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专家访谈
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无细胞DNA测序确证骨髓增生异常综合征的诊断
使用下一代测序（NGS）法，分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者血液中的无细胞DNA（cf-DNA），获得比现有Sanger测序法更准确的结果。 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由多种疾病组成的综合征，以骨髓中出现克隆肿瘤细胞为特征，后者能导致无效造血和外周血（PB）白细胞减少。诊断MDS的主要标准是出现外周白细胞减少和非典型增生。 总DNA提取用NucliSENS ...
研究人员发现DNA碱基编辑的新方法
10月10日，国际学术期刊《自然-方法》（Nature Methods）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所常兴研究组题为Targeted AID -mediated mutagenesis (TAM) enablesefficient genomic diversification in mammalian cells 的最新研究成果，报道了利用靶向性胞嘧啶脱...
ctDNA检测放大招：新方法监测敏感度是过去的2倍
近期一项研究显示，一种新型的化验方法可检测结直肠癌患者血液中的肿瘤DNA，发现肿瘤复发的早期征象，其检出率是现有标准方法的两倍。 该检测方法发现，将近70%的复发病人血液DNA中存在甲基化的BCAT1和IKZF1基因。而目前用于结直肠癌术后病人肿瘤复发监测的癌胚抗原(carcinoembryonic antigens, CEA)试验，阳性率只有32.1%。 该项研究的共同作者之一，...
干预DNA太危险 RNA或许蕴含让人长生不老的秘密
据英国每日邮报报道，在传统的生物观念中，细胞中的RNA一直是从属于DNA的次要角色。不过最近一项研究表明，RNA中或许蕴含着可使人长生不老的秘密。相比DNA，对RNA进行干预，不仅更安全，而且效果也会更显著。 衰老和癌变是医学界的两座大山。随着人们年老力衰，DNA健全程度也每况愈下，最终无法正常地扮演自己的角色，导致各种疾病和癌变。 伊莉莎·拉扎里（Elisa L...
胎儿游离DNA的时代可能结束了
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前，从那时起人们就一直希望能...
【2016CSCO】慧渡医疗：世界首次推出“ctRNA+ctDNA”的联合检测 技术-“基因雷达”
从左至右：贾士东博士、尚鸣异博士、Winston Patrick Kuo博士 慧渡医疗的卫星会正好在午餐结束时开始，为此，慧渡医疗也亲切地为所有与会来宾提供了精美的午餐。十二点三十六分，慧渡医疗卫星会正式开始。CSCO组委会明智地为慧渡医疗选择了最大的会场，即便如此，慧渡医疗卫星会的600个座位依然座无虚席。 贾士东博士 大...
吸烟可在人类DNA上留下持久的标记，改变超过7000个基因
研究人员检查测试了之前16个研究中近16000人的血液样本，发现在那些戒烟的人身上，大部分基因在戒烟五年内恢复如初。“尽管这样反应了吸烟的长期残留影响，但同时也说明了一个好消息：戒烟越早，对身体也就越好。”研究作者Stephanie London博士说，她是美国国家环境健康科学研究所流行病学分支的副主任。 即便如此，London博士的研究小组也发现了一些遗传改变甚至在...
2016 CSCO首场液体活检卫星会“爆棚”，鹍远基因引起ctDNA检测“热议”
早上7点不到，鹍远基因卫星会会场已经开始人头攒动。等卫星会在七点半准时开始时，会场早已座无虚席。 首先，本场卫星会的主席，上海交通大学胸科医院的韩宝惠教授作了开场致辞，提出了精准诊断在精准医疗和癌症临床治疗方面的重要意义；希望能够将精准诊断、发热检测、耐药机制诊断和耐药性评估作为精准治疗的必要过程。 ...
韩春雨风波也许要谢幕了！更强大的DNA编辑工具SGN出现
2016年9月15日，南京大学的周国华研究员、赵庆顺教授和朱敏生教授在《Genome Biology》杂志上发表了一项重要的研究，一种新DNA编辑工具：结构引导内切酶SGN（structure-guided endonuclease）。SGN工具与现有的DNA编辑工具不同，最强大之处就是不受靶序列的限制，能特异性识别和捕获目标，来准确切割任何DNA序列。 而目前，其他D...
NatureGenetics：DNA高级结构研究发现癌症靶向治疗新大陆
基于其先前关于DNA二级结构G-四链体测序技术的研究，美国哥伦比亚大学的研究人员应用染色质免疫共沉淀技术(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)鉴别了包括癌症相关基因在内大约10000个高转录基因调控区、激活子区以及5'非编码区的G-四链体结构（G4）。 “DNA中所含有的G-四链体结构与癌症有着多种不同的联系，但是这其中的大部分联系目前还仅仅处于假设，”...
辐射如何损坏DNA并致癌？
最近，来自英国Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其合作者，首次在人类肿瘤中确定了两个由电离辐射引起的DNA损伤的特征模式。现在，利用这些指纹图谱的模式，医生就能够确定哪些肿瘤是由辐射引起的，并调查他们是否应该接受不同的治疗。相关研究结果发表在9月12日的《Nature Communications》，该结果也将有助于解释“辐射如何会导致癌症”。 ...
DNA如何存储大数据？
海量数据的存储让科学家们头疼不已，但大自然却以一种意想不到的方式巧妙解决了这个问题。 对Nick Goldman来说，用DNA编码数据的想法一开始只是个玩笑。 2011年2月16日，星期三，Goldman在德国的一家酒店与一些生物信息学家讨论海量的基因组以及其它数据的存储问题。当时，科学家们对传统计算技术的成本和局限性感到沮丧，他们开玩笑地提起了一些科幻...
科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元...
ATCC“偷天换日”？DNA“法医”让变异的细胞系无所遁匿
细胞系是在医学研究中常用的培养细胞。来自乌普萨拉大学的新结果表明，这种细胞并不总人们所认为的样子。使用基因分析，研究人员表明，50年前建立在乌普萨拉瑞典的一个常用细胞系，并非来自它所声称的来源。这项研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。 培养的细胞系通常来源于肿瘤。与其他培养的细胞相比，这样的肿瘤细胞可以无限期地分裂，从而可以培养许...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
MIT大神卢冠达：巧借CRISPR，首次发明人体细胞DNA“录音机”
Timothy K. Lu博士（图片来源MIT） 8月18日，卢冠达博士发表的这项新成果声称，其研究小组开发出一种记录人类细胞DNA复杂历史的方法。据悉，这是首个可以记录人类细胞中事件持续时间和/或强度的模拟记忆存储系统。而这一研究中的新方法借助了目前生命科学领域非常热门的基因编辑系统CRISPR/Cas9。 近几年，除卢冠达博士外，一...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
Nature：CRISPR-Cpf1识别目标DNA的独特机制
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成了强大的基因组编辑工...