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专家访谈
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MALDI-TOF质谱再次鉴定出新型变异血红蛋白
血红蛋白（Hb）是由两对α和β珠蛋白链组成的多肽四聚体。血红蛋白变异是最常见的遗传性单基因疾病之一，以血红蛋白结构缺陷为特征。迄今为止，已有超过1350种主要由α-或β-珠蛋白基因突变引起的变异血红蛋白被记录在案，每种变体都具有特定的生物学特性。虽然大多数Hb变异杂合子是无症状的，但一些复合杂合子或纯合子会产生显著的临床症状。因此，对Hb进行产前基因鉴定和咨询具有重要...
融智生物重磅推出病源双维鉴定质谱系统
2020年10月20日，“展现疾病本质，探索质谱无限可能——融智生物病源双维鉴定质谱”产品发布会在上海成功举办。本次发布会由融智生物科技（青岛）有限公司主办，融智生物董事长、首席技术官周晓光，融智生物总经理李运涛，中科院生物物理所研究员李岩，硕世生物副董事长、总经理王国强，以及众多合作伙伴、代理商等一起见证了此次发布会。 &em...
【新进展】科学家鉴定出影响妊娠成功率的精子生物标志物
研究人员表示，这一发现不仅适用于不育症夫妇，也适用于普通人群。这种生物标记物可能比精液参数更准确地预测男性不育症，而目前医疗机构和临床医生仍然依赖精液参数。 该研究由马萨诸塞州大学阿默斯特分校的环境表观遗传学家Richard Pilsner领导，并于10月6日发表在《人...
【新发现】勤劳的蜜蜂又立功！科学家在巴西红蜂胶中鉴定出抗癌物质
红蜂胶主要产出于巴西东北部红树林地区，包括阿拉戈斯州，塞尔希培州，帕拉伊巴州，伯南布哥州和巴伊亚州等。在这项研究中，科学家在巴西沿海和东北部红树林的蜂胶中发现了两种抗癌物质，以及六种新的多酚类物质，它们的结构先前在科学上是未知的。多酚是具有抗氧化特性的天然化合物，包括类黄酮和单宁，可以在植物、谷物和葡萄酒中找到。在该试验中，它们大大减少了卵巢癌、乳腺癌和脑癌细胞的增殖...
【Nature子刊】弗吉尼亚大学李辉团队：鉴定出胶质母细胞瘤的致癌基因，致命性脑瘤治疗有希望
癌基因对癌细胞的生存至关重要。没有它们，癌细胞就会死亡。科学家们已经开发出许多癌症的针对性治疗方法，而这些癌症都具有类似的“癌基因成瘾性”。癌基因成瘾是指肿瘤细胞依赖过度活跃的基因或途径以实现其生长和存活。近日，有科学家鉴定出了胶质母细胞瘤(GBM)的一个重要致癌基因，有望成为这种致命性脑瘤的一个新治疗靶点。 这项研究由美国弗吉尼亚...
【新发现】“女性的福音”——微生物组可能是鉴定感染HPV前期癌症风险的关键
高危HPV持续性感染是宫颈癌必要条件，如能在癌前病变期间通过加强宫颈癌知识的普及，定期妇检、普查TCT，必要时配合高危HPV检测，则能达到预防和早期发现宫颈癌的目的。阴道菌群（Vaginal Microbiota）以往认识并不多，近年来越来越受到关注，尤其是随着微生物组学的兴起。先前韩国有一项研究，是对双胞胎感染HPV差异的研究，认为阴道内微生物态，确实与HPV感染有关。那么，微生物组是否真...
基因测序在临床菌种鉴定中的应用和案例分析
作者及单位 张 磊 广州金域医学检验中心 微生物室 屈平华 广东省中医院 检验科 在我们临床工作中，总会遇到那么一小部分细菌和真菌，采用现有的手段不能被鉴定（不在鉴定系统的数据库范围内），甚至找不到任何的鉴定思路和方向。 但随着分子生物学技术的发展，分...
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
FDA首次批准质谱方法鉴定新型致病菌耳念珠菌
近日美国食品及药物管理局（FDA）发布重要新闻，批准首个鉴定新型致病菌耳念珠菌 (C. auris) 新方法—— Bruker MALDI BiotyperCA系统。 耳念珠菌 (C. auris) 是一种近年来新出现的致病性真菌，可引起侵袭性感染，往往导致严重的院内感染，如血流感染、心包炎、泌尿道感染和肺炎等。耳念珠菌容易...
FDA首次批准质谱方法鉴定新型致病菌耳念珠菌 Candida auris
2018年4月20日美国食品及药物管理局（FDA）发布重要新闻，批准首个鉴定新型致病菌耳念珠菌 (C. auris) 新方法—— Bruker MALDI Biotyper CA系统。 耳念珠菌 (C. auris) 是一种近年来新出现的致病性真菌，可引起侵袭性感染，往往导致严重的院内感染，如血流感染、心包炎、泌尿道感染和肺炎等。...
首次！华山感染团队鉴定并治愈【跨物种】传播病毒感染
来源：华山感染 一次不寻常的接诊，剑指动物界的跨物种传播…… 2017年6月27日，华山医院感染科接诊了一名发热待查患者。当时我们不曾想到，这一名看似普通的患者，将带来一个怎样不同寻常的故事…… 这名来自江西的中年女性患者入院时已反复发热、头痛两周，并有视力下降十天。外院曾予美罗培南联合万古霉素治疗，病情无好转，且视力持续下降，行全面检查均未发现明显异常。...
修改后的CRISPR筛选鉴定了防止疾病的基因
近日，MIT科学家开发了一种新型的CRISPR / Cas9基因编辑系统，应用这种最新的CRISPR / Cas9基因编辑系统，研究人员有对细胞以防止不同疾病的相关基因进行了有效筛选。 该研究对应文章则发表于最新上线的Molecular Cell杂志，名为“Randomized CRISPR-Cas Transcriptional Perturbation Screening Reveals...
临床微生物学杂志 | NGS鉴定耐药基因跨种转移, 溯因院内感染暴发
导读： 携带新德里金属β-内酰胺酶 (NDM) -1基因的细菌可以降解碳青霉烯类抗生素，促使耐药菌出现。但荷兰由携带NDM-1基因的细菌导致的感染报导较少。本研究报导荷兰某医院和几个没有病源关联的医疗保健中心 (HCCs) 内出现同序列型肺炎克雷伯菌感染病例，借助NGS技术鉴定含NDM-1耐药基因质粒从肠杆菌跨种转移至肺炎克雷伯菌，溯因院内感染暴发。 ...
mNGS快速鉴定人类鼻病毒，溯源医院感染暴发 | 儿科感染杂志
导读：基于宏基因组的二代测序技术 (mNGS) 具有病原菌阳性检出率高、快速、无偏倚等特点，被用于探究疑难感染病的病因。本研究使用mNGS技术调查呼吸科人类鼻病毒 (HRV) 感染的暴发源头，推动mNGS监测和预防临床感染病暴发的临床转化。 原文引用： Greninger, A. L., Waghmare, A., et al. (2017)...
【最新发现】大量胎儿发育相关基因被鉴定，解密自发性流产
胎儿染色体异常是流产及死胎发生的常见原因，随着精准医学及高通量测序技术的发展，对人类胎儿发育相关基因的深入探讨与阐述，对于人类生殖健康及出生缺陷防控来说至关重要。 近日，《Human Mutation》杂志发表了一篇题为“Characterization of Chromosomal Abnormalities in Pregnancy Losses Reveal...
突破！科学家使用CRISPR/Cas9鉴定出120余个抗癌新靶点！
引起癌症的基因突变往往也是癌症的弱点，这也就为科学家们创造了机会--可以开发能够选择性杀伤癌细胞的药物，而对正常细胞无影响。这个概念叫做合成致死，因为这些药物仅仅对突变细胞是致命的。来自美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）医学院和雅各布工程学院的研究人员近日就开发了一种筛选合成致死基因组合的新方法，这项技术发表在Nature Methods上，揭示了120个开发抗癌药物的新靶点。...
前沿 | Science子刊：中国学者利用AI，30秒准确鉴定血型
近日，来自中国的科学家研发出一种新型的血型测定方法，大大缩短了血型测定的时间和步骤，而且准确率极高。这项研究发表在《科学》子刊《Science Translational Medicine》上，并被选为封面故事。 为什么说这项成果意义重大呢？我们知道输血和器官移植之前都要进行血型匹配。用传统的方法测定血型通常需要10-20分钟的时间，看起来还好，但如果是在病情危急、血库...
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这是开发抵抗它的疗法的第一步。 艰难梭菌会导致严重腹泻和...
Science：鉴定出导致脑细胞死亡的罪魁祸首
尽管存在不同的触发物，相同的一连串分子事件似乎导致中风、脑损伤和甚至阿尔茨海默病等神经退行性疾病中的脑细胞死亡。如今，在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学的研究人员说，他们精确地发现一种位于这一连串事件末端的蛋白，即一种通过切割细胞的DNA给予致命性打击的蛋白。他们说，这一发现潜在地为开发预防、阻止或削弱这一过程的药物打开新的大门。相关研究结果发表在2016年10月7...
Cell：首次鉴定出胰腺癌的潜在治疗靶标
麻省总医院（MGH）的研究人员发现了杀死90%以上患者的最常见胰腺癌形式的第一个潜在分子治疗靶点。发现肿瘤抑制蛋白SIRT6在约30%的胰腺导管腺癌（PDAC）中失活，该研究小组确定了SIRT6抑制PDAC形成的确切信号通路，这一机制不同于它抑制大肠癌的途径。该研究论文在线发布在《细胞》（Cell）杂志上。 论...