NGS走进产前染色体筛查，势在必然

  最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。
  实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，其中包括53%的流产胎儿以及14.7%的死胎。同时，研究人员根据样本来源为不同样本设计了多种诊断策略。
  根据他们的实验过程与研究结果，论文的作者持续强调着他们的工作突出了NGS在产前及产后样本基因检测中的潜在重要性，应用NGS技术，研究人员检测到了常规核型分析及染色体微阵列分析所不能发现的多种染色体变异。
  传统的微阵列比较基因组杂交以及SNP（单核苷酸多态性）阵列技术通常被用于诸如迪格奥尔格综合症、天使人综合症等疾病的致病性CNV（拷贝数变异）筛检。然而，对这些技术的回顾性研究却在不断暗示着NGS可能会发现一些诸如此类的传统筛检技术所不能发现的染色体错误。
  相比之下，基于测序的低覆盖染色体筛检技术具有更高的敏感性与特异性。通过测序技术，研究人员在570例产前与产后样本中检出了异倍或致病性CNV。其中包括186例产后血样、37例死胎与198 例早期流产胎儿的组织样本以及149例其他产前样本。这些样本由中国以及香港的科研中心于2013年至2015年之间收集。
  应用Illumina HiSeq 2000，研究团队成功地导出了549例样本的深度测序数据，剩余样本所导出的低质数据被研究人员归咎于原始样本的DNA质量过差。有赖于测序数据，研究人员揭示了119例样本中的染色体异常并在82例样本中发现了超过100种致病性CNV，82例样本中共计74例染色体缺失与29例染色体重复。同时，研究人员在11例样本中发现了镶嵌异倍体的存在。
  研究人员表示，染色体的测序结果与微阵列检测结果相一致，同时测序还发现了32例微阵列检测并未发现的突变样本。
  最终，文章的作者再次强调，他们的工作“突出了NGS在产前及产后样本基因检测中的潜在重要性， NGS有能力精确检测常规核型分析及染色体微阵列分析所不能发现的多种染色体变异。”
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