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专家访谈
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【重磅】基于新一代测序的癌症检测被纳入保险范畴！
11日，医保机构Independence Blue Cross和NantHealth公司宣布，基于全基因组和蛋白质组的分子诊断综合性平台GPS CancerTM成为全美第一个保险报销的临床癌症检测。该平台可用于诊断癌症发生的分子机制，并确定个性化的治疗方案。此举对癌症精准医疗具有里程碑的意义，同时也表明癌症的精准医疗正式从研究走向了临床。 ...
“基因剪刀”为何成为最火科技话题
什么技术，三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破，更在２０１５年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点？ 什么技术，问世仅３年，就风靡全球生物医学研究机构，成为人类可能改造自身的利器？ 什么技术，中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列，却也引发不小争议？ &emsp...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化...
癌症患者EGFR基因突变检测的临床意义
世界癌症报告统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一，癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。在癌症治疗中，传统的化疗和放疗由于缺乏特异性，取得疗效的同时也往往给患者带来较大的毒副作用,因此，选择特异的分子靶点进行治疗日益受到人们的重视，在取得明显疗效的同时，又可以避免对正常...
世界首例“官方批准”人类胚胎编辑或通过，首选方向为改善不孕治疗！
Kathy Niakan 据Science及BBC网站报道，最火的基因编辑技术CRISPR可能很快就要用于人类胚胎研究了。 1月14日，英国的一个监管委员会将评估一项世界瞩目的申请，伦敦Francis Crick 研究所的研究人员申请用CRISPR技术敲除日龄胚...
甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学...
肠道微生物：心脏病的开关？
“每种动物都有相对应的共生微生物种群，它与该物种的基因一起被称为两套基因组。现在研究让两套基因组如何和谐对话是重点，而这样的研究可能将揭开慢性病真正的原因。” 人类的疾病对于科学家来说，是一个永无止境的研究领域，因为不断有新的研究发现推进人类对自身的认知。 近日，刊登在《细胞》上的一篇文章发现，心脏病不...
卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 基因测序迎机遇
中国证券报记者从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案，针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。业内人士表示，精准医疗...
Cell子刊综述：多能干细胞的基因组编辑
具有敲除或突变等位基因的人类多能干细胞（hPSCs），可以通过定制设计的核酸酶产生。转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）和成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)-Cas9核酸酶，是编辑hPSC基因组最常用的技术。 1月6日，Cell子刊《Cell Stem Cell》在线发表了来自哈佛大学和麻省总医院研究人员的一篇综述...
Cell盘点2015最佳论文，中科院成果、细胞重编程、CRISPR入选
Cell杂志最近推出特刊“Best of 2015”，在下载和点击量的基础上盘点了去年最受关注的一系列文章（包括SnapShot、综述和论文），涵盖了生物学各个领域的研究热点。值得注意的是，中科院植物研究所种康研究组的水稻研究入选了年度最佳论文。 1.Cell里程碑成果：构建人类原始生殖细胞 &...
借我一双慧眼吧！——生物学家借助数据科学破解生命奥秘
自2000年人类基因组图谱绘制后，生物学研究迈入全新的“组学”时代，科学家们争先恐后地测序各种有机生物的基因组或蛋白质组。 现在，即使一些简单的实验都会产生大量数据，而从“背景噪音”中获得想要的结果则成为了一大挑战。美国趣味科学网站近日报道指出，计算机技术正帮助科学家们征服这些数据大山，甚至提出科学假设并对新生物学进程进行解释。...
【硬菜】分子诊断工具介绍
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。此外，因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性，实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能检测到疾病。 产生的结果是，越来越多的公司致力于为特异性基因序列开发分子检...
【产业】从基因测序到精准治疗 黑科技还有多久能见光明未来
健康产业在中国有10万亿以上的市场量级前景。1月8日，包括医疗健康行业在内的众多专家智囊汇集2016凯盛年度峰会，在“健康中国”分会场，来自官学研的各路专家就“良好的政策环境下企业应该如何发展”、“目前又有哪些技术取得了可喜的突破”以及“移动互联时代，医疗健康产业的机会如何挖掘”等问题进行了探讨。 其中，深圳华大医学有限公司副总...
JP摩根健康大会上，Illumina等5家基因检测公司秀什么？
JP摩根健康大会在美国旧金山召开 北美时间2016年1月11～15日，备受全球医药企业及投融资机构关注的第34届JP摩根健康大会(JP Morgan Health Conference)在旧金山举办，这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2016年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。如往年一般，各家公司都派出重量级阵营，公布上年...
2016，基因巨头驾临
华大基因两次登上新闻联播，释放重要信号。2015 年3 月14 日（国家基因库）与2016 年1 月8 日（华大基因研究院），华大基因两次登上新闻联播，正如央视所释放的信号，我们认为国家政策将进一步大力鼓励和支持基因测序行业在我国的发展，申万宏源医药两次独家专访，解密华大基因。 万亿级市场，基因科技技术日新月异。基因检测产业链包...
ceRNA---新的基因表达调控模式
microRNA基因调控机制是大家熟悉的基因转录后调控模式。随着现代研究的不断深入，研究人员发现基因的转录后调控并不是简单的microRNA-mRNA的沉默机制，而是一个复杂的调控网络，而内源竞争性RNA(ceRNA)，拓宽了我们对基因调控的进一步理解。 ceRNA是一类通过竞争性结合microRNA来影响microRNA-R...
港媒：中国人爱“白”因1.5万年前基因突变
香港《南华早报》1月12日文章，原题：白富美：科学家表示，中国人对白皮肤的迷恋，与1.5万年前的基因突变有关 中国科学家主导的一项国际研究表明，中国人青睐的较浅或较白肤色源自一种“有缺陷”的基因。 中国男性大都迷恋肤色白皙的女性，很多中国女性则偏爱白种人。这早已被贬斥为一种社会、经济或文化问题，但新的研究证据表明，皮...
云健康全球发布四款全基因组检测健康产品
2016新年伊始，作为中国精准医疗高通量测序的领先者之一，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全...
博奥生物爱身谱®基因检测新品开启糖尿病防控精准时代
糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会现场 1月11日，由博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称：博奥生物）、上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所联合主办，博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（以下简称：博奥颐和）承办的糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会，于生物芯片北京...
Nature Methods：突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）差异。近期的一些单细胞实验方案也使得...