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【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查

2019-07-04

提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件,是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视,并颁布了一系列法律法规,新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究,今天许东宝教授作客银丰咖秀厅,为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容: ...

博圣生物强势介入基因诊断领域,助力遗传代谢性疾病筛查普及

2015-11-13

百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来,让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚,百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来,让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕,会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...

儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗

1970-01-01

  代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常,可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害,重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常,以及线粒体功能障碍等,导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏,引起脑功能障碍。除病因多样,代谢性脑病的发病机制也不尽相同,包括脑血流改变...