MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者

图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。

  一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。
  由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。
  华盛顿大学的孟德尔基因组学医学中心创建了网站，为出现在互联网和社交媒体上的基因信息提供专业知识和先进平台好几年了。
  许多患有罕见疾病的家庭和个人一直试图与其他有类似问题的人取得联系，他们可能知道潜在的基因突变，也可能知道正在进行的研究。
  “通过家族这种途径取得了在大众媒体广为流传的显著成就，”华盛顿大学遗传医学部负责人兼儿科教授 Michael Bamshad博士与Debbie Nickerson博士说，Debbie Nickerson博士是华盛顿大学基因组学教授和华盛顿大学孟德尔基因组学中心的负责人。
  大多数病人努力寻求社交媒体或保健提供者的联络方式，但是，Bamshad指出，却找不到可能解决他们的基因诊断问题的途径。
  Jessica X. Chong博士说，MyGene2网站旨在给患有罕见疾病的个人和家庭在发布数据寻求基因发现时一些帮助，Jessica X.Chong博士是华盛顿大学小儿科讲师和孟德尔基因组学分析组领导。
  “为了确保所有家庭从基因组学和医学进步中受益，”Bamshad说，“当务之急是开发用户界面友好、方便、安全、价格低廉，但功能强大的方式，以高效有力地促进患者、患者家庭、医生和研究人员之间的健康和基因数据共享。”
  在7000多已知的孟德尔病例中，只有一半人存在基因变异。
  总的来说，孟德尔遗传病影响到数以百万计的美国人，并有高致残率和死亡率。
  新一代DNA测序降低了罕见病患者和家属的测试成本和时间。查找他们的遗传变异涉及全基因组测序或外显子测序，这比较廉价，而且只需要考虑基因组的蛋白质编码区。
  生物技术的进步加速了孟德尔遗传病相关基因的发现和将其转化成临床诊断。从2005至2009年，每年约有166个这样的基因被报道，而2010年至2014年，被报道的基因数量则猛增到每年约236个。
  Bamshad解释说，每个孟德尔遗传病基因的发现使得给几十甚至上百个患者及其家庭提供诊断成为可能。
  “在许多情况下，这结束了许多家庭需要等待五年至三十年才能确诊的‘诊断之旅’，”Bamshad说。准确诊断的临床效益可能需要更好的医疗管理。
  这种结果也可以指向新的治疗选择，或停止无效的治疗。此外，诊断可能给其他家庭成员和他们的后代在遗传风险方面提供更准确的信息，并更好地测试有可能携带或携带该基因的亲属。
  尽管临床基因检测在进步，70％以上的家庭仍然没有基因诊断。在一些这样的家庭，一个或多个可信候选基因被识别，但确认这些基因是否是疾病起因需要昂贵的、持久的实验。研究人员把此类病症的单例比作为一个“N of 1，”N表示家庭中患有这种病的人的数量。
  这就是为什么有的“N of 1”家庭已经联系遗传学研究人员或在网上向广大公众发贴，这些帖子大多含有孩子或自己的健康信息及来自他们家庭疾病测试的候选基因的信息。如果他们能够找到其他受到该病影响的人，那么找到一个致病的遗传基因的几率更大。有些家庭已经转向网上发帖，因为他们的DNA测序要么没有候选基因，要么有太多的可能基因。
  严格的政府隐私法规阻止医学家或临床医生发布病人或研究参与者的信息。同时，希望发布自己信息的家庭可能没有经历过分析病史和遗传数据的培训。不一致让科学家很难比较和解释来自不同家庭的信息。
  MyGene2网站工具可以让病人和家属很容易提交材料给研究人员和临床医生分析。这将建立一个与基因数据相关联的医疗及身体档案的数据库，还可提供共享信息的渠道，并支持寻找具有相同候选基因的相似家庭档案的请求。
  MyGene2使用一个称为Bio-LarK Concept Recognizer的软件包，可以自动拉出用日常用语书写的健康相关的条目。然后，它映射到人类表型本体（Human Phenotype Ontology），这是一个描述人类疾病特征的词汇，包括出生缺陷或独特外形。家庭还可以选择上传照片，病历和一些其他类型的辅助材料。
  MyGene2网站工具可以规范报告的提交，比如候选基因变异和从诊断试验或研究中获得的基因的报告。它可以接受来自外显子组或基因组测序研究的原始数据。然后，将数据组织成一个家庭档案。家庭还可以输入自由形式的故事和照片，以阐述他们的健康和候选基因信息。
  MyGene2是公开的，并且可以通过输入候选基因进行搜索，这将得到一个基因中发现的所有候选基因变异。提供数据的家庭、临床医生和研究人员可以看到来自家庭档案中的信息，以便确定候选基因的匹配度，并可联系其他家庭档案提交者。
  研究人员开发MyGene2网站，希望通过把罕见病的基因发现变得民主化，使得患者和家庭能够为他们自己或他们的孩子追求精确的药物治疗。项目组还期待MyGene2为罕见病患者建立社区归属感。