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专家访谈
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博奥生物荣获中国出生缺陷干预救助基金会颁发的首届“特殊贡献奖”
9月1日，中国出生缺陷干预救助基金会正式公布了首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖获奖名单。博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心凭借在出生缺陷干预领域所做的成就荣获“特殊贡献奖”。颁奖仪式将于9月12日“中国预防出生缺陷日”举行。 中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖是中国出生缺陷干预救助基金会...
《转》访：遗传学家黄尚志教授 降低出生缺陷既是国策应落实
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄尚志教授简介： 黄尚志老师现任WHO 遗传病社区控制合作中心主任。黄老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫...
国家基因库：全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模 国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
行业关注：我国筹建出生缺陷人口基因诊断数据库
据新华社昨天消息，我国正筹备建立首个出生缺陷人口基因诊断数据库。 目前，科研人员已在中国出生缺陷高发省份山西采集样本1200余份，已完成其中800份的检测诊断。山西省人口计生委科研所所长郭兴萍认为，这一数据库具有区域代表性强、种类覆盖...
基因诊断：读懂人体“遗传密码” 降低出生缺陷
9月12日，是全国第九个“预防出生缺陷日”。 《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，国家有针对性地开展唐氏筛查等产前筛...
深圳国家基因库：筹建全国出生缺陷联盟
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。...
基因测序破解出生缺陷之谜
邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报 基因测序破解出生缺陷之谜 人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在...
专家：中国出生缺陷发生率是发达国家的两倍
<br/><strong><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/32.jpg"><img class="aligncenter wp-image-4922" title="3" src="http://img...
9月12日预防出生缺陷日：关注母婴健康
<p align="justify">有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患 儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。<!--more--></p...