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专家访谈
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【行业动态】Twist Bioscience和武田制药，共同开发用于肿瘤和罕见疾病的抗体
Twist Bioscience 和日本武田制药公司（Takeda Pharmaceutical Company） 周三表示，他们已同意与合作伙伴合作开发在生物学、罕见病、神经科学和胃肠病学 疗法方面所需的新抗体 。 根据协议条款...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
中国罕见疾病防治联盟成立
28日是国际罕见病日。由13个省的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟27日在山东济南成立。我国第一个关于罕见病防治的国家科研项目“中国罕见疾病防治研究与示范”同时启动。 在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5781种。由于罕见病的发现、诊断水平较低，很多患者被长期...
伊朗男子患罕见疾病眼球长毛发 影响其视力
伊朗一名男子患罕见疾病，眼球上长毛发。 中新网1月5日电 据外媒报道，伊朗一名19岁男子患有一种罕见疾病，他的右眼球上长有一个会长毛发的囊肿(cyst)，这个囊肿不仅影响其视力，还导致他每次眨眼时都感觉不舒服。 据报道，这名男子天生就患有这种疾病，眼中的囊肿也随着年龄的增加，变得越来越大，目前已经长至5毫米乘以6毫米大小。 医...
本市一婴儿患罕见疾病
2013年01月04日13:40 今晚报 本报讯 （记者郭熠）滨海新区一名7个月大婴儿患上世界罕见疾病——新生儿特发性主动脉钙化（IIAC），在中国属首例确诊。 记者昨天在北京市儿童医院儿科看到，齐斌和王静夫妇正蹲坐在重症监护室的门外等待每天一小时的探视时间。他们的孩子小缘缘身上插满管子，静静地躺在重症监护室内。夫妻俩告诉记者，去年5月份，缘缘诞...