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专家访谈
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NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...
人类进入个体化医疗时代--全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍
2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中...
Nature：全基因组测序结果凸显日光照射的致癌作用
黑色素瘤是皮肤癌中死亡率最高、恶性程度最高的一种皮肤癌，与长时间日晒有关。目前由Broad研究所和Dana-Farber癌症研究所的科学家们牵头的一个团队已经进行了25种转移性黑色素瘤的全基因测序，确认了慢性日晒并提示新的基因变化在肿瘤形成中的重要性。 在“自然”杂志网络版发表的一篇文章中，作者首次提供一个高分辨率的人类黑色素瘤的基因组全景图。以往的遗传分析多关注于各种类型肿瘤的外显子上，基...