结肠镜检查——结肠镜筛查或许比乙状结肠镜检查更为有...
【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测，实现高灵敏度特异性筛查
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占约90%，病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期：当肿瘤处于定植期（localized），五年生存率为34%，占患者总数的44%；侵袭期（regional）五年生存率为12%，占患者总数的27%；转移期（distant）患者的五年生存率为3%，占患者总数18%...
Oxford Nanopore 和Bio-Techne合作，将创新的生殖健康和携带者筛查解决方案推向市场
Oxford Nanopore Technologies plc （简称Oxford Nanopore） （LSE：ONT）和Bio-Techne旗下品牌 Asuragen （NASDAQ：TECH）宣布展开合作，开发检测方法，为生殖健康和携带者筛查提供更准确可靠的选择。Asuragen将利用其黄金标准PCR技术，结合Oxford Nanopore能够对任意长度DNA进行测序的...
【CA】美国的健康保险——如何影响癌症筛查与护理
美国医保体制由两大部分组成，一是政府主导的Medicare、Medicaid、VA覆盖了38%的美国人口；另一个是商业保险，覆盖了53%的美国人口。研究发现，未投保的患者在诊断时出现晚期癌症的风险要高得多，特别是对于可筛查的癌症和具有早期体征和症状的癌症，对于这些癌症，获得护理对于早期诊断至关重要。 在美国，没有保险的患者更有可能出现晚期疾病，在癌症诊断后短期生存率更差。近日，知...
【JCO】预防胰腺癌，从定期筛查高危人群开始
发表在2022年6月的《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上的一项由约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心 (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)专家指导的新的多中心研究，主题为胰腺癌高风险人群的监测计划可以帮助在最容易治疗的时候早期发现癌前病变和癌症。 https://ascopubs.or...
【Nature子刊】复旦大学团队报告了一种可穿戴微针贴片，运用于早期疾病筛查和预后。
作为可穿戴模块，微针可以以微创方式从间质液中提取分析物。然而，一些微针受到其同时对大分子生物标志物进行高效提取和实时监测的能力的限制。来自复旦大学化学系及生物医学科学研究所的研究团队展示了CRISPR活化的石墨烯生物界面的协同效应，并报告了一种在线可穿戴微针贴片，用于提取和体内长期监测无细胞DNA。研究者们认为后续的研究，包括对多种Cas蛋白的研究，有序介孔纳米材料，预校准过程和金属微针贴片...
首创! 单管反应同时检测21/18/13三体的数字PCR无创产前检测（dPCR-NIPT）可取代血清学筛查
2022 年06 月，Journal of Translational Medicine（影响因子5.531）杂志发表题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical Tests a...
《转》访四川省人民医院杨季云教授：无创单基因病检测是完善产前筛查体系的重要一环
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 近期，四川省人民医院开展了92种单基因病的无创产前筛查服务，走在了中国相关临床应用的前列。为此，转化医学网邀请到了杨季云教授，请他为我们详细介绍了该项目的情况和单基因病无创产前检测的研究进展，并分享了他对单基因病无创产前检测未来发...
NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。 2021年12月14日，“国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2021-2025年）的通知”中明确指出，广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。肯定了单基因病检测在无创产前筛查市场中的重要性和迫切性。 ...
康立明生物&金域医学肠癌筛查新技术暨病例研讨会圆满结束
结直肠癌是我国常见恶性肿瘤之一，近年来发病率呈显著上升趋势，筛查是发现早期肠癌和癌前病变最有效的方式。 为进一步提升结直肠癌诊治水平，促进健康体检专家的学术交流，优化肠癌筛查路径，5月13日，由康立明生物和广州金域医学联合举办的非比寻肠·肠癌筛查新技术暨病例研讨会在广州生物岛金域医学总部举行。 大会由南方医科大学南方医院健康管理中心主任欧阳平教授担任主席，广州市第一人民医院健康管理中心主任王宇...
【Nature子刊】“癌王”早筛新突破！新的筛查工具能检测出95%的1期胰腺癌
根据发表在《Nature Communications Medicine》杂志上的一项初步研究，一种新型筛查平台可以检测超过95%的1期胰腺癌症。如果该技术在未来的研究中得到验证，将为“癌症之王”——胰腺癌的早期检测提供一种新方法。 研究人员对139名1期和2期癌症患者以及184名对照组进行了研究，是一项平台技术——高电导双向电泳的首次临床试验。高电导双向电泳技术是12年前由加州...
【重磅】这种虫子能够检测和筛查胰腺癌！这家日本公司的奇特发明亮了！
胰腺癌是一种常见的消化系统肿瘤，其发病原因至今不明，因其难以被早期发现，恶性程度高，病情发展快，而且生存情况极差而被冠以“癌中之王”的称号。通常来说胰腺癌指的是胰腺导管腺癌，占全部胰腺癌的85%-90%，其发病率和死亡率近几年明显上升。 根据美国癌症研究权威期刊《Cancer》的测算，2017年胰腺癌发病率进入了前十行列。而从死亡率看，无论男女，胰腺癌的死亡率均位于...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【快讯】肿瘤筛查标杆企业康立明生物完成5.6亿元D轮融资， 阿里巴巴领投
2021年10月15日，广州康立明生物科技股份有限公司（简称“康立明生物”）正式宣布完成5.6亿元规模D轮融资。本轮融资再次获得顶级投资机构青睐，由阿里巴巴领投，老股东IDG资本继续加持，华兴资本旗下华兴新经济基金、基石资本、农银国际、衡庐资产等知名投资机构跟投，华兴资本担任独家财务顾问。 （康立明生物） 康立明生物拳头产品长安心®自20...