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专家访谈
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罕见病之十年岁月，无声也无光
由于一种严重的遗传性疾病紧紧附于其身，这位可怜的女子可能不得不蒙上双眼，塞上耳塞，躺在昏暗的卧室里以终其余生。 45岁左右的Gina因为患上一种非常罕见的疾病而在她的新西兰的家中卧床不起，严重的疾病已经影响了她的眼睛、耳朵、喉咙和关节。而光线和声音则会进一步损伤她的身体，使病情进一步恶化。而由于病情加重，Gina已经无法说话了，...
回顾丨2014第三届中国罕见病高峰论坛精彩记忆
背景：2014年9月21日，由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”在中国科技会堂隆重举行。来自政府部门、医学专家、医药企业、罕见病患者组织及媒体近200人参加了此次高峰论坛，与会专家及各界人士共同探讨了罕见病相关医疗、政策、社会等方面的议题。 参会人数：超过200人 ...
《科学通报》：谁来投入罕见病研究和药物研发？
2014年西非暴发了历年来最严重的埃博拉疫情, 已引起世界各国的高度关注. 虽然埃博拉病毒被发现已有近40年, 但目前却还没有批准上市的有效药物和疫苗. 直至2014年, 在本次疫情的威胁下, 少数国家才启动了埃博拉病毒病(EVD)药物和疫苗的临床试验, 其安全性和有效性还有待证明. 造成这一困境的主要原因之一是EVD作为一种罕见病, 市场需求小, 研...
2015第四届中国罕见病高峰论坛开始报名啦
罕见病发展中心（CORD）将联合同济大学附属第一妇婴保健院、北京大学医药管理国际研究中心及壹基金于9月18-19日在北京共同主办第四届中国罕见病高峰论坛（The 4th China Rare Disease Summit），我们诚挚邀请社会各界广泛参与。 相较于欧美等发达地区，中国罕见病事业还处于初级发展阶段，罕见病群体普遍面临诊断难、缺医少药、社会融入困难以及政...
卡伦·埃阿克：为给女儿治病投身生物技术的妈妈创业者
现年43岁的卡伦·埃阿克（Karen Aiach）是Lysogene公司的创始人兼CEO。这家生物技术公司致力于研发针对罕见中枢神经系统疾病的基因疗法。 令人称奇的是，这位土生土长的法国人并没有科学或医药行业的背景，更不用说尖端基因治疗领域的经验了。埃阿克曾是安达信（Arthur Andersen）的一名审计专家，后于2001...
罕见病药物如何进入中国
上海经济评论：新药成功率不高，为何选择在这个领域创业？ 约翰・克罗利：1998年，我的两个孩子被诊断出患有庞倍氏症，这是一种非常严重的肌体衰弱性疾病，医生说活不过两岁，孩子的心脏、呼吸功能都会出现问题，最终会因功能衰竭而死亡，当时世界上没有有效的治疗药物。为了给孩子治病，我辞去工作，成立了一家生物医药公司，并且最终非常幸运地研发出治疗药物，挽救了我的两...
赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
曾溢滔院士谈罕见病：基因诊断、个体化医疗是发展趋势
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症等疾病。 近期，上海交通大学附属上海市儿童医院...
上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”
本报讯（记者施捷通讯员夏琳）时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。 公认罕见病近7000种 高IGM血征、粘多糖征、威廉姆斯综合征、石骨征……罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据权威统...
段涛院长：我国罕见病困境如何破？
我国罕见病至今没有明确的定义 罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。 80%的罕见病是...
【罕见病】戈谢病患者祺祺：新年，我想挺直背！
2013年的春天，一位名叫@邱江祺妈妈的母亲微博发布为自己身患戈谢病的四岁儿子，寻找小玩伴的消息，引起了本网关注。从此，祺祺便和浙江在线健康网结下了不解之缘，并连续两年进行了连续报道。 两年过去了，祺祺的病情怎么样了？现在他生活的好吗？在2015年世界罕见病日来临之际，本网记者再次对祺祺进行了回访。 4岁戈谢病祺祺今年上学了：可他希望能挺直背 ...
揭秘：带你走进罕见病形象物“罕罕”的世界
“罕罕”的诞生 罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。事实上，罕见病和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。罕见病，其实就在我们身边。 ...
患有怪病的女孩，大笑可能会让她丧命
一位患有迷之疾病的女子每次笑的时候都要为她的性命担忧。在患上一种非常罕见的脑部疾病之后，长时间的大笑甚至是轻笑都可能夺走Claris Diaz的生命。 但是在经历了两次大手术之后，没有屈从于医生的她获得了硕士学位而且还参加了欧洲最艰苦的半程马拉松。Diaz女士来自加利福尼亚现在居住在加地夫。她十岁的时候就遭受到了“短暂缺血性中风”...
那个夜班我险些捅了娄子：说一种罕见病
妊娠期糖尿病和妊娠期高血压疾病都是发病率比较高的孕期疾病，下面再介绍一种发病率低，但是更加凶险的孕期疾病。之所以要 介绍这种疾病，是因为5年前的那个夜班，给我留下了太深刻的印象。 ◎她看起来只是个普通孕妇 那时候我刚刚独立值夜班不久，急诊来了一个孕妇，大约34孕周，先兆早产，宫缩很紧，宫口已经在开大了。根据孕周，虽然是早产儿，但是生出来存活率还是比较高的。孕妇住进来不久，就...
河南男孩一出生就患罕见病 皮肤一碰就破
活在卫生纸里的男孩 刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁的宋刘臣，如今已坚强地挺过了8个年头。“卫生纸男孩”宋刘臣的事引起社会关注，昨天，宋中民求助郑州晚报，寻求治疗方法和爱心捐助。 今年40岁的宋中民家住商丘...
NIH和企业共同研发溶酶体贮积症疗法
溶酶体贮积病，也称作脂质贮积病，其包括大约50种罕见的遗传性疾病，通常会影响后代。该疾病会导致脂质物质积聚在细胞和体内组织中，导致脑、外周神经系统、肝和其他器官和组织的损伤，这些往往是致命的。 NIH的两个部分，国家转化科学推进中心（NCATS）和针对儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立研究所（NICHD）将对NPC和其他溶酶体贮积病进行研究，该研究将获得Vte...
首种基因治疗药物将上市 治愈均价达111万欧元
西方世界的第一种基因治疗药物将在德国上市，其110万欧元（约合140万美元）的定价创下了治疗罕见病药价的新纪录。 据路透社报道，这种名为“Glybera”的药物用于治疗脂蛋白酯酶缺乏遗传病（LPLD）患者，由荷兰生物科技公司UniQure研发制造，意大利凯西制药集团则是其市场合作伙伴。天价的Glybera则展现了单...
天生没有韧带的澳洲女孩，每天忍受脱臼的痛苦
20岁的露西·法兰(Lucy Foran)家住澳大利亚昆士兰州，她天生没有把关节连接在一起的组织——韧带，她的所有关节处于部分或全部脱位状态，无法跑步或跳跃。她的症状如此罕见以致于医生们也无法做出诊断。露西发动全球搜索，渴望能找到与她患有同样症状的人。 露西·法兰(Lucy Foran)的生存是个医学奇迹，她天生没有把关...
《转》访傅启华：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
深秋，一个阳光明媚的下午，我们如约来到上海儿童医学中心。一进医院大厅就感受到了别样的氛围，很多家长带着孩子在医院看病，虽然人多嘈杂但整体还比较有秩序。 在儿科转化医学研究所见到了傅老师，傅老师为人热情、谦逊，整个专访在轻松的氛围中进行。 转化医学网：作为一所儿科转化医学研究所，相比其他的转化医学中心有什么特点或优势？ 傅启华：我们面对...