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专家访谈
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产业观察：基因科技造福人类 百亿市场亟需政府顶层设计
原标题：基因测序，热点背后的喜与忧 9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《...
怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的Q&A
1. 早唐和中唐哪个更准确？ 作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。 ...
《转》访：段涛 唐氏无创检测未来将取代血清学水平的...
段涛简介： 上海市第一妇婴保健院产科主任医师、教授，博士生导师、1992年博士毕业于上海医科大学、1990年赴西德亚琛大学医学院博士联合培养。现任职务：上海市第一妇婴保健院院长上海市产前诊断中心主任中华围产学会主任委员、上海妇产科学会主任委员、上海围产学会主任委员、世界围产学会委员等已发表学术论文100余篇。主编及主译的专著12本，其中包括被奉为经典...
广州爱健：基于半导体测序平台的唐氏无创检测技术
染色体异常（Chromosomalabnormalities），可导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症，仍然是世界各地的一个巨大的健康负担，现有的一些产前筛查程序都是侵入性的，对母亲和未出生胎儿都具有潜在的风险。 来自广州妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院、广州爱健生物技术有限公司和美国加州...
国家卫计委：唐氏无创等二代测序临床应用试点申报工作...
国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）医政医管处、新疆生产建设兵团卫生局医政处： 根据《食品药品监督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管【2014】25号），我局拟组织高通量基因测序技术...
Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍
根据Illumina 的官方消息，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。 胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA） 通过在多个监测中心进行的盲样测试，对1914名怀孕妇女做了检测，1909个样本中的21号染色体三体，...
阵痛：唐氏无创基因检测被叫停后 高危孕妇将遭受皮肉之苦
为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计...
贝瑞和康：在JP Morgan医疗大会上分享唐氏无创基因检测数据
美国东部时间2014年1月15日下午，位于San Francisco的Westin St.Francis酒店32层人头攒动，来自中国北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）的CEO周代星博士向各界投资人、行业参与者、关注无创DNA产前检测的与会者详尽展示三年来公司为医疗机构提供技...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...
深圳：已对20万例孕妇进行唐氏筛查 年底铺开HPV基因检测
深圳华大基因研究院院长王俊透露深圳通过唐氏筛查，挽救了几千个家庭 深圳在全市开展唐氏筛查以来已经有20万例，这些样本送到华大基因进行筛查检测，挽救了数千个家庭。9月25日，华大基因研究院院长王俊在参加“第二届深圳国际生物科技创新论坛暨展览会”媒体见面会时，公布了这样一组数字。 &...
唐氏综合症基因无创筛查
简介 科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA（可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起），胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊...