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专家访谈
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基因检测：快速鉴别细菌感染还是病毒感染
发表在《JAMA》上的这项研究，发现了这两个称为IFI44L和FAM89A的基因只有当发生细菌感染时才转换至“开放”状态。这方面的知识使得医生可以区分细菌和病毒感染，并确定严重感染的早期病例，后者可能是致命性的。 虽然病毒感染比细菌感染更常见，但细菌感染往往更为严重。 脑膜炎、败...
专注肿瘤基因检测，吉因加完成2亿元A轮融资，华大基因领投
获悉，日前北京吉因加科技有限公司（以下简称吉因加）已成功完成2亿人民币的A轮融资，这是迄今为止中国精准医学领域——液体活检方向金额最大的A轮融资。本轮投资由华大基因领投，火山石投资、松禾资本等共同投资。 在基因测序领域，除了吉因加，此前还报道过鹍远基因、海普洛斯、世和基因、iGene Tech等公司。鹍远基因的基因测序主要服务于肿瘤诊断和个性化治疗，无创产前诊断、胚胎植入前筛查及其他遗传疾病...
基因检测进医院，为何那么难？
美国女星安吉丽娜·朱莉可以说是基因检测预防疾病的“代言人”，她通过检测得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高,因此接受预防性双侧乳腺和卵巢切除手术。也正是她的举动，让公众更加关注基因检测对预防疾病的作用。 身在国内的你看了朱莉的新闻，如果也想检测一下高发肿瘤癌症易感基因，那你就会发现，作为一个普通人找到一个靠谱的基因检测渠道有点难。 为什么? 因为纵...
新生儿高价筛查或涉过度检测 回扣惊人！
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，我国规定属于免费项目。但经调查发现，在北京、辽宁等地部分公立医院，一项收费近千元的新生儿遗传代谢病自费足跟血筛查“搭车”国家免费项目几乎成为新生儿家长的“必选”。新生儿高价筛查的背后是医院确实为婴儿健康着想还是另有猫腻？ 新生儿高价筛查几乎成家长“必选” 家住北京石景山区的许超（化名）今年3月在北京一家三甲医院迎来了自己的孩子。孩子...
我国基因检测产业正遭遇“欣慰”与“尴尬”并存时代
对于基因产业来说，这是一个令人欣慰的时代，也是一个令人尴尬的时代。欣慰的是，各路资本对于基因技术的发展十分买账，争先恐后进行布局，这从华大基因的招股书就能看出，过去4年内，超过50家投资人(含中途退出者)为入股华大旗下的华大科技、华大医学共计投资高达72.15亿元，而其他初创公司也不断获得融资。 尴尬...
夸大“算命”功能有损基因检测行业未来
一根棉棒、一个基因检测采样盒，提取口腔黏膜细胞或指尖血送到基因检测公司，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”。这就是当下流行的“天赋基因检测”。面对将信将疑的孩子家长，相关基因公司不遗余力地吹捧“基因决定论”，将基因检测宣传为“科学算命”，告诫家长通过天赋基因检测“让孩子赢在起跑线上”。 在笔者看来，类似的“天赋基因检测”是对基因...
肿瘤基因检测为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多...
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼（erlotinib）和埃克替尼（icoti...
专访胡志远教授：聚焦新一代液体活检技术—CTC纳米检测
导读：液体活检技术是近两年医学界的热点领域之一，很多技术团队都聚焦于此，在中科院国家纳米科学中心里，有这样一种以特异性识别多肽为诱饵，以纳米磁珠为载体，用外加磁场来分离并富集循环肿瘤细胞的技术，它能够在1ml外周血的十几亿个细胞中，准确捕获到仅为个位数的循环肿瘤细胞，并且经临床验证的灵敏度可达90%以上，这就是被称为“肿瘤捕手”的CTC检测技术。今天我们就采访到了肿瘤捕手技...
中青报调查“高科技”基因检测骗局：一老人被骗30万后投河
直到投河自尽的前一刻，陈伟珊仍然没想通，自己辛辛苦苦攒了一辈子的积蓄，怎么就变成了六大本基因检测报告。 近300页全彩色印刷的报告里，除了用陈伟珊根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性外，唯一“说人话”的地方就是建议她购买各种保健品。 “基因”正在从神秘的科学塔尖走向每个人的生活，和它一起蔓延开来的还有各种各样的基因检测产品。作为一名基因检测产品经理，张珍真注意到自去年开始，“互联网...
【干货/收藏】从美国LDT监管，看如何发展中国基因检测监管之路
编者按：近年来，基因检测的发展和普及给监管部门带来了巨大挑战。美国通过加强对实验室研发诊断试剂（laboratory developed test，LDT）的监管来应对基因检测带来的风险，其经验被世界卫生组织以及很多国家认可。本文围绕美国LDT监管体系中的几个重要组成要素，全面将美国的LDT监管政策的发展历程和美国对基因检测的监管情况全面清晰地展现出来，为我国的基因检测体外诊...
国际奥委会：基因兴奋剂检测已诞生，或有目的复检奥运样品
国际奥委会15日宣布，检测一种基因兴奋剂的方法已经诞生，尽管里约奥运会尚没有使用这种方法检查违规物质，但新方法会在今后的奥运会兴奋剂检查样品复检中显示威力。 国际奥委会医疗科技部主任理查德·巴吉特透露，这种专门针对EPO（促红细胞生成素）的基因兴奋剂检测方法在澳大利亚反兴奋剂实验室研制成功。世界反兴奋剂机构已经证明方法有效。 EPO是一种糖蛋白激素，负责控制红血...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日，总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议，启动默克—艾德生物“精确检测，精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广，以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广，为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案，改善治疗现状。 目前，因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
奥运会反基因兴奋剂检测技术，需要重新审视！
目前在里约热内卢参加夏季奥运会的运动员，可能最终会面临一种新的兴奋剂检测方法：检查他们体内是否有提高性能的“基因兴奋剂”。据国际奥委会的医学和科学主任Richard Budgett介绍，在里约采集的血液样品将被送往一些指定的检测点，奥运会结束后，检测是否存在基因兴奋剂作弊行为。 土耳其举重运动员就因为重新检测不合格，取消2008年北京奥运会银牌资格 反基因...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上，一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
嗅癌犬检测癌症病例
嗅癌犬的鼻子有多灵？英国《太阳报》７日报道了英国第一批专业嗅癌犬之一“黛西”的故事，展现嗅癌犬的神奇本领。 现年１２岁的“黛西”从３个月大时就开始接受训练，两个奥运会标准泳池的水量中滴入一滴血它都能嗅出来。“黛西”的工作内容主要是嗅患者尿液样本，只需嗅上一下，不到一分钟就出结果，如果它嗅出是癌症，就坐着不动，盯着旁边的训练员看。十多年来，它已检测出５５０多例癌症病例，准确...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...