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专家访谈
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“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
盘点：51家检测机构扎堆新三板（含38家新挂牌 13家筹备中）
近期有13家检测机构筹备或即将（部分已获批）登陆新三板挂牌。包括明峰检测、恩迪生物、中迅德检测、赛孚股份、华安检测、建科集团、储融检测、逸德汽车测试、宝藤生物、环湾检测、安博检测、绿洁科技、奥达清环境检测等。 1. 明峰检测 宁波明峰检验检测研究院股份有限公司已于近日正式申请新三板挂牌，其挂牌材料于...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...
献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
100亿！药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码
2月27日消息，全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。同时，药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码，在倡导健康管理消费时尚的同...
外泌体在肿瘤诊断中的应用
外泌体中由于含有蛋白质、mRNA、miRNA等信号分子，因此常常可用于反映分泌细胞的生理及病理功能状态,从而提供了潜在的生物分子标志物，故从体液中纯化出外泌体具有良好的临床应用前景。 外泌体在肿瘤诊断的应用 肿瘤在生长过程中会不断将外泌体释放到周围环境中。 比如rosell等对非小细胞肺癌的...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发...
敏感度最高CTC检测已获CFDA批准，您还在等什么？
CFDA批准首个肺癌循环肿瘤细胞检测 ——靶向PCR CTC检测技术正式应用于临床！ 据悉，2016年01月11日，国家食品药品监督管理总局批准了格诺思博生物科技有限公司自主研发的首个肺癌循环肿瘤细胞检测--叶酸受体阳性CTC检测试剂盒。该试剂盒采用了国内原创的靶向PCR CTC检测技...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
《转》译：新法案！无需FDA，直接对个人销售基因检测服务
1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者（DTC）的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。 该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通；并告知他们关于健康数据...
《转》译：利好！非小细胞肺癌基因检测纳入医保
美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议（local coverage determination,LCD）更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。 该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因，对于早期确诊为非小细胞肺癌（NSCLC）而缺乏手术与放疗条件的患者，以及在...
检测唾液可验出癌症 仅需10分钟
据英国《每日电讯报》13日报道，科学家正在研究一项10分钟内仅靠唾液在家即可完成的癌症检测。 美国加州大学肿瘤学教授大卫·王（David Wong）表示，这种检测能够查出肿瘤DNA是何时在体液内循环的，也被称之为“液体活检”。 此项唾液检测可达到100%的精确程度，并且操作也很简单，不仅药剂师和牙医能够...
华测艾普（CTI-Medlab）成功举办国际肿瘤基因检测论坛
会议现场 2016年1月31日，由华测艾普（CTI-Medlab）主办的首届国际肿瘤基因检测论坛（International Seminar on Cancer Genomics Testing）在上海市北酒店召开。本次会议吸引了超过150个参会者，分别来自于肿瘤检测及药物研究相关的医生、研究人员、企业及投资者等。会议以二代测序的...
为什么人们更倾向于购买23andMe的基因检测产品？
根据哈佛医学院的最新研究结果，直销基因检测服务的购买者们通常希望通过基因检测得到他们家族遗传病史的完整信息。同时，与其他人一样，他们希望通过基因检测服务来提高自己的健康水平。 这项由医学遗传专家Robert Green 领衔的研究出版在最新的Genetics in Medicine 上，这项研究主要应用了个人基因组学冲击(PGen) 数据，后者是一项对23andMe以...
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 通过肿瘤患者的全基因组测序，来自...
精准医疗露荷尖：基因检测及相关上市公司解析
一. 中美分别启动精准医疗计划，何谓精准医疗? 2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。 据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院 获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业...
陕西：省政协1号提案建议将基因检测纳入医保
陕西：省政协1号提案建议将基因检测纳入医保 正在召开的陕西省“两会”上，娄勤俭省长代表陕西省政府向大会作的《政府工作报告》中正式提出“全面推进健康陕西建设”。 基因检测技术将颠覆传统医疗模式 随着国家“精准医疗计划”、“健康中国 2020”和十三五“健康陕西行动”的建设，作为精准医疗的核心和基础，药物基因组学和基因检测技术将给传统医...