用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约139条结果 (用时0.1656秒)
哈佛遗传学大神George Church谈基因技术：人类增强还是人类异化？
George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次用于商业基因组排序。他与Chris Somerville成立...
Nature重大发现改写表观遗传理论
传统的观点认为，5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC)是哺乳动物中唯一的甲基化形式。发表于3月30日《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文将改写这一理论，来自耶鲁大学和其他研究机构的科学家们报告称，他们在小鼠胚胎干细胞(ESCs)中发现了N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，N6-mA)。通过这一研究项目，该研究小...
单细胞ATAC-seq——肿瘤表观遗传学研究的利器
人类细胞的DNA约有6英尺长，如何将这些DNA装入直径仅为5微米大小的细胞核中是细胞面临的一个巨大的拓扑学挑战。细胞的解决方案是将DNA进行不同层次的折叠形成可以调控的结构，这其中最重要和最基本的结构就是核小体，进一步再由核小体包装形成染色质[1]。 在每个细胞中组成基因组的60亿个碱基中只有小部分具有生物学活性，能与转录元件结合开始合成RNA，而剩下不活跃的DNA则被包装成高度凝聚的染...
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...
光遗传学技术恢复老年性痴呆患者的记忆力
最新一项动物实验结果提示，老年性痴呆患者所以会忘记人脸和容易迷路，是因为痴呆患者大脑无法将记忆储存到合适的部位。最新研究今天发表在《自然》杂志。最新研究颠覆了老年性痴呆患者大脑不能产生新记忆的观点，提示采用刺激大脑的方法能提供提高老年性痴呆早期患者的记忆力。 最新研究是MIT神经科学家Susumu Tonegawa小组完成的，去年该小组研究发现某些某些类型的遗忘，这种...
光遗传学首次用于控制肿瘤发生
最近，美国塔夫斯大学的生物学家，利用一种蛙模型首次证明，他们能够用光来控制细胞间的电子信号，从而防止肿瘤的形成和并使肿瘤正常化。相关研究结果发表在2016年3月16日的《Oncotarget》杂志，首次报道了利用光遗传学特定地操纵生物电信号，来预防和抑制由癌基因诱导的肿瘤。 青蛙是癌症基础科学研究的一个很好模型，因为青蛙和哺乳...
Nature遗传学：不良饮食习惯祸延子孙
近年来越来越多的证据表明，特定的获得性性状可以遗传给下一代。不过，获得性性状的遗传仍然存在争议，因为人们还不了解这一现象背后的确切分子机制。 表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下调控基因的表达。三月十四日的三月十四日Nature Genetics杂志发表的一项研究证实，父母的行为会通过表观遗传影响孩子的健康。科学家们发现...
《转》访傅启华教授：分子诊断助力精准医疗的实施
导语：“两会”的召开代表着“民生”问题不断的被重视。去年国家对二胎政策的开放，生育年龄势必延后，遗传因素连同环境、社会危险因素的增加不可避免会造成出生缺陷率上升的风险，分子诊断技术尤其是无创产前诊断技术在降低出生缺陷率、提高人口质量方面具有重要的作用。在上海遗传学会遗传与分子诊断专业委员会（以下简称“专委会”）成立之际，转化医学网有幸邀请到专委会主任委员...
第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开！
遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国，针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成，他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训，面对纷繁复杂的遗传疾病，常常有束手无策之感。 而另一方面，遗传学检测技术的发展日新月异（尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术（NGS）的发展），已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询，如何准确解...
喜讯！遗传学会遗传与分子诊断专业委员会在沪成立
2016年2月23日上海遗传学界传来喜讯，遗传学会遗传与分子诊断专业委员会正式成立！这是国内首家分子诊断专业性学术机构。在盛大的成立仪式上，多名专家纷纷致辞，向专委会的成立表示祝贺。上海市遗传学会理事长卢大儒教授、秘书长王久存教授等遗传学会领导及遗传与分子诊断专委会委员、会员等80多名专家出席了本次会议。卢大儒理事长宣读了上海市遗传学会常务理事会决议及遗传与分子诊断专...
中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by seque...
《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
遗传学大牛：生殖细胞CRISPR不应禁止
CRISPR技术风暴正在席卷全球。这种简单的基因组编辑技术能够轻松地编辑任何物种的DNA，不过它曾被用来改变人体胚胎的DNA，引发安全性的担忧。近日，多位科学家和伦理学家齐聚华盛顿，讨论基因组编辑技术的这些问题。 遗传学界的两位顶尖科学家，加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna和哈佛大学医学院的George Chur...
Nature遗传学：突变时钟决定衰老与癌症
人体每个细胞都含有一个拷贝的基因组。人们普遍认为，人的一生在不断累积基因组突变。有些突变生成是爆发式的，这些突变往往是外部因素引起的，比如日光浴和抽烟。但也有一些突变过程是细胞内置的，以恒定的速度持续产生突变，就像不停运转的时钟。Nature Genetics杂志发表的一项最新研究，首次在人类细胞中揭示了这种时钟般的突变过程。文章指出，这种突变的生成与人类衰老和癌症有很大的关联...
Affymetrix与Athletigen合作推动人类运动能力中的遗传学
2015年10月27日，来自美国加州圣克拉拉和加拿大新斯科舍省哈利法克斯的消息 – Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）和Athletigen Technologies公司今天宣布了一项全球合作协议，Athletigen是一家直接面向消费者的运动遗传学公司。根据此协议，Athletigen将在其运动相关的DNA分析服务中使用Affymetrix的Axiom? ...
从光遗传学到声遗传学
科学家成功用超声波刺激蠕虫大脑单个神经元放电。这种“声遗传学”技术如果能在大型动物甚至人体获得成功，将具有十分广泛的应用前景，也可以作为新型生物感受器或真正的人工耳蜗的研究方向。超声作为一种安全、经济、便携、快速的成像方法,已经广泛应用于临床的各个领域并几乎涉及每一种人体器官和每一个医学分支。近年来,随着重大疾病早期诊疗的迫切需求。结合物理、工程、技术的综合发展，科学家已经提出...
光遗传学突破：用光提高记忆力
随着一个新的植物-人混合蛋白分子（称为OptoSTIM1）的产生，迅速发展的光遗传学领域又获得了一个突破性的进展。最近，由韩国先进科技学院（KAIST）副教授、韩国基础科学院（IBS）认知和社会性中心的Won Do Heo带领的一个研究小组，与Yong-Mahn Han教授、Daesoon Kim教授一起，用他们的新分子OptoSTIM1，改进了精确控制...
遗传学大牛再发重要突破：双功能CRISPR-Cas9
CRISPR-Cas9是细菌在漫长的进化过程中演化出的重要防御机制。这个监控体系能够根据引导RNA（gRNA）的指示，靶标并降解入侵者的遗传物质。现在，CRISPR-Cas9已经成为了炙手可热的基因组编辑工具，帮助世界各地的研究者们解决实际问题。近年来，这一技术在多个领域中展现了自己强大的实力，催生了大量的重要成果。 日前，...
杜克大学建立统计遗传学和基因组学研究中心
近日，杜克大学医学院表示，他们已经建立了统计遗传学和基因组学的研究中心，该中心或可为科学家们提供一定的空间来进行多学科的研究，并且为进行基因组学中的计算机和统计学研究提供帮助。 目前由擅长生物统计学及生物信息学的Andrew Allen教授领导该中心，他表示，该中心将会汇集多学科的大量精英，比如数学、生物统计学、工程学等领域的精英来帮助攻克基因组药物研究中的关键问题。...