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专家访谈
找到约391条结果 (用时0.1656秒)
HID综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：HID综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：602540 <br/>...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： CHILD综合征
<P>中文名称： CHILD综合征</P><P>英文名称：Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects </P><P>OMIM号： 308050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P&g...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
ZNHIT4
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型4 zinc finger, HIT type 4 分布：核 活性：锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：2p13.1 ...
ZNHIT3
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型3 zinc finger, HIT type 3 分布：细胞内 活性：锌离子结合|金属离子结合|甲状腺素受体结合 参与：调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：604500 17q12 ...
ZNHIT2
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型2 zinc finger, HIT type 2 活性：锌离子 结合|金属离子结合 OMIM/位置：604575 11q13 ...
ZNHIT1
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型1 zinc finger, HIT type 1 活性：蛋白结 合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：7q22.1 ...
SCHIP1
基因简介 中英文全称：神经膜蛋白结合蛋白1 schwannomin interacting protein 1 分布：细胞质 OMIM/位置：3q25.33 ...
PYHIN1
基因简介 中英文全称：pyrin 和HIN 域家族, 成员1 pyrin and HIN domain family, member 1 OMIM/位置：1q23.1 ...
PHYHIPL
基因简介 中英文全称：植烷酰辅酶A 2 羟化酶结合蛋白样 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein-like OMIM/位置：10q11 ...
PHYHIP
基因简介 中英文全称：植烷酰辅酶A 2 羟化酶结合蛋白 phytanoyl-CoA 2- hydroxylase interacting protein OMIM/位置：608511 8p21.3 ...
PHIP
基因简介 中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性域结合蛋白 pleckstrin homology domain interacting protein 活性：胰岛素受 体结合|蛋白结合 参与：胰岛素受体信号转导途径 OMIM/位置：6q14 ...
HIVEP3
基因简介 中英文全称：人免疫缺陷病毒I 增强子结合蛋白3 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 3 分布：核 活性：核酸结合|锌离子结合|转录激活因子|金属离子结 合 参与：正调控转录 OMIM/位置：606649 1p34 ...
HIVEP2
基因简介 中英文全称：人免疫缺陷病毒I 增强子结合蛋白2 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 分布：核 活性：DNA结合|锌离子结合|金属离子结合 参与：转录| 调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：143054 6q23-q24 ...
HIVEP1
基因简介 中英文全称：人免疫缺陷病毒I 增强子结合蛋白1 human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 1 分布：核 活性：DNA结合|锌离子结合|金属离子结合 参与：转录| 调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：194540 6p24-p22.3 ...
HIVE1
基因简介 中英文全称：人免疫缺陷病毒1(HIV-1)表达(上升)1 human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) expression (elevated) 1 OMIM/位置：143055 12q11-q13.3 ...