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专家访谈
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【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
Advanced Science | 国家癌症中心王成锋团队揭示基因组结构变异与染色质三维结构重塑参与胰腺癌发生发展的机制
绝大多数的胰腺癌是起源于胰管上皮的胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)，近年来虽然在基础研究和临床诊治领域取得了一些进展，但胰腺癌患者的总体生存始终没有明显改善，突显出全面多维度地认识PDAC发生发展的分子基础已经变得尤为紧迫和必要。经典PDAC发展模型认为特定的遗传基因突变，如KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4等能相继启动和...
【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立
近日，基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建，Biona...
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
《细胞》发表上海交大三维基因组结构和基因调控研究成果
14日，《细胞》杂志发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学研究中心吴强教授团队题为《通过CRISPR遗传编辑技术反转CTCF位点改变基因组拓扑结构和增强子与启动子功能》的研究论文。该研究阐明了从一维基因组线性DNA元件“组装”成三维基因组立体拓扑结构的自然规律以及其调控基因表达模式的分子机制。 上海交通大学吴强课题组介...