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专家访谈
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北大李川昀课题组提出人类特有新基因起源自lncRNA的“偷渡者假说”，揭秘“人之所以为人”分子基础
众所周知，现有基因在复制和修饰的过程中将有可能产生新蛋白质编码基因（new protein-coding genes）；然而近几年的研究发现，从头起源（de novoorigination）同样在新基因的产生中发挥着重要作用：在这一模型下，新基因从人类祖先的非编码DNA区域横空出世，形成前所未有的编码蛋白。 然而，这些新基因是如何从非编码区域逐步产生的呢？北京大...
【Nature Medicine】人类细胞图谱找回了基因、疾病和疗法之间缺失的联系
《自然医学》（Nature Medicine）杂志的一篇观点性文章描述了细胞图谱对塑造医学未来的潜力——通过了解复杂疾病的机制，单细胞图谱能够开发更精确、更具特异性的诊断工具，并在基因和疾病之间建立了原本缺失的联系。 https://www.nature.com/articles/s41591-022-02104-7 组织内细胞和细胞生态系统的畸变是...
【Science】颠覆以往认知！复旦王磊教授团队揭示人类卵母细胞独特的纺锤体组装机制
2022年11月18日，复旦大学王磊、桑庆、孙晓溪等人在《Science》发表了研究论文。该研究不仅为这个问题提供了答案，也打破了长期以来的传统认知。研究首次发现了人类卵母细胞中前所未知且与众不同的微管组织中心，由此揭开了人类卵母细胞的纺锤体组装之谜。 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7361 ...
国内外多名院士领衔，绘制第一张人类表型组导航图
2001年“人类基因组计划”完成，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为国际学术界的共识。 国际大科学计划 01 中国是“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方。国...
【Cell】史上最全人类肺细胞图谱问世！确定144 种细胞状态并揭示发育细胞与肺癌之间的新联系
12月8日，发表在《Cell》上的文章“A human fetal lung cell atlas uncovers proximal-distal gradients of differentiation and key regulators of epithelial fates”，提供了一种独特且可免费获得的资源——人类胎儿肺细胞图谱，不仅描述了肺部形成时产生的单个细胞，还描述了这些受...
【NUCLEIC ACIDS RES】编辑效率91%！苔藓RNA编辑因子识别900个人类转录组脱靶点
苔藓RNA编辑因子 在活细胞中，存在着许许多多的信息流（traffic），如同置身与一个大型施工现场。在陆地植物中，DNA形式的蓝图不仅储存于细胞核中，还存在于线粒体（细胞的发电厂）和叶绿体（光合作用单元）之中。这些蓝图指导着蛋白质的构建，进而支持生命体的代谢过程。然而，蓝图信息是如何在线粒体和叶绿体中传递的呢？——通过创建蓝图的转录本（RNA）来实现。转录本（RNA）随...
50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
【Science】国际关注！陈子江院士团队发表人类早期胚胎翻译组图谱，揭示生命初期关键机制
9月8日，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士、赵涵教授团队联手清华大学颉伟教授团队，发现了人类早期胚胎翻译调控新机制，以长文形式在《Science》发表题为“ Translatome and transcriptome co-profiling reveals a role of TPRXs in human zygotic genome activation ”的文章。 ...
【Nature子刊】清华携手中山：单细胞转录组和翻译组双组学揭示了人类卵母细胞成熟的潜在机制
8月31日，由清华大学和中山大学科学家联手合作进行的研究论文“Single-cell transcriptome and translatome dual-omics reveals potential mechanisms of human oocyte maturation”发表在国际期刊《Nature Communications》上，通过单细胞多组学研究和干细胞体外分化试验为研究人类...
【Nature子刊】人类肿瘤图谱网络——胰腺癌发展的新见解
该研究发表于《Nature Genetics》，是人类肿瘤图谱网络的一部分。 https://www.nature.com/articles/s41588-022-01157-1 人类肿瘤图谱网络 01 胰腺癌的治疗选择很少，生存率有限，只有9%的患者在诊断后仍活五年。但是，圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员对胰腺癌进行了详细...
【Nature】人类淋巴细胞多样化突变景观
淋巴细胞是人体适应性免疫系统的一部分，它们包含了记忆B细胞和记忆T细胞。这两种细胞都会经历一定量基因突变，以便能够识别并打败病原体。然而，据最近一项来自英国维康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的研究，虽然这些正常的基因突变是为了产生相应的抗体，但在此过程中，基因组的其他部位却也发生着数量惊人的附带损害——而正是这种“脱靶突变”（off-target mutat...
【Nature】人类心肌梗死的空间多组学图！
多模态数据集成使研究者能够以更高的分辨率评估心脏细胞类型组成，通过鉴定损伤，修复和重塑的不同组织结构来深入了解心脏转录组和表观基因组的变化。他们确定并验证了主要细胞类型的疾病特异性心脏细胞状态，并在其空间背景下对其进行了分析，评估了它们对其他细胞类型的依赖性。该研究发布于《Nature》。 https://www.nature.com/articles/s41586...
【Science】第一次大规模研究：131个人类大脑中体细胞突变的分析
近日，一篇发表在Science上的研究论文“Analysis of somatic mutations in 131 human brains reveals aging-associated hypermutability”，向我们揭示了大脑中体细胞突变的复杂病因学及其与表型的潜在关系。 https://www.science.org/doi/10.1126/...
【Nature】保持生育能力50年，揭秘人类卵母细胞如何超长“待机”
近日，来自西班牙基因组调控研究中心（Center for Genomic Regulation, CRG）的一项研究显示，未成熟的人类卵母细胞“跳过”了一种基本的代谢反应——该代谢反应被认为对能量生成至关重要。通过改变代谢活动，卵母细胞能避免产生活性氧（reactive oxygen species）——这些有害的分子会逐渐积累，进而损坏DNA，并导致细胞死亡。这些发现解释了人类卵母细胞为何...
【Nature子刊】揭开斑马鱼心脏再生的奥秘！——提供人类心脏修复研究新可能
当人心脏病发作而得不到及时的治疗时，心肌细胞会因缺氧而受损并开始死亡，且无法再生。但低等脊椎动物斑马鱼则大不相同，其心脏在受伤后具有很高的再生能力。最近，有研究团队模拟了斑马鱼心脏的心肌梗死损伤，并通过单细胞分析和细胞谱系树，追踪了心肌细胞的再生。 斑马鱼，俗称 “花条鱼”、“蓝条鱼”，原产于喜马拉雅山南麓的印度、巴基斯坦、孟加拉和尼泊尔等南亚国家。这种热带鱼与人体基因存在高度相...
【PLOS BIOL】是什么加大了人类生孩子的难度？生殖补偿被“自私”的基因利用了
人类非整倍体的进化之谜 人类的生殖是非常“浪费”的，“非整倍体”（aneuploidy）需为此负很大的责任。 很多人类胚胎的染色体数量是错误的，不是多一条（45条），就是少一条（47条）。这些错误通常发生在卵子的形成过程中——事实上，在分裂形成卵子前，超过70%的卵母细胞就已经是非整倍体了。在进入子宫着床前，约有30%至60%的人类胚胎是非整倍体；它们中...
Human Reproduction Update 综述|多样生命的起源：减数分裂重组分子机制及其在人类生殖中的作用深入解析
减数分裂是有性生殖生物生命周期中的一个重要阶段，二倍体生殖细胞经由这一过程转化为单倍体的配子，构成了遗传多样性的基础。其核心机制是同源染色体重组，在此过程中，程序性DNA双链断裂（DNA double-strand breaks，DSBs）被修复，从而形成染色体精准分离所必需的交换（crossover）。重组异常往往导致配子发生失败或产生非整倍体配子，造成生育能力低下、不育、流产或出生缺陷，...
【BMJ子刊】狗的吸入免疫疗法可能加速人类对肺癌的研究进程
来自加州大学戴维斯分校综合癌症中心的外科肿瘤学家Robert J. Canter和加州大学戴维斯分校兽医学院的犬类肿瘤学家Robert B. Rebhun最近在《Journal for ImmunoTherapy of Cancer》发表了题为“Inhaled recombinant human IL-15 in dogs with naturally occurring pulmonary...
【Science】新的曙光！目前最全面人类细胞图谱为疾病等研究带来更多见解！
HCA主要集中在深入了解单个器官、组织或小亚群组织。现在，英国Wellcome Sanger研究所、美国麻省理工学院和哈佛Broad研究所、美国Chan Zuckerberg Biohub及其国际合作者发表在《Science》上的4项主要合作研究创建了迄今为止最全面的泛组织图谱。这些互补的多组织细胞图谱将有助于单一的人类细胞图谱，并具有许多治疗意义，包括告知我们对常见和罕见疾病、疫苗开发、抗...