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专家访谈
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世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
埃森哲报告:互联网医疗技术让美国医疗系统每年节省100亿美元
根据埃森哲最新研究结果，使用互联网医疗工具在初级保健上可以使美国医疗系统每年节省10亿美元。 埃森哲表示，其研究人员分析了普通医生的就诊接待情况，包括预防保健诊所，常规的婴儿或儿童的健康检查，以及高血压和糖尿病等其他症状诊治。 研究公司解释说，到2025年，美国有将近3.1万名初级保健医生（primary care physicians）的缺口，但老年患者人群和慢性...
验血可测寿命？澳新技术可提前14年预测死亡
验血能测出人的寿命？澳大利亚与芬兰科学家认为这并不是没有可能。据澳洲网5日报道，近期，两国科学家在一项联合研究中发现，血液中某些常见蛋白含量较高的人较他人更容易死于严重感染，且一个人是否会死于严重感染的几率最早可提前14年预测。这意味着，只要通过一次简单的血液测试，一个人死于诸如败血症或肝炎等严重感染型疾病的几率便可以提前得知。 &emsp...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...
Nature子刊：对抗癌症，试试三维细胞培养技术
恶性肿瘤已成为我国主要致死病因之一，而对肿瘤的早期诊断和有效治疗已成为各国生命科学研究的重点。学术期刊《Nature Medicine》近日刊登论文，介绍使用三维细胞培养技术从胰腺癌症病人组织中扩增和培养原代癌细胞类器官的新成果。该项技术使得研究者有望直接使用病人的组织进行有针对性的研究和快速而经济的个体化的药物测试。 该论文的通讯作者Senthil Muthuswamy...
北京大学团队发布肝癌无创早期诊断新技术
DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶（C）被加上一个甲基而形成甲基胞嘧啶的表观遗传修饰，主要发生于CpG二核苷酸。CpG二核苷酸高度聚集于被称为CpG岛的基因组区域，这些区域主要位于基因转录起始处，具有重要的转录调控功能。CpG岛在正常细胞中大多处于去甲基化状态，但在肿瘤细胞中，大量CpG岛会发生异常高甲基化。CpG岛异常高甲基化不仅与肿瘤的发生发展密切相关，而且也是一种非常有前...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
王俊：人类活150岁的技术离我们近在咫尺
“基因测序一定能够免费。”在刚刚结束的2015中国计算机大会上，“973”首席科学家王俊在大会报告中提到，免费测序之后，把基因和锻炼、饮食、传感器等加起来，基于大数据进行深度分析就可以进行有效的健康预测、健康管理。有了生命科学大数据，加上人工智能最终可以实现人们对于健康的前瞻性管理，达到生命程序给每一个人设定的极限150岁。 王俊曾任...
Sequenom和科罗拉多大学医学院将评估液体活检技术
Sequenom近日宣布，其将和丹佛科罗拉多大学医学院合作，以前研究该公在黑色素瘤患者身上使用的液体活检检验技术。 作为合作的一部分，合作伙伴们将评估Sequenom的技术，能够通过循环的肿瘤DNA文本来监测黑色素瘤患者的治疗反应和复发情况。 Sequenom的CMO Daniel Grosu补充道，该研究是该公司第一次将关注点集中在黑色素瘤上，这将扩...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
【盘点】癌症液体活检技术研究进展
液态活检(液体活检技术)是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片；这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。 本文中小编盘点了近年来液体活检的相关进展情况。 ...
Sequenom同加州大学合作评估新型液体活检技术
近日，Sequenom公司宣布，他们将同加州大学合作来调查其公司的液体活检分析技术在黑色素瘤患者中的应用。 作为合作的一部分，合作者将评估Sequenom公司的技术来帮助确定是否循环肿瘤DNA的特性分析可以用于监测黑色素瘤患者对疗法的反应及复发率。 Sequenom公司首席营销官Daniel Grosu指出，这项合作研究是公司首个关注黑色素瘤的研究，其或将扩张癌...
拿自己做人体实验！美生物技术公司CEO用基因疗法“逆转”衰老
使用基因疗法对一个人的DNA进行永久修饰能减缓衰老吗？一名西雅图的女性称，她已经开始尝试这件事情了。据MIT Technology Review网站报道，一名美国生物技术公司的CEO宣称，她将成为全球首个接受基因治疗“逆转”衰老的人。 Elizabeth Parrish，BioViva公司的CEO，44岁。据称，上个月，她在一个...
谢晓亮院士Science子刊：开发先进肿瘤检测技术
来自哈佛大学、密歇根大学等处的研究人员证实，可以采用定量受激拉曼散射(Stimulated Raman Scattering, SRS)显微镜来检测人类脑肿瘤浸润。这一研究成果发布在10月14日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 哈佛大学谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授和密歇根大学的Daniel Orr...
基因编辑技术：生物黑客的“魔盒”
CRISPR以其简便和用途广泛为人称道，采用它科学家能更轻松地对基因序列进行特定的修改。然而，这把为基因编辑技术带来革命的“剪刀”，被业余生物爱好者拿在手里会发生什么事情？ 虽然约翰·苏沙（Johan Sosa）完全没有接受过正规的科研训练，但这并没有妨碍他掌握数十年来最强有力的分子生物学工具。 苏沙已...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
Sequenom同汉堡-埃彭多夫医学中心合作开发结直肠癌液体活检新技术
今天，Sequenom公司宣布，他们将同汉堡-埃彭多夫医学中心(University Medical Center Hamburg-Eppendorf，UKE)进行合作来评估液体活检技术在结直肠癌诊断治疗中的临床效用。 目前Sequenom公司正在开发一种循环肿瘤DNA的检测技术，最初的目的在于对不易获得或风险性较高的组织样本中的晚期非血液性的恶性肿瘤进行检测并且进行...
盘点：基因编辑技术的最新应用
2014年10月29日，Nature杂志上发布了一篇“Promoterless gene targeting without nucleases ameliorates haemophilia B in mice”的研究论文，文章中提到一种CRISPR的基因组编辑新技术。自此，CRISPR/Cas9基因编辑技术以“风暴”般的速度席卷了整个生物医学研究领域，并揭开了基...