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腾讯登录NEJM：突破！直接“注射”一个基因，治疗镰状细胞贫血
| 导读 | 一个在两年前接受针对镰状细胞疾病的基因治疗的法国青少年目前已经能够产生正常的血红细胞防止疾病的影响，这项研究成果近日发表在《新英格兰医学杂志》上，这也是世界首例采用基因疗法成功缓解镰状细胞疾病的病例。 |
据统计，目前美国约有90000人患有镰状细胞疾病，其中多为黑人，镰状细胞疾病也是第一种分子致病机理被找到的疾病之一，全世界每年约有275000名患病新生儿出生。
“棘手的种族问题阻碍了针对该疾病的治疗方法的发展。”甚至一度出现这样的情况：携带该致病基因的黑人不允许生小孩，甚至面临应该灭族的指控。普林斯顿大学的Keith Wailoo在该杂志的另一篇文章中写道。
这种疾病是血红蛋白单个基因发生突变导致，而血红蛋白是红细胞中负责运输氧气的成分，一旦血红蛋白发生缺陷，红细胞就会变成弯月形，堵住毛细血管，导致剧痛反复发作甚至造成中风、器官损伤等更严重的后果。患这种疾病的患者无法进行正常的体育活动及其他日常活动。
从血型匹配的兄弟姐妹体内获得干细胞进行移植是一个潜在的治疗方法，但是美国满足这种条件的人不足1/5，输血或者用药可以缓解疼痛，但是却无法治愈疾病，而基因治疗是永久治疗该疾病的希望之一。
这项最新研究中报道的这个15岁的少年于2014年10月在巴黎内克尔岛儿童医院接受了基因治疗：研究人员给他注射了一个基因，这个基因被红细胞吞噬后可以防止其变成镰刀状。现在，他有一半的血红细胞有正常的血红蛋白，而他在接受治疗3个月后就不再需要输血或者是任何其他药物治疗。
“虽然并没有完全治愈该疾病，但是这并不重要。”因为疾病已经得到了有效地缓解，Philippe Leboulch说道，他发明了这种基因疗法并在美国马萨诸塞州成立了治疗该少年的公司Bluebird Bio，而这项研究由法国政府研究机构的基金支持。
Bluebird在美国和法国已经治疗了至少6例病人，目前还没有报道所有的结果，但是这种疗法并没有在所有病人身上都发挥如此强大的作用。研究人员认为他们已经找到了原因，并正在对该疗法进行优化。
同时，还有两种针对镰状细胞疾病的基因治疗研究正在美国加州大学洛杉矶分校及辛辛那提儿童医院进行，此外还有另一项疗法的临床研究也即将在哈佛大学及波士顿儿童医院启动。
“这项工作为解决这些常见疾病带来了很大的希望。”波士顿儿童医院的医生Stuart Orkin博士说道，他是一项涉及基因编辑的专利发明人。
“该病人身上的结果非常好，”他说道，“这表明基因治疗的方向是没有错的。”
参考资料：Gene therapy lets a French teen dodge sickle cell disease
文献原文：Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease
（转化医学网360zhyx.com）
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