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专家访谈
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人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
爱睡觉，正常，基因变异才少觉
大部分人一晚需要7~8小时睡眠时间，以维持身体机能良好运转，但有些人似乎需要的睡眠时间更少。而这种差异在很大程度上归结为遗传变异。近日，刊登于《当代生物学》期刊上的研究显示，两个基因――Taranis和周期蛋白依赖性激酶（Cdk1）――能影响果蝇模型的正常睡眠。这两个基因最初因调节细胞分裂而闻名。 “关于睡眠仍有许多未解之谜，尤其是在分子水平上启动这...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
复旦医学专家首度发现青光眼与基因变异“关系密切”
青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病。上海复旦大学13日披露，该校附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。 校方表示，该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治...
实验证明：肥胖基因变异影响进食冲动与饮食习惯
据英国《每日邮报》报道，一项新研究发现，肥胖基因会引起人的饥饿感，影响人对口腹之欲的控制能力。美国国立卫生研究院的研究者们认为该项研究很好地解释了为什么随着年龄的增长，肥胖基因携带者要随时注意保持健康体重，也就是说，这些人有肥胖的倾向。 来自美国西奈山医学院的露丝·洛斯博士称，尽管现在许多研究报告都表明人体内FTO基因的变异...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
华盛顿邮报：基因变异或致抑郁
科学家们说，人们在日常生活中所关注的东西取决于他们的基因蓝图。一个对情绪记忆有影响的基因还可能会影响人们眼睛和注意力所聚焦的方向。 据美国《华盛顿邮报》网站10月13日报道，报告起草者、康奈尔大学心理学家亚当·安德森说：“人们认为存在...
Cell：基因变异与炎症性疾病的征兆相关
日前，来自剑桥大学等机构的研究人员已经鉴定出了与由克罗恩氏病、炎症性肠道紊乱和类风湿关节炎引起的长期性疾病相关的基因，该研究结果为治疗方案的研发提供了新目标。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。 ...
中国科学报：基因变异是疾病的罪魁祸首？
为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然“老掉牙”了，但却总会被人提起。近些年，一个新词“SNP”被人们认识，却又让人有些摸不着头脑。它和基因检测疾病有关，也有可能会在未来某一天完整地回答上述那个“老掉牙”的问题。 目前，人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
<div>一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。</div> <div> </div> <div>研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥...
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。<!--more--> 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学甘霖教授，其中宿兵研究员早年毕业于武汉大学，之后于美国德克萨斯大学修斯顿人...
Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。这种基因的功能就是帮助钙离子穿过红细胞膜，而红细胞正是疟原虫感染宿主的靶标。 <!--more-->...
Nature Genet：男性乳腺癌基因变异研究
近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。 研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biol...
Nat. Genet.：发现导致肥胖的基因变异型
在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。 在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。KLF9是一种转录因子，能够激活参与多种生理过程(包括一种参与脂肪细胞分...
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（<em>Journal of Neuroscience</em>）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 <!--more...