用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4707条结果 (用时0.1656秒)
复旦大学王磊课题组揭开人类卵子成熟障碍之谜
2016年1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）以原创论文（Original Article）的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”（Mutations in TUBB8 ...
首批孩子通过英国十万人基因组计划获得诊断
首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。 Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。...
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。 该基因编辑技术被称为“CRISP...
EMBO：抑癌基因p53的新功能
p53抑癌基因是生物体内一种抑制细胞转变癌细胞的基因，是迄今为止发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。除了肿瘤之外，它们在多种疾病中发挥重要作用。最近，来自美国Wistar研究所的科学家表明，著名的抑癌基因——p53，具有新发现的、与端粒相关的肿瘤抑制功能。 当提到与癌症相关的基因时，没有哪个基因能够比p53肿瘤抑制基因的研究更广泛...
DIY基因编辑技术让你无所不能
随着越来越多的新闻媒体报道CRISPR/Cas基因编辑的应用——尤其是，操控人类生殖细胞，2015年CRISPR变成了一个人人皆知的词语。尽管利用CRISPR/Cas系统并非新鲜事物，毫无疑问2015年它获得了热炒。但是，目前这项技术的使用仍然局限于学术和商业环境。 最近，从芝加哥大学获得生物物理学博士的美国人Josiah Zayner，正在狭小的公寓厨房的餐桌上，进...
简化人类细胞基因编辑的新方法
用RNA指导的CRISPR-Cas9系统的动物和植物基因组工程，正在改变着生物学。与其他基因工程工具相比，这种技术更容易使用，并且更有效，因此，在其发现后的短短几年内，就已经被广泛应用于世界各地的实验室，也成为编辑人类多能干细胞、人类胚胎干细胞基因组最常用的技术。1月6日，Cell子刊《Cell Stem Cell》在线发表了来自哈佛大学和麻省总医院研...
中国病理年会 推进BRAF基因突变检测
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤中均...
为何盖茨、谷歌如此看好首个基因编辑上市公司？
2015年，第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9荣登著名学术期刊《科学》杂志十大科学突破榜首。在金融界，以基因测序、癌症肿瘤疗法为代表的生物科技股已雄冠全球资本市场多年。作为A股市场精准医疗龙头股，达安基因、迪安诊断2015年度涨幅高达146.41%和105.93%。 近日，从海外财经媒体，到国内券商，不约而同地再次提及精准...
2016开年CRISPR技术大爆发（治肺癌、杜氏肌营养不良等）
CRISPR这种于2007年发现的一种细菌抵御病毒的特殊防御机制，经过了2012年的机制阐述，2013年的崭露头角，以及2014年的技术备受推崇之后，迎来了最为激动人心的发展——技术在临床上的转化。2016年开年短短的半个月时间里，CRISPR在多种疾病治疗中大显身手。 杜氏肌营养不良症 三个独立研究小...
基因编辑被称“造物主之手”有望彻底治愈恶性疾病
为何2016年美股精准医疗将向基因编辑看齐？为何国内券商争相发布相关研报，引导国内资本市场关注？这一系列的问题，最终都可以用第三代基因编辑技术——CRISPR/Cas9“造物主之手”的美誉来解释。 首先，基因编辑技术与以往的任何医疗技术手段不同，是一种可以在基因组水平上对DNA序列进行改造，从而改变遗传性状的操作技术。其...
单分子测序：基因测序不再遥不可及
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤...
最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，也为今后临床患者...
【行业】CRISPR 横空出世，助力 CAR-T 细胞治疗
投资要点 基因编辑 —可随手操纵基因的上帝之手。基因编辑能够对基因进行精确操作， 实现基因定点突变、插入、删除。与传统的病毒载体导入基因相比，基因编辑 准确度高、效率高、成本低，未来将成为全球基础研究和临床应用的主流技术。 基因编辑主要包括 ZFN、TALEN 和 CRISPR 技术，中 CRISPR 具有操作简 单、脱靶率低、成本低廉、无种属特异性、细胞毒性小的...
英科学家准备“修改”人类胚胎基因
据英国《卫报》报道，英国科学家正准备首次对人类胚胎进行基因编辑，他们可能在近期获得英相关管理部门的研究许可。 在进行研究之前，弗朗西斯·克里克研究所的科研人员必须获得英国人类受精与胚胎管理局和一个专门的伦理委员会的许可。该研究负责人凯西·尼亚肯表示，他们将在获得许可的几个月内展开研究。这将使该团队成为英国第一个、世界上第二个对人类胚胎基因进行修改的团队。 研究中...
研究称“不快乐”可能与国民基因有关
美国每日科学网站1月14日报道称，保加利亚瓦尔纳管理大学的米哈伊尔·明科夫和香港理工大学的迈克尔·邦德说，在自我评价最快乐的国家中，国民表现出这样一种遗传特性：他们的DNA更容易包含一种与感官快乐和减缓痛苦相关的特殊等位基因。 他们在研究中发现，一个国家的快乐度与其国民脂肪酸酰胺水解酶的变体rs324420的A等位基因明显相关。...
NGS在肿瘤分子检测的临床应用与肿瘤基因检测的标准化
肿瘤基因检测国际论坛——免费会议、名额有限、速度报名！ 会议简介 本次研讨会以二代测序在肿瘤分子检测的临床应用为交流核心，并以肿瘤基因检测 的标准化信息分析技术为亮点。会议特别邀请来自美国斯坦福大学 Iris Schrijver 教授、 美国 Farsight Genome Systems 的创始人、台湾慧智基因和中国医药大学的专家作为 主要演讲嘉宾，针...
肿瘤基因检测:抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。...