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专家访谈
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里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头，该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发，其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷，这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SC...
里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
2015年5月5日，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）正式向欧盟药监局（EMA）提交了ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症）基因治疗方法（代号：GSK2696273）的上市申请。这一基因治疗方法首先提取患者自身离体（ex vivo）造血干细胞，并在体外培养。然后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入自体造血干细胞。最后将改造后...
里程碑技术：甲基化分析解决法医难题
电视剧和电影总是喜欢在“邪恶双生子（Evil Twin）”上大做文章。的确，外形和DNA都高度相似的两个人是很难分辨的。而且这并不完全是编剧们“脑洞大开”的结果，在美国波士顿就有一个这样的强奸案，相关机构花十万美金进行二代测序才排除了嫌犯双胞胎兄弟的嫌疑。 双胞胎来自于同一个受精卵，他们的DNA序列在理论上是完全相同的。不过DNA复制会出...
百年癌症研究：癌症治疗史上的15座里程碑
1、癌症：一种全身性的疾病 在20世纪早期，根治性乳房切除术是乳腺癌的标准治疗方法。William Stewart Halsted，这位约翰霍普金斯的外科医生因乳腺癌根治性手术，而被永远铭记，他认为，肿瘤切除后的肿瘤转移可以归因于手术不充分。外科医生同意该观点，对膀胱，子宫颈和肾脏癌症行根治性切除手术。然而，看似离奇的肿瘤往往会重新...
里程碑！中国遗传学会遗传咨询分会成立仪式圆满举行
2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会成立仪式及学术交流会在上海隆重召开。主任委员贺林院士、副主任委员卢煜明教授、副主任委员张世琨教授、中国遗传学会资深顾问安锡培教授和来自全国妇产医院、高校的委员、顾问等四十余人出席了会议。转化医学网全程参与了此次盛会。 中国科学院副院长张亚平院士首先对分会的成立表示祝贺，他说随着分子诊断和...
中国器官捐献与移植法治化管理里程碑事件
2003年，《深圳经济特区人体器官捐献移植条例（草案）》出台，成为中国内地首部关于器官捐献移植的法规。 2005年，黄洁夫在世界卫生组织西太区卫生高层会议上表明中国移植事业面临的挑战与改革承诺。 2006年，卫生部出台监管移植医疗服务的法规，广大移植医生发表“广州宣言”。 &em...
中国器官捐献与移植法治化管理里程碑事件
1984年，官方通过一项“暂行规定”，即《六部委共同发布的关于利用死刑罪犯尸体或者尸体器官的暂行规定》，在“尸体是无人收敛或近亲属拒绝收敛的，死刑罪犯自愿将尸体交医疗卫生单位利用；经死刑罪犯亲属同意利用”的前提下，明确了死刑犯“经临场监督的监察员确认死亡后，尸体可做其他”。 2003年，《深圳经济特区人体器官捐献移植条例（草案）》出台，成为中国内地首部关于器官捐献移植...
Cell：里程碑成果！中国科学家利用基因编辑技术构建基因猴
对基因组进行精确编辑猴已在中国诞生 精确基因编辑技术的终极潜能开始得以实现。来自中国的研究人员报告称获得了第一批携带定向突变的基因工程猴，这一里程碑成果为构建出更现实的人类疾病研究模型提供了垫脚石。相...
The Lancet：寻找新型抗结核药物的重要里程碑
根据一项发表于《柳叶刀》<em>The Lancet</em>的研究，已经找到全新型治疗结核病（TB）联合用药方案，其二期临床试验结果发现此联合用药方案可在两周内杀死患者体内超过99%的结核杆菌，比现有治疗更为有效，开辟了寻找新型联合用药的新途径。此临床试验结果及更多的证据表明，对某些患结核病患者，新疗法有可能缩短一年多治疗时间。 研究人员与非盈利性全球结核病药物研发...
Cell：干细胞牛人书写iPS里程碑式新成果
<blockquote>诱导多能干细胞(iPSCs)通常是通过遗传修饰细胞过表达四种基因使得它们恢复到不成熟的胚胎状态而生成。但这一程序只能在一小部分细胞中起作用。这篇文章确定了新的遗传标记物，有可能帮助使这一过程更有效率。</blockquote> 几年前，生物学家们发现常规的体细胞可以重新编程成为具备生成所有其他类型细胞能力的多能干细胞。这样的细胞大有希望用于治疗许多...