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专家访谈
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罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
预测：到2020年细胞检测市场价值为183亿美元
到2020年，全球细胞检测市场有望从2015年的大约108亿美元增长到183亿美元，其中，2015年到2020年之间的复合年增长率为11.16%。细胞检测市场增长因素包括研发支出的增加，细胞检测越来越多的用于药物筛选，同时自动化和高通量技术的进展也有助于该市场的增长。 研发支出的增加将有助于细胞检测市场的增长。生物技术和制药公司数目的增加也将有助于细胞检测市场在市场上主要...
一孩健康，生二孩还用检查吗？大龄生二孩，你知道这些吗？
十八届五中全会公报发布，全面放开二孩政策。有些人纠结于生还是不生；还有些人担心已经年近40，还能生吗？第一个孩子健康，第二个孩子是不是也没有问题？今天，我们请专家为您解读。 大龄生二孩 你该知道这些 要做激素水平检测吗 如果平时身体健康，孕前没有必要做什么特殊的检查，进行正...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划，推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日，美国Agena Bioscience公司(原Sequenom）宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测，用于测定肿瘤基因特异性突变，以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒，其检测平台...
个体化医疗时代，基因检测如何发展？
自从1994年Morrow提出“translational research“，即转化医学，到今年2月份奥巴马提出精准医疗，转化医学已经发展十余年。精准医疗是转化医学的提升，而个体化医疗又是实现精准医疗的方式。为什么强调个体化医疗呢？之所以说医疗的个体化，是因为每个人在基因层面上都是独一无二的，除了同卵双生（不发生基因突变的情况下）。那么，实现真正的个体化医疗便离不开基因检测了。...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...
肺动脉高压的遗传检测和遗传咨询
首先为什么要做肺动脉高压的遗传咨询和检测？肺动脉高压是指由各种原因所引起的肺血管床结构或者功能的改变，肺血管阻力的持续增高，最后会导致右心扩张、心衰以及死亡，肺高压的预后非常的差。最近几年，多种靶向药物上市，肺高压的短期生存率有了较大的提高，但长期生存率依然很差，低于50％。因此肺高压的病因以及它的治疗一直是全世界医疗领域大家非常关心的话题。肺高压和很多疾病一样，都是有遗传和...
基因检测创业：现实极其骨感，理想特别丰满
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 与临床应用相比，直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟，市场待成...
6000个乳腺癌基因免费检测名额来了乳腺癌患者可预约登记
美国女影星安吉丽娜朱莉为了避免患上乳腺癌，在检测到乳腺癌的基因及突变概率后，进行了预防性切除。该事件引起国内关注，一些家族里曾经有乳腺癌患者的女性，也在考虑是否可预防性切除。遗憾的是，因为人种不同，国外的患病概率并不适用于国内的亚洲人种。 上周五，一个覆盖全国的中国女性乳腺癌突变基因数据库的公益项目首站在浙医二院启动，送出600...
一滴血就能得到检测结果之最年轻的白手起家女亿万富豪遭质疑
上周，《华尔街日报》的一篇报道引来一片哗然，内容是调查记者约翰·凯瑞伊欧（John Carreyrou）对初创企业Theranos及其年轻创始人伊丽莎白·霍尔姆斯（Elizabeth Holmes）提出质疑。 霍尔姆斯是美国最年轻的白手起家女亿万富豪，不过其财富几乎完全仰仗她在自己创立企业持有的五成股份。这家企业的目标是用霍尔姆斯参与发明的新技术创造速度更快、疼痛更少...
DNA检测以后半天能出结果
吞一颗2.5厘米的胶囊下肚，15分钟就能完成胃部检查；刺破手指滴一滴血，半天就能出DNA检测报告。昨天，这两项高精尖技术的生产线落户光谷生物城，预计明年上半年能实现量产，改善武汉市民的就医体验。 现阶段，做胃镜检查需要通过打麻药来止痛，然而对于幼儿、老人以及严重的心脑血管、肺部疾病患者来说，插管做胃镜有引起感染的风险。昨天签约的...
谢晓亮院士Science子刊：开发先进肿瘤检测技术
来自哈佛大学、密歇根大学等处的研究人员证实，可以采用定量受激拉曼散射(Stimulated Raman Scattering, SRS)显微镜来检测人类脑肿瘤浸润。这一研究成果发布在10月14日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 哈佛大学谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授和密歇根大学的Daniel Orr...
进行乳腺癌基因检测有什么意义
滴滴快的总裁柳青 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，严重威胁女性身心健康，因此又被称为“红颜杀手”。统计数据表明，乳腺癌每年造成45.8万人死亡，其发病率在世界范围内呈上升趋势。近年来中国的乳腺癌发病率在迅速上升，并有年轻化的趋势。乳腺癌成为了中国女性最常见的癌症，中国每年乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。患乳腺癌的名人不胜枚举，...
高大上基因检测费降至数百元：馅饼还是陷阱
2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？ “受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因(44.35, 0.00, 0.00%)大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受《第一财经日...
肠道菌群也能检测结直肠癌突变？
近期在美国人类遗传学协会（ASHG）2015年会上发布了一项研究结果。研究发现，肠道菌群的构成和数量与结直肠癌的突变存在相关性。研究人员认为，将来对大便样本进行菌群的构成和数量的分析就可以确定结直肠癌的突变类型。控制肠道菌群有可能预防和治疗结肠癌。 据一项最新研究显示，结肠癌肿瘤组织周围的菌群分析可作为无创筛查的一种方法，并且该...