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专家访谈
找到约45条结果 (用时0.1656秒)
新基因编辑法可成功逆转和疾病有关的单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变）。目前广泛使用的CRISPR/Cas...
创新基因测序平台 助推中国精准医疗 ——科技日报两会专访华因康创始人盛司潼博士
盛司潼博士和他的团队研制的“HYK-PSTAR-IIA型基因测序仪” 每年两会期间，医疗健康话题总是受到格外关注，而时下“精准医疗”则成为这一行的热词。精准医疗包含诊断和治疗，而精准诊断是精准治疗的前提。高通量基因测序技术作为精准诊断领域中最为先进的检测技术，使基因测序速度大大提升，临床基因测序时间可缩短到10小时，精确...
单细胞RNA-seq发现调节干细胞发育的新基因
最近，Wellcome Genome Campus的一项新研究演示了单细胞基因组学的力量，揭示了它如何能帮助科学家了解细胞的早期发育。这项研究发现了参与干细胞调控网络的新基因，以及新的细胞亚群，可让我们深入了解干细胞多能性——成为几乎所有不同类型细胞的能力。研究人员还为干细胞群落开发了新的资源，这将有助于解释未来的调查。相关研究结果发表在最近的《Cell Stem Cell...
【突破】化学家发明新基因字母：扩展生命的自然语言
据国外媒体报道，一直以来，科学家都认为DNA使用一个优雅的双螺旋结构存储者我们的遗传代码，但是，有些科学家认为这种结构的价值被高估了。佛罗里达应用分子进化基金会的有机化学家Steven Benner说：“DNA分子有很多地方是错的。”早在大约30年前，Benner就草拟了DNA和它的化学近亲RNA的更好版本。 ...
“互联网+”：把创新基因植入保险业
2013年5月，影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。而医生检测出朱莉本人带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是，她接受了9周的复杂手术，并且切除了双侧乳腺，预防可能发生的风...
发现调控造血干细胞自我更新基因
中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组，在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1（TopBP1）调控造血干细胞增殖稳态的重要机制，指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价值的药物靶点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·遗传学》。 造血干细胞...
生物学新利器是把双刃剑—全新基因编辑技术引发研究领域巨变
美国旧金山格莱斯顿研究所遗传学家Bruce Conklin一直试图找到DNA变异如何影响不同的人类疾病，但使用的工具有些笨重。当他研究来自病人的细胞时，很难知道哪个序列对疾病来说很重要，哪些只是背景噪音。同时，将突变植入细胞是一项昂贵且费力的工作。 2012年，他通过阅读了解到一项最新发表的、被称为CRISPR的技术。它能使研究人员快速改变几乎...
鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。 &...
Science惊人发现：新基因能快速夺权
芝加哥大学的科学家们发现，在早期胚胎发育过程中，新生基因能够快速夺取对基础功能的控制权。他们发现的这个基因只存在于一类特殊的摇蚊中，决定着胚胎发育时头尾模式的形成。研究表明，基础生物过程在遗传学上的进化改变，比人们之前想象的更加频繁。相关论文发表在五月七日的Science杂志上。 “在摇蚊中，驱动胚胎极性的基因并不保守，进化替代事件（evolutionary...
系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔...
科学家发现治疗恶性胶质瘤的新基因靶点
靶向治疗是癌症治疗日益和突破性手段，其中药物或其他物质被设计成能干扰那些控制癌细胞生长和存活的基因或分子。科学家们已经确定了microRNA和一种基因之间的相互作用，期待开发出治疗恶性胶质瘤的新药物。 在Neuro-Oncology杂志上，科学家Luni Emdad博士领导的团队提供证据，特定microRNA——m...
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
新基因突变有助阐释乳腺癌发展过程
在2014年12月12举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，Magee女性研究所 (MWRI)和匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)公布了一项研究：一种新发现的基因突变可能会增加我们对乳腺癌进展的了解，对指导乳腺癌患者治疗有潜在应用价值。 这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析，显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。 &ems...
日本找到促使肿瘤血管生长的新基因
肿瘤为了获得营养，会不断产生新血管，作为补充营养的通道。日本研究人员日前宣布，他们发现了一个能促使肿瘤产生新血管的基因。这一成果将有助今后开发出新的癌症治疗药物。 研究人员曾发现血管内皮生长因子基因与肿瘤新生血管有关，且已开发出数种阻碍这种基因发挥作用的药物，不过有时患者会产生抗药性，有时还会出现副作用。 &ems...
Sci. Transl. Med.:新基因疗法治疗心脏衰竭
西奈山医学院心血管专家对大动物心脏衰竭模型实施了基因治疗，该疗法的成效显著。相关报道发表在近期的Science Translational Medicine杂志上。该研究检测了SUMO-1基因疗法，该研究是临床前实验的最后阶段。之前基因治疗针对的是SERCA2基因，一期和二期临床效果都很好，而Hajjar 博士在2011年的Nature文章称在人...
新基因测试技术：有望助乳腺癌患者免去化疗之苦
9月26日讯，据英国每日电讯周三报道，一项新型基因测试的问世可以帮助医师确定病人的癌症是否扩散至身体其他部位，这项技术有望能帮助乳腺癌患者免去化疗之苦。 这项名为Oncotype DX的测试在对从病人体内取出的肿瘤样本进行基因构成分析之后，可以判断体内的癌细胞是否会死灰复燃并扩散至身体...
Nat. Genet：发现影响HCV自我清除的新基因
科学家们发现了一种基因——干扰素Lambda 4(IFNL4)，它能够阻碍丙型肝炎病毒感染的清除。他们还发现这个基因中存在一种遗传变异，该变异能够预测患者对丙肝感染治疗的反应。这项研究的结果由美国国家卫生研究院癌症研究所(NCI)的调查人员获得，他们的合作者包括了美国国家卫生研究院（NIH）和其他机构，研究结果被刊登在2013年1月6日的Nature...
研究发现儿童失明新基因
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/7/20127301245272110.jpg" alt="" /></p> <div> </div> &l...
PLoS Genetics：揭示男性不育症新基因KATNAL1
月24日，国际著名杂志《<em>PLoS Genetics</em>》杂志的一篇研究论文称一个为精子形成所必需的微管调节酶有可能成为今后男性避孕或生育治疗的靶点。一个国际研究小组在小鼠中发现了一种称之为KATNAL1的新酶似乎通过调控对精子细胞形成至关重要的细胞骨架动力学来控制了精子细胞的成熟。科学家们希望通过阐明KATNAL1在精子形成中的作用来揭示从前未知的男性不育症病...