可怕！基因缺陷者喝酒竟会导致心衰！

“酒文化”在中国有着肥沃的土壤，深深地扎根于神州大地之中，有着合适的社会环境和传承已久的社交方式作为“酒文化”传承和播散的社会基础，并为其提供丰富的元素滋养，历经数千年不倒，可谓根深蒂固。江湖上关于“酒精与肝病之间的关系”流传已久，民间各处不乏它们的传说。然而，关于“酒精与心脏病之间的爱恨纠葛”，您又了解多少呢？

近日，一项关于喝酒与心衰之间的关系的研究新鲜出炉。这项研究由帝国理工学院、皇家布罗普顿医院和MRC伦敦医学研究所的科学家进行，由卫生和社会福利部和惠康信托基金通过健康创新挑战基金提供支助，并于本周发表在最新版的《美国心脏病学会杂志》。

在本项目研究过程中，研究人员发现了一种名为Titin的正常基因的错误版本，并且这种错误基因在英国每100人中就有1人携带，总共大约有60万英国人携带。

事实上，正常Titin基因是维持心肌弹性的关键，但错误版本的Titin基因却与一种叫做扩张型心肌病伴心力衰竭的疾病的发病有关。现在，这项研究表明，携带该错误基因的病人，哪怕只喝适量的酒，这个错误基因也可能通过与酒精相互作用而加速这类病人的心脏功能衰竭。

在该研究项目的第一部分，研究小组分析了141名患有酒精性心肌病(ACM)伴心力衰竭的患者。这些患者的疾病情况是由每周饮用70多个单位的酒量(大约7瓶葡萄酒)同时持续五年或更长时间所引起的，并且这种情况一旦发展到酒精性心肌病伴发重度心衰，则会导致严重的后果，需要让病人进行心脏移植才能挽救生命。

同时，在这项研究中，研究者惊讶地发现，在酒精性心肌病伴心衰患者群体中携带Titin基因突变的比例高达13.5%，远远高于普通人群中携带这种突变基因的人的比例。帝国理工学院国家心肺研究所的研究James Ware博士对此解释道：“这些结果表明，酒精性心肌病伴心衰不能仅仅归因于酒精中毒，遗传因素也是发病因素之一，因此，酒精性心肌病伴心衰患者的其他家庭成员也可能面临同样的患病风险。”James Ware博士继续补充道：“我们的研究强烈地表明，酒精和突变基因是相互作用的，进食酒精和遗传因素之间可以发挥协同作用，共同导致心力衰竭。

但目前，这种情况被认为仅仅是由于过量的酒精导致的，而我们的研究却表明，对这些病人，医生可以通过询问家族史来初步判断他们是否含有缺陷的Titin基因以及其他的与心衰有关的基因，进而决定是否需要进行进一步的基因检查。同时，酒精性心肌病患者的亲属也应该接受评估和心脏扫描，甚至在某些情况下还要进行基因测试，去判断他们是否在不知不觉中携带有缺陷的基因。”

在该研究项目的第二部分，研究人员调查了酒精是否在另一种被称为扩张型心肌病(DCM)的心力衰竭中也起作用。在病理切片上，扩张型心肌病患者的心肌往往处于被拉长和变薄的状态，这种病理改变可以由许多原因所导致，比如病毒感染或某些药物。

另外，这种心肌病理状态也可能是遗传因素导致的的，据统计，大约12%的扩张型心肌病病例被认为与一个有缺陷的Titin基因有关。在这项研究中，研究小组询问了716名扩张型心肌病患者喝了多少酒，结果得知竟然没有一位患者摄入了导致酒精性心肌病所需的大量酒精。

但是研究小组发现，在由Titin基因缺陷引起的扩张型心肌病患者中，即使是适度增加酒精摄入量(定义为饮酒超过每周推荐的14个单位)，也会影响心脏的泵血能力。与不过量饮酒且非Titin基因缺陷引起的扩张型心肌病患者相比，过量的酒精与Titin基因缺陷引起的扩张型心肌病患者的心脏输出量减少30%的病情有关。

帝国理工学院国家心肺研究所的研究合著者保罗·巴顿博士补充道：“现在还需要更多的研究来调查酒精究竟是如何影响那些携带有缺陷的Titin基因但没有心脏问题的人群的。酒精和心脏有着复杂的关系。尽管适度的水平可能对心脏健康有好处，但过量饮酒却会导致严重的心脏问题。在患有与Titin基因相关的心衰患者中, 饮酒可能会使病情恶化。”

众所周知，人们的生命健康与他们的日常生活习惯有着密切的关系，而饮食就是其中非常重要的一环。健康合理的生活习惯给予我们更有活力的身体，而不良生活习惯却摧毁我们的生命健康。因此，关于日常生活习惯（包括饮酒）与疾病之间的关系的科学研究就非常必要，不仅为人们的健康生活习惯的养成提供合理指导和科学支撑，也是医学发展过程中的必由之路，更是义不容辞的社会责任。

参考文献：

1. Urbano-Marquez A, Estruch R, Navarro-Lopez F, Grau JM, Mont L, Rubin E. The effects of alco- holism on skeletal and cardiac muscle. N Engl J Med 1989;320:409–15.

2. Fernandez-Sola J. Cardiovascular risks and benefits of moderate and heavy alcohol con- sumption. Nat Rev Cardiol 2015;12:576–87.

3. Guzzo-Merello G, Segovia J, Dominguez F, et al. Natural history and prognostic factors in alcoholic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol HF 2015;3: 78–86.

（转化医学网360zhyx.com）