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专家访谈
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【“DNA之父”沃森中国行】沃森博士为南科大乐土精准医学研究院荣耀揭牌！
4月5日下午4点，应乐土投资集团董事长刘如银先生的邀请，沃森博士出席了在南科大乐土精准医学研究院隆重举行的南科大乐土精准医学研究院揭牌仪式。一同出席的还有南方科技大学党委书记郭雨蓉女士，国家科技成果转化引导基金理事长、乐土精准医学研究院理事长马蔚华先生，南方科技大学讲座教授、乐土精准医学研究院院长傅新元先生等贵宾。 图 左起：刘如银 沃森 马蔚华 图...
癌细胞失控，原来是“垃圾”DNA在暗中掌控大局！
日前，马萨诸塞大学医学院的科学家在《Cell Reports》杂志上发表了一项新研究，研究表明那些存在于人类基因组中，被认为是“垃圾”的高拷贝DNA序列具有令人惊讶的能力，这些“垃圾”DNA能够影响基因组的正常功能。当在癌细胞中失去控制时，这些重复核苷酸序列能够结合主要调节蛋白并将其产生大核体。这可能导致表观遗传学的不稳定性 - 基因调控的变化 - 这是许多癌症形成的原因。...
2017第四届NGS创新开发者大会大咖密谈 | 杨虎山教授谈癌症早筛cfDNA大数据建模
杨虎山博士 南开大学生物化学系本科，美国休斯顿Baylor医学院博士，MD Anderson癌症中心博士后，现任费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心医学肿瘤学系副教授，循环肿瘤细胞中心实验室主任。 癌症遗传学，分子流行病学，以及肿瘤标志物研究领域的专家。作为Principal Investigat...
PNAS：科学家发现自然界第一个不需要引物的DNA 聚合酶
近日，美国科学院院刊（PNAS）在线发表了华中科技大学生命学院朱斌课题组与哈佛大学和日本地球海洋科技局合作完成的最新成果：Deep-sea vent phage DNA polymerase specifically initiates DNA synthesis in the absence of primers。这项研究发现了自然界第一个不需要引物的 DNA 聚合酶。华中科...
DNA计算机有望成为“配药师”
与传统的基因测序仪相比，DNA计算机要执行“思考”动作，“智能”是必要的。“抗体模板链交换”途径，使抗体作为输入信号来进行DNA计算，抗体成为输入信号使得DNA计算能够用于基于抗体疾病的诊断，同时会得到比传统的医学检验更多的关于抗体的信息。 近日，荷兰埃因霍芬理工大学的研究团队开发出全球首个能够检测血液中多种抗体、并基于检测结果执行后续程序的DNA计算机，利用该DNA计算机可以使...
Nature：肿瘤异质性和耐药性的幕后黑手——ecDNA
肿瘤异质性是恶性肿瘤的特征之一，是指肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。简而言之，肿瘤异质性指肿瘤内既有致瘤细胞亚群，也有非致瘤细胞亚群。而肿瘤异质性也被认为是癌症治愈的拦路虎。 一项最新研究发现编码肿瘤基因的小片段环状DNA在肿瘤细胞中非常常见，这可能是产生肿瘤异...
我国学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物。这些成果为在遗传和表观遗传水平认识人类衰老的本质奠定了重要基础。日前，该研究已在线发表...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
血液中循环肿瘤DNA水平或可预测卵巢癌治疗效果
最近，《PLOS Medicine》期刊上发表了一项癌症患者血液样品的回顾性研究，数据显示血液检测中检测到的循环肿瘤DNA（ctDNA）水平与卵巢癌的大小相关联，并且可以预测患者对治疗的反应程度或疾病进展的相应时间。揭示这一重要发现的科研人员是来自英国剑桥Cancer Research UK的Nitzan Rosenfeld博士和James Brenton博士，以及他们的同事。 目前，...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
DNA标记物检测的新贵——芯片上的实验室
癌症是美国的第二大死因，早期准确的诊断和治疗是目前肿瘤研究的重点，肿瘤基因标记物则为诊断和新型治疗模式（如免疫治疗）提供了重要的信息。微芯片实验室由于体积小、需要的样品少且费用低廉等优点，已经成为了肿瘤诊断设备很有潜力的一个发展方向。 一个来自圣克鲁斯加州大学和杨百翰大学的科学家及工程师团队就成功地开发了这样...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
DNAnexus完成世界上最大的泛癌症数据的重分析
2016 年12 月 9 日 | DNAnexus 今天宣布它已完成在世界上最大的泛癌症数据集上的标准化的重分析和突变检测，数据来自TCGA（癌症基因组图谱）的10,487个患者，涵盖33种癌症类型。突变数据经过了额外的质量控制和过滤，现作为开放阅读数据集可在 NCI Genomic Data Commons 和Synapse下载。也可以通过 DNAnexus或 GitHub库重现这个TCG...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
如何拥有金刚狼的自愈能力？答案是蠕虫DNA
11月30日消息，据英国《每日邮报》报道，在《X战警》系列电影中，金刚狼拥有着锋利的钛爪、敏锐的动物直觉和快速自愈的超能力。这种能力让他在四肢受伤、遭遇枪伤时能够迅速地自我愈合，甚至在核爆炸中也能幸存下来。未来的人类能否像他这样不畏伤痛？科学家们正试图通过一种普通蠕虫的DNA为人类揭示这种自愈能力的奥妙。华盛顿大学的研究者发现，囊舌虫（acorn worm）的每个身体部位，如头部、神经系统和内脏，...
无法检测到利用NgAgo进行的DNA引导基因组编辑全文翻译
致编辑： 先前的研究文献报告过使用Argonaute家族蛋白进行的DNA引导的DNA剪切，但由于必须在高温1,2等超生理条件下进行，其实际应用价值一直有限。最近，高峰及同事3报告了将一种从格氏嗜盐碱杆菌（Natronobacterium gregoryi, NgAgo）中分离出的Argonaute（Ago）蛋白作为基因组工程工具，用于编辑人类基因组。在使用编码NgAgo的质粒DNA和长24个...
大突破:DNA编辑技术能帮助失明动物恢复视力
萨克生物研究学院（Salk Institute）的研发人员最近在基因编辑领域取得了重大突破，他们首次将目标位置的 DNA 嵌入了非分裂细胞，而此种细胞是成年人器官和组织的重要组成部分。开发团队表示，这项新技术能让失明的啮齿动物部分恢复视觉反应。借助这项突破，研究人员可以大大拓宽基础研究的途径并开发出多种新型治疗方式，造福那些患有视网膜、星战和神经疾病的患者。 “能开发出...