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| 导读 | 研究人员报道了一项迄今为止遗传性B型血友病的最佳临床实验，是目前为止将病人必需的凝血因子Ⅳ提升程度最大、维持时间最长的一项临床试验。仅仅是一剂基因治疗，就几乎将病人的凝血因子Ⅳ维持在正常水平，使病人不再需要额外输凝血因子的治疗，同时可以进行正常体育活动而不用担心出血事件。 |
费城儿童医院（CHOP）的血液学家Lindsey A. George博士是这项由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司资助的1/2期临床试验的主要领导者。在12.3在圣地亚哥举行的年度会议上，美国血液学学会（ASH）在新闻发布会上发布了这项临床试验的最新结果，George在12.4的ASH大会报告上介绍了这项研究结果。
该研究的资深作者、Spark Therapeutics的总裁兼首席科学官Katherine High博士在今天的新闻发布会上描述了最新的临床试验数据：9名成年B型血友病患者（年龄18至52岁）在临床试验中，使用了一剂基因治疗产品，该产品可以进入患者的肝细胞并指导它们合成凝血因子。
George说道，“我们这项临床试验的首要目标是评估基因治疗产品的安全性；其次，确定凝血因子IX是否可以达到减少患者出血的水平。”她补充说：“这些患者有重度或中度血友病，凝血因子IX水平只有健康人水平的2％。在目前的治疗中，血友病患者通过静脉注射凝血因子Ⅸ进行治疗，虽然都会有效，但是血液中凝血因子水平波动，导致患者可能遭受痛苦，且凝血因子水平下降时会导致关节出血。同时，这样的治疗方案需要病人对日常活动进行重要规划。”
George解释道，在目前的试验中，患者可以将凝血因子Ⅸ水平维持在30％左右，这足以缓解他们的病情。“在这个水平上，血友病患者通常不需要进一步治疗以避免出血事件，”她补充说。“这表明他们的生活质量会得到巨大的改善，并改变了我们对血友病治疗的看法”。她认为30％的凝血因子水平已经近乎正常，只有在重大创伤或手术的情况下，患者才可能会出血。
只有一个受试者在接受基因治疗后两天进行了额外治疗。除此之外，没有任何病人有任何出血事件或需要补充该凝血因子。随着出血事件和凝血因子使用的显着减少，前七名患者中有六名患者体育活动增加，并认为他们生活质量得到改善；另外两名患者最近才接受基因治疗，生活质量指标有待进一步确定。
以前的血友病基因治疗试验都由于机体对基因治疗产品的免疫反应而效果不理想，而此次临床试验中，只有两名患者经历了轻微的免疫反应，但是不足以导致安全问题，并且已经用类固醇进行了治疗。患者仍在接受治疗，但凝血因子IX水平得到了保持，并无出血事件发生。
尽管如此，George还是保持着谨慎乐观，她认为这项试验还是一项小型研究，还需要一个短的随访期。但是，随着研究人员对当前试验中患者的进一步监测，他们接下来将会与美国FDA讨论更大的3期临床试验的情况，因为目前为止还没有任何遗传性疾病的基因治疗被FDA批准用于临床。
CHOP的一个在B型血友病基因治疗上进行了突破性的临床前研究并提供了血友病和其他遗传疾病之前的基因治疗临床试验的科学专业知识带头人目前任职于Spark Therapeutics，这个公司在2013年从CHOP独立出来，目前CHOP维持着该公司的财务利益。
原文检索：
After one dose of gene therapy, hemophilia B patients maintain near-normal levels of clotting factor
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