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专家访谈
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基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？
什么是罕见病？ 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（...
2015基因行业年度盘点
时间总是过得很快，又到一年一度的转化医学网年度盘点的时间啦！2015，转化医学领域不平凡的一年。随着奥巴马提出“精准医学”，精准医学作为转化医学的延伸将转化医学推向新的高潮。转化医学，十年的发展，跌宕起伏，它总在验证着“认识的发展是波浪式前进或螺旋式上升”这个真理。基因，作为精准医学不可缺少的手段之一，也在飞速发展，不断扩展其影响力。...
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microdu...
全球首个获得批准的丁肝病毒检测试剂盒已上市
首个获得CE-IVD认证的丁肝病毒（HDV）RNA分子诊断定量试剂盒现已上市，建立了HDV核酸扩增检测标准化的新的重要里程碑。 RoboGene HDV RNA定量试剂盒2.0是首个CE-IVD认证试剂盒，用于定量诊断丁型肝炎病毒（HDV）RNA。该试剂盒能用于感染了HDV的乙肝病毒阳性患者的分子检测（照片由Analytik...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
第二届分子检测与慢病管理大会在北京隆重召开
由中华医学会健康管理学分会、生物芯片北京国家工程研究中心，以及博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（博奥颐和）共同举办的"第二届分子检测与慢病管理大会暨2015健康管理青年委员会全国学术会议暨健康管理（体检）机构适宜前沿技术应用培训班"于12月10日-12日在北京召开。本次会议主题是：早期精准筛查，全程规范实施。 12月11日，会议开幕仪式举行，清华大学医学院教授、生物芯片北京国家...
精准检测和精准诊断专家委员会成立 精准医疗将有望惠及亿万患者
在中关村管委会的指导下，中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会以及中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会（CNHUPO）主办，生命科学领域顶尖杂志Science和首都医科大学检验诊断学系联合主办的“第一届生命组学与精准医学大会”，于2015年12月11日~13日在北京空管科技交流中心召开。 大会提出，...
复旦大学附属中山医院检验科副主任郭玮访谈系列之三：质谱治疗药物监测使临床用药更精准
临床检验由临床实验室将患者的血液、体液、分泌物、排泄物等标本进行定性或定量分析，为临床医学提供一系列实验室检测工作和项目的结果，用于疾病的诊断。近几十年来，有关基础科学飞速发展，新的分析检测的方法和仪器不断涌现，大大推动了临床检验的发展，使临床检验在疾病的预防、诊断和治疗中发挥着越来越大的作用。上海中山医院临床检验在国内始终走在前沿，也是最早采用LC-MS/MS技术的国内医院之...
最新癌症检测技术成本缩减1000倍
来自麻省理工学院的研究人员正在进行一种技术检测，一种被称为荧光寿命成像的技术，它只需花费100美元。 “现在，该设备的成本造价是10万美元，Ayush Bhandari”，麻省理工学院媒体实验室的一名研究生和其中一个系统的开发者，告诉波士顿商业杂志。“无论什么样的生物实验室，他们只会相互间共享资源，或分享研究成果，但实际上脱离市场的纯粹性研究只会适得其反，但如果实验室能展示...
美使用基因检测技术为珍珠港事件阵亡官兵找回身分
当地时间12月7日，“珍珠港事件”幸存者（左起）Clark Simmons，Armando Gallela和Aaron Chabin在纽约港无畏号航空母舰博物馆上参加纪念“珍珠港事件”74周年的活动。 中新网12月9日电 据美国媒体报道，74年前经历日本偷袭珍珠港而大难不死的几十个美国老兵，于当地时间7日聚集在原地纪念当年阵亡的战...
普生携手美基因检测公司 攻精确医疗
国内伴随式诊断大厂普生昨（8）日宣布与美国基因检测公司Veritas Genetics签订战略合作协议，未来普生将与Veritas Genetics在基因检测业务上进行多面向合作，全面布局全球精确医学市场商机。 普生表示，此次双方合作，一方面由普生代理Veritas Genetics既有myBRCA等基因检测產品，另一方面将由普生在肝...
重磅：无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。 无创基因检测被写入我国教科书 美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技...
一步式的新型肿瘤检测芯片
最近，来自美国德克萨斯大学阿灵顿分校（UT-Arlington）的研究人员，开发出了一种新的癌细胞检测方法，这种方法是基于芯片表面癌细胞行为的实时跟踪。一种合成的RNA分子被涂覆在芯片表面上，以识别癌细胞。这个表面上“平静和安定”的细胞，在它们的膜受体与表面RNA分子相匹配时，就表现出有趣的舞蹈行为。研究人员使用有趣的图像处理技术，对这种行为进行了量化。...
浅谈|基因行业现状以及基因+互联网联动效应
我们生活在一个时刻拼速度、拼效率的社会中，常常出现疲惫，出现亚健康状态，从而健康成为人们尤为关注的话题。而基因作为解密人体健康的钥匙，她所蕴含的神奇奥秘激励着越来越多的科研人员不断的探索。但，问及如何解开基因蕴含的神奇奥秘呢？基因检测技术无非是唯一的有效途径。随着生物信息技术、互联网技术以及大数据技术的不断发展与被重视，针对基因的大数据发掘与解读也在不断开展，并取得了不错的成果。...
高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状
【导读】此前著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检...
基因检测需要场景化产品？不，是场景化数据服务
技术门槛高 36 氪：目前，基因检测领域出现了众多创业公司，决定各家成败的主要因素是什么？ 罗奇斌：基因行业的特殊性决定了企业的生存与发展不是拼用户、售量，而是技术创新。不难发现，基因行业的领导者大部分都是博士，高学位行业表明企业发展的指标将转移为技术创新能力。所以这样的高门槛，让基因数据分析的下游企业...
FDA关注医疗行业检测不准确问题
华盛顿邮报11月23日报道，美国食品药品管理局认为，不准确和不可靠的医疗检测结果，不仅给患者带来了无需的手术、医药处置，也带来了医疗费用成本的上升，有时可能威胁到患者的生命安全。联邦政府在上周提交给国会的调查报告称，这些检测不符合FDA的要求，对病人产生了实质性危害。在美国，医疗行业在大量使用实验室自行开发的检测方法，联邦政府以及美国国会希望在医疗检测方法方面加强立法，制定...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
【干货】血液检测：关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...
肿瘤标志物检测助力肺癌临床诊疗
全球每年约有160万新发肺癌病例，每年因肺癌死亡的人数超过其他高发癌症死亡人数之和，肺癌也已成为我国恶性肿瘤发病率和死亡率之首，分别占比19.59%和24.87%，每4例恶性肿瘤死亡者中就有1例是肺癌患者。在11月这一第15个“全球肺癌关注月”期间，多为临床专家呼吁关注肿瘤标志物检测，提高肺癌的规范性治疗。 肺癌主要分为小细胞肺...