深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？

公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。

最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮助科研人员和临床医生识别患者的群体异质性，并在癌症的早期阶段帮助确诊癌症。

深度测试与其他商业测试和液体活组织检查方法有所不同，该方法能够更加具体而确切地对癌症患者基因组的极小部分进行深度描绘，以监测疾病或检测可操作的癌症相关突变。

相应研究的主持人，美国纪念斯隆凯特琳癌症中心医学肿瘤学家和医师教授Pedram Razavi博士表示：“在以该方法进行突变检测时，研究人员无需事先知晓患者是否患有肿瘤，这一点至关重要。该技术能够覆盖基因组的大部分，以增加在肿瘤中发现突变的可能性。”

Razavi及其同事收集并深入分析了161例转移性乳腺癌，非小细胞肺癌和前列腺癌患者的血液和组织样本。

通过比较肿瘤内观察到的遗传变异与血液样本中存在的循环肿瘤DNA，研究人员对124例患者进行了一致性分析。基于508-gene panel与MSK-IMPACT assay，研究人员以500倍的深度对相关样本中的410个基因进行了测序分析。

研究人员发现该深度测序技术组合能够在97％的转移性乳腺癌患者，85％的NSCLC患者和84％的转移性前列腺癌患者肿瘤或血液样本中至少检测到一种癌症相关遗传变异。

除此之外，研究人员还在这批样本中检测到了与三种不同肿瘤相关的864个遗传变异，其中血液中发现了627个（73％）。

根据测序之后的相关分析，研究人员发现ESR1，PIK3CA，ERBB2和EGFR等基因的变体大量存在于血浆中，而并不是像以往的认知一般主要存在于癌症组织中。

研究的主要负责人Razavi表示：“这种新型的高强度测序技术能够对大量基因进行前所未有的深度揭示，其测序深度比以前的相似测序要高出至少10倍。” “对癌症相关基因变异的宽幅检测可以帮助科研人员和临床医生更为深入地了解肿瘤生物学，探索并发现血浆中的突变具体特征。”