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专家访谈
找到约72条结果 (用时0.1656秒)
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
辛辛那提儿童医院团队在临床上使用外显子测序技术
这项结果，他们近日发表在了《Frontiers in Pediatrics》上，而他们额度结果也将接受其他临床实验室提供的针对稀有疾病的外显子测序的检验，这将会为这种检测的有效性增添新的证据。 在文章中，研究人员描述了他们针对前四十例案例检测的经验。辛辛那提儿童医院医疗中心的分子遗传实验室主任Kejian Zhang表示，实验室现在已经评估了130名左右的患者，并且看到了大约30%的诊断...
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发现几个突变与好或者不好的预后...
对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因
通过进行外显子组测序，近日，来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症（CMT）样周围神经病的基因突变；CMT是一种遗传性周围神经病，临床中该疾病主要存在两种形式，其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关，包括基因CMT1A， CMTX1， RAB7和PMP22等。 文章中，研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序，其中发现17名个体都没有患周围...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
[ASCO2015]BRAF V600E与KRAS外显子2突变对结肠癌的预测价值
2015年ASCO年会于5月29日―6月2日在美国芝加哥召开。5月30日下午消化系统（结直肠）肿瘤口头报告专场上，一项来自PETACC8和N0147试验3934例患者的汇总分析显示了，BRAF V600E与KRAS外显子2突变对经辅助FOLFOX+/-西妥昔单抗治疗，微卫星稳定（MMS），III期结肠癌患者的预测价...
罗氏NimbleGen将推出多样本混合捕获实验方案以及全基因组外显子液相捕获三代产品
二代测序技术正在不断突破高通量以及低测序成本的极限。定向测序更是当前最有效控制测序成本同时获得关键序列信息的首选。NimbleGen即将推出序列捕获前的多样本混合实验方案，希望以此更好地优化序列捕获技术以配合二代测序平台的高通量，进而减少实验时间并降低测序费用。这一新技术利用不同条形码序列来结合不同样本，然后混合一次实验中进外显子或定制目标区域的液相捕...
罗氏NimbleGen序列捕获新外显子组捕获产品、癌症及神经学产品登场
罗氏NimbleGen的序列捕获产品是二代测序前富集目标片段的理想实验方案。随着这一实验方案的广泛开展，越来越多的应用、需求涌现。对此，罗氏NimbleGen将推出一系列新的序列捕获产品，包括新的外显子组捕获产品，和针对特定研究领域的多基因捕获方案。 继2011年底的SeqCap EZ Exome Library v3.0外显...
NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Workstation移液工作站，这个平台将自动化、高通量地完成外显子组序列捕获，以及二代测序...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
NimbleGen序列捕获产品将用于英国50000个外显子组测序项目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕获产品被英国一医学协会选定作为一项50000个外显子组测序项目的专用序列捕获技术。这个协会侧重研究罕见血液疾病研究，其成员来自多个交叉领域包括基因组学、生物信息学、统计学、细胞生物学、以及模式系统研究，目的在于更好地了解罕见血液病以及遗传因子在这些疾病中的作用。 此次的项...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，科研和医...
新型单细胞外显子组测序法
最近，美国MD安德森癌症研究中心和德克萨斯大学休斯敦健康科学中心的研究人员，开发出一种新型单细胞外显子组测序方法称为SNES。与目前大多数单细胞测序方法形成对比，SNES利用细胞核而不是细胞进行分析，从而将会在生物学许多不同领域具有广泛的应用。相关研究结果发表在2015年3月25日的国际著名学术期刊《Genome Biology》。 单细胞测序方法可让我们深入阐述罕见细胞亚群和复...
JAMA：全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪，以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...
外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...