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专家访谈
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重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
Cell|重大进展,清华-北大联合中心王宏伟首次揭示人类Dicer及其与Pre-miRNA底物复合物的冷冻电镜结构
iNature：2018年4月26日，清华北大联合生命科学研究中心王宏伟课题组等人在Cell 上在线发表了题为“Cryo-EM Structure of Human Dicer and Its Complexes with a Pre-miRNA Substrate”的研究论文，在这项工作中，研究人员解决了与其辅因子蛋白TRBP复合的hDicer的冷冻电镜（cryo-EM）结构，并揭示了hD...
颜宁2017年首篇《Cell》文章：脂类转运蛋白ABCA1三维结构
颜宁研究组一直以来都在针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，在近年开始取得进展。去年其研究组在Cell上发文，报道了人源胆固醇胞内转运蛋白NPC1的冷冻电镜结构，在此基础上，他们又首次解析了人源ABCA1全长蛋白的近原子分辨率冷冻电镜结构，为理解ABCA1作用机制及相关疾病致病机理奠定了重要基础。 人源ABCA1蛋白的结构模型及其介导磷脂外向转运和初生H...
结构升级or业务凋敝：2017生物行业裁员风波将走向何方
就在这几天JPM健康年会召开之际，美媒相继爆出三条消息，在全球顶尖癌症研究所MD安德森癌症中心宣布裁员超过900人之后，诊断领域新秀Counsyl与个性化医疗公司Cancer Genetics在6日与7日相继公开了裁员消息。其中，Counsyl宣布将裁减该公司约5%的员工。 经历去年下半年连续数月亏损超过1亿美元之后，肿瘤科室全美排名第一的MD安德森癌症中心终...
施一公等在《科学》发文报道酵母剪接体三维结构
2016年12月16日，清华大学生命学院、结构生物学高精尖创新中心施一公教授研究组于《科学》（Science）杂志就剪接体的结构与机理研究再发长文（Research Article），题为《酵母剪接体处于第二步催化激活状态下的结构》（Structure of a Yeast Step II Catalytically Activated Spliceosome），报道了酿酒酵母（Saccharom...
JMC：科学家成功改造抗癌药物结构 增强血脑屏障穿透能力
来自美国约翰斯霍普金斯大学的科学家们对一种实验性药物的结构进行了改造，增强了这种药物穿过血脑屏障的能力，该研究以猴子为实验模型。相关研究结果发表在国际学术期刊Journal of Medicinal Chemistry上。 这种叫做DON（6-重氮-5氧代-L- 正亮氨酸）的实验性抗癌药物是从70多年前在秘鲁土壤发现的一种细菌中培养获得，这种药物能...
NatureGenetics：DNA高级结构研究发现癌症靶向治疗新大陆
基于其先前关于DNA二级结构G-四链体测序技术的研究，美国哥伦比亚大学的研究人员应用染色质免疫共沉淀技术(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)鉴别了包括癌症相关基因在内大约10000个高转录基因调控区、激活子区以及5'非编码区的G-四链体结构（G4）。 “DNA中所含有的G-四链体结构与癌症有着多种不同的联系，但是这其中的大部分联系目前还仅仅处于假设，”...
Nature重磅： 揭秘小鼠失活X染色体结构特征
2016年7月18号，安诺优达与法国居里研究所等机构合作，利用Hi-C技术解析了小鼠失活X染色体结构特征，相关的研究成果发表在国际顶级期刊Nature上。 X染色体失活（XCI）引起X染色体结构重塑，转变成沉默的异染色质；在雌性哺乳动物发育中，X染色体失活由两条X染色体中一条的非编码RNA Xist发生上调引起。 本文在小鼠神经前体细胞（NPCs）和胚胎干细胞中...
世界首次！颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构
近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。 颜宁教授过去9年一直针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，高福院士一直从事包括...
看看医疗健康产业有哪些结构性机会？
2009年新医改实施后，医药市场出现了几年高速成长。随着医保广覆盖过程的结束，行业增速有所回落，但从中长期看来，医疗健康产业依然是投资机会最确定的板块之一。从国际经验看，人口老龄化、城镇化、疾病谱变化、居民保健意识增强等因素决定了医疗健康产业会保持较高的增长速度。根据中国国家统计局和世界银行统计数据，2014年我国卫生支出占GDP的比重为5.55%，而美国为...
Science重要突破：寨卡病毒结构得以确定
最近几个月，寨卡病毒（Zika virus）在拉美国家呈现爆炸式蔓延。这种病毒感染后的症状很像感冒，也就是发烧和肌肉关节疼痛。随着寨卡疫情愈演愈烈，医生们发现一种严重神经疾病（格林—巴利综合征）突然增多，“小头婴”的出生率也显著提高。不过人们对这种病毒及其引发的问题还知之甚少。 浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功...
光遗传技术为细胞结构研究带来机遇
转基因斑马鱼胚胎上的闪亮蓝光让科学家选择性地激活光敏感转录因子。图片来源：图片来源：Anna Reade 从现在开始10年后，这种技术将会成为发育生物学和细胞生物学界人人使用的工具。 打开一个小冰箱模样的培养器，看着里面闪烁的蓝光，这种场景经常让他想起上世纪70年代的美国纽约迪斯科舞厅。“一些有...
美院士首次揭示DNA超螺旋的三维结构
最近，美国贝勒医学院的研究人员，使用一种多学科的方法，以前所未有的细节，揭示了超螺旋DNA的三维结构影像图，从而发现它的形状比著名的双螺旋更加动态。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》。 分子病毒学和微生物学系的Lynn Zechiedrich教授和美国科学院院士、生物化学和分子生物学系的W...
拜耳生命科学业务结构大重组，意欲何为？
近日，拜耳公司宣布，从2016年1月1日起将由处方药、大众健康和作物科学三个业务部门来经营公司业务。 据悉，新组织中，拜耳医药保健将进行拆分，放射业务将被归入处方药业务部，保健消费品业务将并入大众健康业务部，拜耳作物科学将转变成作物科学业务部。未来拜耳将把普药和特药领域的处方药产品组合以及放射业务统一整合到处方药业务部。大众健康业务部包括过敏、止痛、心...
结构生物学领域迎来“不结晶”革命
在英国剑桥市一座钢结构建筑深处的地下室里，一场大规模的“叛乱”正在上演。 一个约3米高的庞大金属箱正通过消失在屋顶上的橙色粗电缆，静悄悄地发射兆兆字节的数据。这是全球最先进的冷冻电子显微镜之一：一台利用电子束为冷冻的生物分子成像并揭秘其分子形状的设备。英国医学研究委员会分子生物学实验室（LMB）结构生物学家Sjors Scher...
Science：中国科学家首次揭示病毒内部三维结构
自人类对疾病认识进入后基因组时代以来，科学家一直试图测定病毒的内部三维结构，这一工作近日被两位中国科学家率先完成。 9月18日，国际顶级学术期刊《Science》杂志发表了一篇题为“冷冻电镜揭示双链RNA病毒内部聚合酶和病毒基因组的非线轴结构”的论文。论文中，两位中国科学家首次将病毒的观察视角从“衣壳”深入到内部，改变了过去认为该类型病毒的内部基因组应呈线轴状排列...
NatCommun：科学家首次揭示人类胚胎的遗传组成结构
最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。 每个个体生命的开始阶段都会经过一个单一的受精卵来发育，受精后的某一天受精卵就会变成两个细胞，随后就会变成四个细胞，进而四个细胞...
Nat Commun：科学家首次揭示人类胚胎的遗传组成结构
最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。 每个个体生命的开始阶段都会经过一个单一的受精卵来发育，受精后的某一天受精卵就会变成两个细...
诺奖得主和浙大学子Science发表重要技术突破
霍华德·休斯医学研究所HHMI的研究团队在八月二十八日的Science杂志上发表了一项重要的技术突破。他们大大提升了结构照明显微技术（SIM）的空间分辨率，在活细胞中空前清晰地成像了动态的生物学过程。 诺贝尔奖得主 Eric Betzig和华人博士后Dong Li在这项研究中，通过视频展示了细胞内结构蛋...