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专家访谈
找到约17条结果 (用时0.1656秒)
关注罕见病,中国好声音:中国TSC-RAML临床研究和证据的突破
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以多发良性肿瘤为特征。肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）可见于80%以上的患者中，是成人TSC相关性死亡的首要原因。今年3月，由蔡燚医生作为第一作者，北京协和医院泌尿外科张玉石教授为通信作者的研究团队完成的一项评价依维莫司在中国TSC-RAML患者中转归的2年结果发表在国际期刊Orphanet Journal of Rare...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程 The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...
当精准医学遇到蝴蝶结 精准医学论坛暨第五届全国TSC研究大会在深圳召开
（2015年8月22、23日，中国深圳）作为罕见病领域最具标杆示范意义的病友互助群体，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，日前与深圳市罗湖区人民医院、深圳市众循精准医学研究院携手主办召开了精准医学论坛暨第五届结节性硬化症（简称，TSC）研究大会。 这是一次开创先河的研究大会，转化医学在罕见病结节性硬化症治疗的临床探索，得到了来自基础研究领域以及临床医...
Transgenomic开放共享TSC变量数据库
美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作，共享一个国际数据库中的分散变量数据，该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。 Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon...
动物所等揭示tsc1/2调控巨噬细胞极化及炎性反应的机制
巨噬细胞功能极化对机体抗病原菌感染及损伤修复的质量和效率具有重要作用。巨噬细胞有不同的极化方式，如机体遇到细胞内病原微生物感染时，巨噬细胞会表现出经典型极化（m1）并表达相应的促炎因子tnf-α、il-12及inos来清除病原微生物。而当机体遇到细胞外病原微生物如寄生虫感染或过敏原等刺激时，巨噬细胞发生替代激活（m2）并表达arg1，ym1及fizz促进寄生虫的清除，促进组织修...
TSC22D4
基因简介 中英文全称：TSC22 域家族, 成员4 TSC22 domain family, member 4 分布：核 活性：转录因子|蛋白结合|转录抑制因 子 参与：转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：7p21-p15 ...
TSC22D3
基因简介 中英文全称：TSC22 域家族, 成员3 TSC22 domain family, member 3 活性：转录因子 参与：调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：300506 Xq22.3 ...
TSC22D2
基因简介 中英文全称：TSC22 域家族, 成员2 TSC22 domain family, member 2 活性：转录因子 参与：调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：3q25.1 ...
TSC22D1
基因简介 中英文全称：TSC22 域家族, 成员1 TSC22 domain family, member 1 分布：核 活性：转录因子 参与：转录|调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子 OMIM/位置：607715 13q14 ...
TSC2
基因简介 中英文全称：结节硬化2 tuberous sclerosis 2 分布：膜片断|胞浆|质 膜 活性：GTP 酶激活因子|未折叠蛋白结合 参与：蛋白折 叠|胞吞|细胞周期|负调控进程，细胞周期 病变：淋巴管肉 瘤, 体细胞|结节性脑硬化2 OMIM/位置：191092 16p13.3 ...
TSC1
基因简介 中英文全称：结节硬化1 tuberous sclerosis 1 参与：细胞周期|细胞附 着|Rho 蛋白信号转导|负调控进程，细胞周期 病变：焦点 皮层发育不良, Taylor 球细胞型|淋巴管肉瘤|结节性脑硬 化1 OMIM/位置：605284 9q34 ...
GTSCR1
基因简介 中英文全称：Gilles de la Tourette 综合征染色体区, 候选基因1 Gilles de la Tourette syndrome chromosome region, candidate 1 OMIM/位置：18q22.2 ...
GLTSCR2
基因简介 中英文全称：神经胶质瘤肿瘤抑制因子候选区基因2 glioma tumor suppressor candidate region gene 2 分布：核 OMIM/位置：605691 19q13.3 ...
GLTSCR1
基因简介 中英文全称：神经胶质瘤肿瘤抑制因子候选区基因1 glioma tumor suppressor candidate region gene 1 OMIM/位置：605690 19q13.3 ...
CTSC
基因简介 中英文全称：组织蛋白酶C cathepsin C 分布：溶酶体 活性：半胱氨 酸型内肽酶|二肽酶I 参与：蛋白水解|免疫应答 病变：Haim-Munk 综合征( 掌跖角化症、牙周病、甲 癣)|Papillon-Lefevre 综合征(掌跖角化病伴牙周病)|牙周病, 幼年 OMIM/位置：602365 11q14.1-q14.3 ...