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专家访谈
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穗团队全球首次修复地中海贫血缺陷基因 有望实现自体移植根治地贫
地中海贫血是一种在广东地区高发的遗传病，要根治只能进行造血干细胞移植。但由于配型困难，地贫患者往往只能不断输血以维持生命。近日，广州医科大学附属第三医院（简称广医三院）教授孙筱放带领的团队，在全球首次通过最先进的基因编辑技术成功纠正了β型地贫的诱导多能干细胞中的一种基因突变，使之能分化出正常的造血干细胞，这也意味着，β型地...
东莞：胎儿地贫产前诊断最高补助2549元
说到地贫，广东是地贫高发区。要减少地贫儿，准妈妈应该进行地贫诊断。现在，东莞户籍的准妈妈，在市第三人民医院或市妇幼保健院，做胎儿地贫产前诊断，可享受政府补助，最高补助金额达到2549元。 街坊：“（你知不知道什么叫做地贫）地贫，是不是贫血的一种啊？（你对这个病了解吗）不清楚。” 地中海贫血，以我国...
地贫基因可免费检测啦~
原标题：地贫基因可免费检测啦 夫妻双方可一次性节省逾千元检测费 广州日报讯 （记者贺风玲 通讯员王蓉、谢丰华）地贫基因检测可以免费了!记者获悉，市卫计局近日制定了中山市地中海贫血防控试点项目技术服务规范实施方案，明确政府将为婚前医学检查和孕前优生健康检查时怀疑携带地中海贫血基因的市民提供免费的地贫基因诊断。 ...
广东：每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开，肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
广东：初步建立地贫筛查服务网
根据最新统计，广东育龄人群的地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率为16.8%，平均6个人就有1个携带基因。昨日，“广东省地贫防控设备发放与分中心建设培训会”在广东省妇幼保健院番禺新院区举行，设在汕头、湛江、茂名、肇庆等12个地市级妇幼保健院的地贫筛查与诊断分中心挂牌，这也标志着，全省初步建立起地贫筛...
产检正常却生下地贫患儿 医院赔付15万人民币
为避免出生的孩子患有地中海贫血，柳江县的蓝某夫妇特意到柳州市某医院做产检，并未发现胎儿异常。孩子出生后，却不幸被诊断遗传有地中海贫血。于是，蓝某夫妇以医院侵犯知情权和选择权为由，诉至柳州市鱼峰区法院。7月26日，法院成功调解这起因产检失误引发的纠纷...
华大基因无创产前检测技术：胎儿是否地贫妈妈抽血可知
日前，记者从深圳华大基因研究院获悉，科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术，通过抽取妈妈的血液，可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。 “传统诊断法羊水穿刺有一定风险，而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成，无风险且准确率高。”据研究人员介绍，这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发，基于孕妇血浆DNA目标...
中山籍人群地贫基因携带率：13.42%
今天，是“世界地贫日”。记者昨日从市博爱医院获悉，由该院新生儿筛查中心主任张翠梅博士及其科研团队历经两年完成的流行病学调查显示，中山市户籍人群地贫基因的总携带率为13.42% ，相当于七八个人中就有一个携带者。调查同时发现，不同籍贯人群中a地贫基因检出率差异很大，呈现南高北低的趋势，粤籍a地贫基因检出率最高。 &nbs...
血常规检查可看出地贫基因踪迹
没有任何贫血症状的父母生下中重度地贫孩子的不幸其实可以避免。专家介绍，其实，普通体检中的血常规检查，已能看出地贫基因的一些“蛛丝马迹”。如果血常规检查结果显示血红蛋白正常或轻度偏低，红细胞数量正常，但是细胞形态（即MCV）小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因隐匿者。 “健康”父母也可能生下地贫孩子 广州市第一人民医院血液科科主任王顺清介绍...