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交大六院刘丽梅教授:我国青少年糖尿病可“基因诊断”

2014-02-06

近年来,我国青少年患糖尿病现象越来越普遍,其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病(简称MODY型糖尿病)。近日,由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组,经过十几年不懈的努力,在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展,并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因...

一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断

2014-02-06

 近日,泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文,旨在通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出,在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...

湘雅医院研究发现:基因诊断可提前干预耳聋

2014-02-06

中南大学湘雅医院26日透露,该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品,成功实现耳聋从不可预防到可预防的突破。 据《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计,中国听力残疾者高达2780万,占全部残疾人数的28%。其中,300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童,每年新增耳聋患儿...

天津市第一中心医院:成立基因诊断实验室

2013-12-11

日前,一中心举办2013年个体化用药前沿研讨会暨个体化基因诊断实验室揭牌仪式。此次会议的学术报告内容涵盖药物基因组学和个体化医疗多个前沿领域,包括药物基因组学与药品安全、药物基因组学与个体化医疗及转化医学。目的是促进临床个体化医学,探讨药物基因组学在个体化疾病治疗中的应用价值。 一中心医院个体化基因诊断实验室的成立通过个体化合理用药基因...

行业关注:我国筹建出生缺陷人口基因诊断数据库

2013-11-15

      据新华社昨天消息,我国正筹备建立首个出生缺陷人口基因诊断数据库。         目前,科研人员已在中国出生缺陷高发省份山西采集样本1200余份,已完成其中800份的检测诊断。山西省人口计生委科研所所长郭兴萍认为,这一数据库具有区域代表性强、种类覆盖...

基因诊断:读懂人体“遗传密码” 降低出生缺陷

2013-09-13

         9月12日,是全国第九个“预防出生缺陷日”。         《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率达5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。目前,国家有针对性地开展唐氏筛查等产前筛...

美股基因诊断企业股价暴涨71%

2013-09-11

       美股上市的生物医药股NanoString科技隔夜股价暴涨71%。此前,该公司宣布,其研制的用于检测乳腺癌的Prosigna基因诊断药物获得美国食品药品管理局审批通过。该药品能够提早发现患者体内的癌细胞,并评估患者未来发病的概率。 http://www.nanostring.com/...

美国:扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视

2013-09-06

美国国家卫生研究院4日宣布,将在未来5年投入2500万美元,资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患,好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术,以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。   A股公司中,达安基因(002030)参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目,中源协和(60...

BIO-MED:基因诊断和个性化医疗展览(5月29日-31日,上海)

2013-05-20

BIO-MED 2013第三届上海国际医疗设备与生物技术展览会 一、简介 时间:2013年5月29日-31日地点:上海国际会议中心 网址: www.med-sh.cn 二、注册 观众在线注册: http://www.med-sh.cn/online.asp* 提前注册,享受参观绿色通道 三、展会亮点 100家国内外参展商, 6000余人次专业观众;为期三天展览...

Myriad Genetics公司:曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代

2013-05-05

抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务,它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年,创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后,公司就分离出了乳腺癌易...

德国:呼吁对基因诊断规范管理

2013-05-01

基因诊断在医疗领域的应用日益广泛,因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明,呼吁加强解释和咨询工作,让人们更全面地了解基因诊断。   现如今基因检测在医学研究和药物研发领域得到广泛应用,在疾病诊断和治疗方面也扮演着越来越重要的角色。不过,基因诊断并非“万金油”,即便进行了基因诊断,其结果也并非都会对治疗有帮助...

湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药

2013-03-26

            遗传缺陷会传给下一代吗?一些常规方法无法确诊的疾病,哪种药物治疗效果最好?今后,只需抽几滴血,通过基因检测即可诊断和选择。昨日,我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。   基因检测能查遗传缺陷   该院基因诊断门诊教授郑芳介绍,人类各种疾...