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专家访谈
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支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...
连全基因组测序也不能找出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或...
全球首批两台Novaseq6000测序仪来了！扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心！
北京时间2017年3月30日11：00，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪，其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...
新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？
当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。 美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
还在忍受化疗的痛苦吗？全基因组测序帮你一站解决
您认为未来十年内全基因组测序会在医院肿瘤科普及吗？ 会的，技术发展并转化造福病人一定是必然的 不会，技术管理成本会让病人家庭雪上加霜 “对晚期癌症患者来说，全基因组测序指导的癌症治疗拥有更好疗效。”上周五，著名肿瘤学杂志《Oncotarget》刊登了美国印第安纳大学Me...
全基因组测序：公共健康管理的新工具
最近，美国德克萨斯大学的研究人员开发了一种新的NGS病原追踪技术。研究人员希望该技术可以对大规模传染病的爆发起到有效的预防与控制作用。该研究的对应论文名为：Whole Genome Sequencing for Genomics-Guided Investigations of Escherichia coli O157: H7 Outbreaks，...
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
全基因组测序—防治结核病新利器
肺结核最初由古希腊人发现，由于肺结核患者的体重通常都会急剧下降，当时的人们认为肺结核是一种过渡消耗自身的表现。现在，肺结核仍然在困扰着全球三分之一的人口，每年都会带走大约150万人的生命。跟踪疾病的爆发疫情对于控制肺结核这种致命疾病的感染与传播至关重要。 最近，一个来自不列颠哥伦比亚大学伦敦帝国学院的科研团队相信他们的科研成果能够永久性地解决肺结核爆发疫情跟踪的问题，准确地对疫情是否结束...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
国家心肺血液研究所资助Broad研究所4000万美元进行大规模的全基因组测序计划
今日，Broad研究所表示，美国国家心肺血液研究所(NHLBI)将资助他们4000万美元用于对2万名个体进行大规模的全基因组测序研究。 这项资助项目是NHLBI的Trans-Omic精准化医学研究计划（TOPMed）中的一部分，同时也是研究者最开始的利用全基因组测序来进行复杂疾病发现的第一个阶段，相关研究发现或为科学家们提供一种资源来帮助调查影响疾病风险的因子，帮助鉴...
《转》访Morton教授：全基因组测序助力耳聋精准医疗
导读:Morton教授现任美国人类遗传学协会主席。致力于分子细胞遗传学、遗传性耳聋、子宫肌瘤和人类发育障碍遗传学研究，作为细胞遗传学的院长，Morton教授推动二代测序技术广泛应用于平衡易位染色体的产前检测，其实验室已成为临床细胞遗传学的重要培训基地。第六届分子诊断将于下周在贵阳召开，Morton博士是大会特邀嘉宾，她将带来《染色体结构重组的临床解释需...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...