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专家访谈
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状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241410 ...
胰岛素样生长因子I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胰岛素样生长因子I缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGF1 <br/>染色体位置：12q22-q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608747 <...
过度生长综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过度生长综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300209 <b...
单基因遗传病： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<P>中文名称： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</P><P>英文名称：Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome; Hrd </P><P>OMIM号： 241410 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P...
单基因遗传病： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征
<P>中文名称： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征</P><P>英文名称：Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death </P><P>OMIM号： 612938 </P><P>所属系统：内分泌...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 胰岛素样生长因子I缺乏症
<P>中文名称： 胰岛素样生长因子I缺乏症</P><P>英文名称：Insulin-Like Growth Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 608747 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 过度生长综合征1型
<P>中文名称： 过度生长综合征1型</P><P>英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号： 312870 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><...