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转化医学产业大会
专家访谈
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Nat Med:延缓30年发病!大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
2019-11-07
近日,国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊(商品名“九期一”)上市注册申请,用于轻度至中度阿尔茨海默病,改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶,11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中,一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害,这比其预期临床...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015-12-21
2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前,一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊,耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
癌症和家族遗传有关吗?
2015-08-31
有部分癌症类型有家族性,原因是多方面的,有生活习惯的原因,也有遗传基因突变的原因。家族性不等于遗传。遗传下来的不是肿瘤本身,而是风险基因。不是什么癌症都会遗传,家里有多人查出癌症的,也不等于就是因为这家人基因有问题。本文译自"美国癌症学会"官方网站,目的是正确认识癌症的遗传,消除一些误区。 家族性癌症综合征 &em...