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专家访谈
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血液检测有助于胎儿酒精谱系障碍诊断
加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院、德克萨斯A&M大学和乌克兰出生缺陷预防计划的研究人员称一种血液检测可以帮助预测婴儿在孕期酒精暴露造成影响的严重情况。这项研究11月9日发表在PLOS ONE杂志上。报告的作者说，研究结果可能有利于进行早期干预改善孕期时曾暴露于酒精的婴儿和儿童的健康。 胎儿酒精综合征是胎儿酒精谱系障碍（FASD）中的一种，有着严重的一系列的神经和身体机能障碍，会对儿童...
中国很快将成基因检测第一市场
相信大家都知道“知识改变命运”，的确，知识的重要性再怎么强调都不为过，但在生命医学领域还有一句话“基因决定未来”。基因决定了我们先天的身体状况，比如体格，脸型，本底免疫力；某些基因的多余将导致你易患癌症；而某些基因缺陷则会造成一些无法治愈的遗传疾病。 随着医疗技术的发展，人类已经开始掌握操控基因的技术，通过这些技术，对人的基因进行检测，从而检测出个人患某项疾病的风险...
啥玩意？可检测HIV的USB神器--诞生啦！
撒哈拉沙漠以南的非洲国家有约三千九百万HIV携带者，对于HIV感染者而言，快速准确地检测出HIV感染并予以治疗对于提高病人生活质量、延长生存期、降低传染风险至关重要。然而，虽然目前使用的HIV疗法即抗逆转录病毒治疗可将血液中病毒数量降至几乎为0，但令人遗憾的是在一些病人身上，这种疗法可能会由于病毒产生耐药性而失效，失效后首先出现的现象就是血液中病毒数量升高。因此实时监控血液...
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
llumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合DNA与RNA的、基于富集的工作流程，靶向与癌症相关的基因突变，...
从小爱到大爱 “中国无创检测第一人”周代星
他有一个愿望：“改变人类疾病的检测方式，降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战，从小爱到大爱，为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测，周代星一直在努力。 太太产检结果不清，周代星踏上研发路 周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。 那时，周代星的工作跟产前检测并无多大关系。周太太怀孕去医院检查，医生说是高龄产妇自动变成了高危人群，只能做超声看颈部透...
基因检测正式写入“十三五”《医药工业发展规划指南》
二、“十三五”发展形势 （二）技术进步不断加快 精准医疗、转化医学为新药开发和疾病诊疗提供了全新方向，基于新靶点、新机制和突破性技术的创新药不断出现，肿瘤免疫治疗、细胞治疗等新技术转化步伐加快。医疗器械向智能化、网络化、便携化方向发展，新型材料广泛应用，互联网、健康大数据与医药产品、医疗服务紧密结合，产业升级发展注入了新动力。 （三）产业政策更加有利 ...
孕期基因检测，认识宝宝的第一步
在几十年前，孕期检测还比较简单粗放——医生们只能通过超声大致了解孩子有没有明显的生理缺陷，但对许多遗传疾病无能为力。倘若一个家庭不幸诞生了一个有基因缺陷的宝宝，也就只能背负着压力生活。如今，孕期检测技术让我们能更清楚地了解宝宝的情况。也许随着科技的进步，仅仅几年之后，我们就可以在怀孕早期知道宝宝是否具有遗传疾病，或是其它一些慢性病风险。听上去是不是很棒呢？ 人类对于遗传病的检测需求...
病友之声："这项肺癌早期检测救了我的命”
69岁的比尔是美国维斯康星州的一个普通的居民，作为一项肺癌早期诊断项目的受益者，他得以在没有任何症状的时候就诊断出了肺癌，并得到了及时的治疗。现在他谈笑风生，几乎看不出来他曾是一位肺癌患者。 ▲肺癌早期诊断项目的受益者比尔 比尔从14岁开始吸烟，已经吸了55年了，并且烟瘾很大，几乎每天要抽掉一包烟。但一次去德州度假的经历却让他决定...
新技术可检测诺奖成果“细胞自噬”状态
日本科学家大隅良典凭借细胞自噬机制研究获得今年诺贝尔生理学或医学奖。日本研究人员最新发明了一种可以简单检测细胞自噬状态的新技术，将有助于利用细胞自噬机制开发新药。 细胞自噬机制是指细胞在应对短暂生存压力时，可通过降解自身非必需成分来提供营养和能量，从而维持生命。细胞自噬也可能降解潜在毒性蛋白来阻止细胞损伤，或阻止细胞凋亡进程。细胞自噬机制与阿尔茨海默病等许多疾病相关。 据日本媒体报道，...
研究现新方法：通过血液检测可以快速发现癌症！
通过将血液里的分子扩大1500倍并用荧光标记,可能更容易识别癌症的迹象, 确定治疗方法是否有效。这是乌普萨拉大学的一项最新论文展示的研究结果。 “在最好的情况下,我的方法可以使得通过简单血液测试来确定某些形式的癌症如白血病或前列腺癌成为现实。 对于医院工作人员和病人来说它会使应对癌症变得更容易,在某些情况下相比今天所用的方法还更便宜,” Liza Lof说, 他是乌普萨拉大学免疫学、遗传学和...
NIPT渐成主流：英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序...
卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须取得新资质 文件中指出： ...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序列分析能力的...
【概述】中国精准医疗：基因检测产业的繁荣
国家为精准医疗发展定调 目前，中国正在大力推广本土精准医疗发展计划，旨在成为该领域的全球主导力量。据官方报道，中国已经将下一代基因组定序技术（NGS）视为2016年至2020年“十三五”计划中最重要的科技发展项目。 科技部称，从现在开始到2030年，中央政府已打算投入200亿人民币（约合29.7亿美元）以支持精准医疗研究；与此同时，国家卫生和计划生育委员会已经开始起...
卢煜明创立的Cirina公司获A轮1200万美元融资，开发癌症早期筛查无创检测
创业公司Cirina在A轮融资中筹集了1200万美元，来开发无创筛查检测，用于癌症和其他疾病的早期发现。 Cirina公司由香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授创立于2014年，Maneesh Jain担任该公司的首席执行官，在Life Technologies被赛默飞收购之前，Jain曾担任Ion Torrent营销和业务发展副总裁，之后在医疗成像创业公司ButterflyNet...
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术...
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术如何更好地为我们的健康...
精准医疗，精准检测：NSCLC分子检测临床应用进展
日前，以“精细管理、精准医疗”为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物组织的《NSCLC分子检测临床应用进展》专场卫星会中，吴一龙教授与梁智勇教授担任会议主持，吴一龙教授向与会同行介绍了精准医学计划和登月计划，提出登月计划是精准医学计划的细化和实践，而基因检测是关键...