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RIT1
基因简介 中英文全称：Ras 样无CAAX 1 Ras-like without CAAX 1 分布：细胞 内|质膜|膜 活性：核苷酸结合|钙调蛋白结合|GTP 结合 信号转导|小GTP 酶介导信号转导 OMIM/位置：609591 1q22 ...
PITX3
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子3 paired-like homeodomain transcription factor 3 分布：核 活性：转录因子|顺序特异 DNA结合 参与：调控转录, DNA依赖|发育|器官形态发生 病变：前片段间叶细胞发育不良和白内障|白内障, 先天性 OMIM/位置：602669 10q25 ...
PITX2
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子2 paired-like homeodomain transcription factor 2 分布：核|转录因子复合体 活性：转录 因子|转录因子结合|顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA依赖|发育|决定, 左/右对称性|器官形态发生 病变：虹 膜角膜发育不良综合征2|虹角膜异常伴躯体综合征|环皮 样物, 角膜 OMIM/位置：6015...
PITX1
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子1 paired-like homeodomain transcription factor 1 分布：核 活性：转录因子|顺序特异 DNA结合 参与：骨骼发育|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置：602149 5q31 ...
PITPNM3
基因简介 中英文全称：PITPNM家族成员3 PITPNM family member 3 细胞内 活性：金属离子结合 参与：运输 OMIM/位置：608921 17p13 ...
PITPNM2
基因简介 中英文全称：磷脂酰肌醇转移蛋白, 膜关联2 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 2 OMIM/位置：608920 12q24.31 ...
PITPNM1
基因简介 中英文全称：磷脂酰肌醇转移蛋白, 膜关联1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 分布：细胞内|膜 片断 活性：磷脂酰肌醇转运蛋白|金属离子结合 参与：脂 代谢|运输|脑发育|光传导 OMIM/位置：608794 11q13 ...
PITPNC1
基因简介 中英文全称：磷脂酰肌醇转移蛋白, 细胞质1 phosphatidylinositol transfer protein, cytoplasmic 1 OMIM/位置：605134 17q24.2 ...
PITPNB
基因简介 中英文全称：磷脂酰肌醇转移蛋白, β phosphatidylinositol transfer protein, beta 分布：细胞内 活性：脂结合|磷脂酰肌醇转运 蛋白 参与：脂代谢|运输 OMIM/位置：606876 22q12.1 ...
PITPNA
基因简介 中英文全称：磷脂酰肌醇转移蛋白, α phosphatidylinositol transfer protein, alpha 分布：细胞内 活性：脂结合|磷脂酰胆碱转运 蛋白|磷脂酰肌醇转运蛋白 参与：脂代谢|运输|视觉感知 OMIM/位置：600174 17p13.3 ...
NIT1
基因简介 中英文全称：腈水解酶1 nitrilase 1 活性：腈水解酶|水解酶, 作用于 碳氮(但不是肽)键 参与：氮化合物代谢 OMIM/位置：604618 1q21-q22 ...
MITF
基因简介 中英文全称：眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor 分布：核 活性：DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化 病变：Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性 OMIM/位置...
MIMITIN
基因简介 中英文全称：Myc 引导线粒体蛋白 Myc-induced mitochondria protein 分布：线粒体|膜 活性：NADH 脱氢酶(辅酶Q) 电子传递 病变：线粒体复合体I 缺陷 OMIM/位置：609653 5q12.1 ...
LITAF
基因简介 中英文全称：脂多糖引导TNF 因子 lipopolysaccharide-induced TNF factor 活性：RNA聚合酶II 转录因子|信号转导因子 参与：转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|正调控 IκB 激酶/NFκB 级联 病变：Charcot-Marie-Tooth 病(进行 性神经性腓骨肌萎缩), 1C OMIM/位置：603795 16p13...
KRIT1
基因简介 中英文全称：含锚蛋白重复 KRIT1, ankyrin repeat containing 分布：细胞骨架 活性：催化|小GTP 酶调控因子|结合 参与：小 GTP 酶介导信号转导 病变：巨穴畸形, CNS 和视网膜|大 脑巨穴畸形1|角化过多皮肤毛细管静脉畸形关联大脑毛 细管畸形 OMIM/位置：604214 7q21-q22 ...
KITLG
基因简介 中英文全称：KIT 配体 KIT ligand 分布：质膜|膜|融入膜 活性：干细 胞因子受体结合|蛋白结合|生长因子 参与：细胞附着|信号 转导|细胞增殖|器官形态发生|造血 OMIM/位置：184745 12q22 ...
KIT
基因简介 中英文全称：v-kit Hardy-Zuckerman 4 猫科肉瘤病毒癌基因同源物 v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog 分布：膜|融入膜 活性：核苷酸结合|受体信号转导 蛋白酪氨酸激酶|受体|血管内皮生长因子受体|ATP 结合| 转移酶 参与：蛋白氨基酸磷酸化|蛋白氨基酸去磷酸化|信 号转导|跨膜...