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专家访谈
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专访:傅启华 出生缺陷的分子诊断
2016年6月30日下午,转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤,共同探讨基因检测在临...
徐晨明:“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告
2016年6月30日下午,转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤,共同探讨基因检测在临床中的各种应用...
【视频专访】吕时铭教授: 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网:如何看待高龄孕妇增加带来的挑战? 吕时铭教授:根据国家的相关政策,35岁以上的...
成都市妇女儿童中心医院吕康模主任:三级预防体系让孩子远离出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网:谈谈您对出生缺陷的理解和看法,所面临的挑战及应对策略? 吕康模主任:会上许多老师都谈到了这一问题,目前中...
南京市妇幼保健院许争峰教授: 未来唐氏综合症的发生率将明显降低
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网:谈谈您对无创产前基因检测的看法? 许争峰教授:无创产前基因检...
【视频专访】罗小平教授:药物、研发、监管、保险联合起来对抗出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 精彩访谈内容如下: 转化医学网:请谈一下您自身工作...
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”国家重点专项拟立项项目名单
根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》(国发﹝2014﹞11号)、《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革方案的通知》(国发﹝2014﹞64号)、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》(国科发资﹝2015﹞423号)等文件要求,现将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项拟进入审...
.基因技术能干啥:干预出生缺陷 慢性病防治 精准治疗
进入21世纪以来,在国家大力发展战略性新兴产业的政策指引与相关部门的大力扶持下,基因技术徐徐揭开其神秘面纱,从科研走向临床,来到普通百姓的身边。基因技术是当代医学发展的重要前沿领域之一,可以对疾病进行预测、预警、预防、早期诊断,推动医学革命性的发展,对健康中国建设也将起到重要支撑作用。 4月22日,在北京博奥医学检验所承办的基因...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日,解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声,北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇,历时5年、4次妊娠,终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿,也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测 2015年9月9日),第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测项目 ...
湖北出生缺陷发生率稳步下降 把住三道防线提高人口素质
2015年9月12日为全国“预防出生缺陷日”, 9月12日至18日为“预防出生缺陷宣传周”。为宣传普及出生缺陷防治知识,全省卫生计生部门组织开展了以“防治出生缺陷,关爱患病儿童”为主题的出生缺陷预防宣传周活动,并在9月12日省、市、县统一开展“预防出生缺陷宣传义诊”活动,在全社会营造重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围。 据国家发布的《中国出生缺陷防治报告(201...
中国预防出生缺陷日 “3道防线”能严控出生缺陷
9月11日从市妇幼保健院获悉,得益于今年新推出的串联质谱分析技术,在前不久的新生儿疾病筛查中,该院发现并确诊一例极为罕见的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。医生介绍,这一发现,一方面为尽早进行针对性治疗提供依据,另一方面,也再次证明预防出生缺陷的“三道防线”是多么必要和重要。 新技术可查出26种遗传性代谢病 &em...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国
4月16日,“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 ...
贺林院士两会提案:保障全民健康,降低出生缺陷,遗传咨询势在必行
全国两会还在如火如荼地进行中,医疗行业的代表及委员们也各抒己见,积极参政议政。近年来,高通量测序技术的进步推动了个体化医疗的发展,包括NIPT等在内的基因检测临床应用已成为行业关注的焦点。那么,中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年两会提交关于基因测序的提案后,今年又带来了怎样的提案呢? 贺林院...
首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁发
9月12日,中国出生缺陷干预救助基金会颁发“2014年首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”。其中,终生成就奖1人、杰出贡献奖3人、青年学者奖5人,6个组织获特殊贡献奖。博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心获得“特殊贡献奖”,它的获奖也表明基因科技对预防和诊断出生缺陷具有十分重要的意义。 中国出生缺陷干预救助基金会,是我国出生缺陷防治领域唯一的全国...
广东:每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计,广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”,今年的主题是“预防出生缺陷,从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开,肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计,广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出,我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人,这是导致遗传性耳聋高发的重要因素,群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍,在目前已知的8000至10000种出生缺陷...
安诺优达陈重建:“让基因检测控制出生缺陷!”
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,我国每年的出生缺陷儿数目高达80-120万,大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外,30%—40%患儿即使出生也不能存活,约40%的患儿伴有终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。 &em...
北京出生缺陷率高达20‰ 多数病因不明
最新数据显示,2013年,北京全人群出生缺陷率高达20‰。目前研究表明,育龄妇女环境有害物质暴露增加,高龄产妇比例逐年上升,都增加了产儿出生缺陷的风险。 根据北京市卫计委公布的最新数据,2013年,北京全人群出生缺陷率高达约20‰。其中户籍人口产儿出生缺陷发生率为14.68‰,非户籍人口产儿出生缺陷发生率为26.22‰,两组数据...