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找到约43条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
2012-12-09
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 氧化磷酸化偶联障碍
2012-12-09
<P>中文名称： 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号： 609060 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
2012-12-09
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...