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专家访谈
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JCO：奥拉帕尼对BRCA1或BRCA2突变的多种肿瘤有效
据近期发表在J Clin Oncol上的一项Ⅱ期研究，奥拉帕尼单独用于生殖系BRCA1 或BRCA2 突变的多种肿瘤均可产生缓解。 研究人员表示，该研究表明奥拉帕尼(Lynparza, AstraZeneca)可以进行进一步的Ⅲ期临床研究。 研究内容 该文章的作者宾夕法尼亚大学Abramson癌症...
科学家研究发现以乳腺癌基因（BRCA）为靶标的药物能治疗前列腺癌
最近，一位著名科学家发表评论说，一种被批准治疗遗传性癌症的药物可以广泛用来治疗前列腺癌。 上个月，olaparib药物已经被批准推荐给带有BRCA（乳腺癌基因）突变的卵巢癌患者，参加英国癌症年会的代表说，olaparib药物将来有可能被批准用于治疗晚期前列腺癌。 国际重大前列腺癌试验项目领导人...
Myriad Genetics在欧洲为卵巢癌患者提供BRCAAnalysis Dx检测
美国的Myriad Genetics公司近日宣布，在德国慕尼黑的实验室提供BRCA Analysis CDx检测，用于指导卵巢癌患者使用阿斯利康公司的奥拉帕尼（一种PARP抑制剂）。根据Myriad Genetics公司的统计数据，约有22%的卵巢癌患者携带BRCA基因突变，并因此能够从奥拉帕尼的治疗中获益。 ...
BRCA基因检测：预测乳腺癌患病风险引发国际争议
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。 争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首先发现了乳腺癌遗传风险基因BRCA1。King的团队目前想将其它的癌症相关基因用于妇女...
美国最高法院：判BRACA1和BRCA2基因专利无效
美国最高法院（US Supreme Court）昨日宣告，企业不能为具体的DNA片段申请专利，但这一胜负参半的判决也确认了规模达830亿美元的生物技术行业对于合成基因产品的权利。 大法官们裁定，合成DNA——在实验室中经过修改的遗传物质片段——可以获得专利保护，因为合成过程涉及人的参与。 法院的判决使得犹他州生物技术公司——巨数...
因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防癌
5月13日，根据外媒报道，朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己进行了预防性的双侧乳腺切除手术。理由是她有遗传性的“基因缺陷”，BRCA1基因让她有87%的几率罹患乳癌，50%的几率患卵巢癌。经过3个多月的手术，她不仅做了预防性的乳腺切除手术，还用假体填充，重塑了胸部。在她公开了自己手术缘由以及目的后，获得了众多网友的支持和赞扬，而她的伴侣布拉德-...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
PLoS ONE：FMR1有望取代BRCA1/2作为筛选卵巢癌和乳腺癌风险的基因
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BRCA基因突变的某些亚型的卵巢癌可获得5年以上生存期
每日科学（2012年1月24日）——根据1月25日发表在JAMA上的一篇文章，在那些患有浸润性上皮性卵巢癌患者里，生殖细胞系BRCA1或BRCA2基因突变（一种生殖细胞基因改变，可遗传给后代）与5年总体生存率提高有关。其中BRCA2携带者预后最好。 “生殖细胞系肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2突变是目前所知的乳腺癌和上皮性卵巢癌（EOC）的最强的遗传方面的危险因素，在EOC女性中，大约有6...
BRCATA
基因简介 中英文全称：乳腺癌, 11;22 运输关联 Breast cancer, 11;22 translocation associated 病变：乳腺癌, 11: 22 运输关联 OMIM/位置：600048 11q23 ...
BRCA2
人乳腺癌易感基因2(breast cancer 2, early onset)，其简写为BRCA2。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在DNA损伤修复方面起着重要作用。 乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。众多流行病学研究提示，月经、生殖、生活方式( 如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等) 等因素与乳腺癌的发生也密切相关，但不同基因背景的个体处于...