用户登录转化医学是什么?
推荐活动
专家访谈
找到约222条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号: 608836 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<P>中文名称: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号: 608782 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称: AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称:Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号: 608688 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病: 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称: 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称:Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号: 607426 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称: 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称:Lathosterolosis </P><P>OMIM号: 607330 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病: 延胡索酸酶缺乏症
<P>中文名称: 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号: 606812 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病: 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称: 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称:Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 606664 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 连接酶4综合症
<P>中文名称: 连接酶4综合症</P><P>英文名称:Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号: 606593 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病: 转醛醇酶缺失症
<P>中文名称: 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称:Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号: 606003 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称: 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称:3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号: 605911 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称: 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 605850 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 可的松还原酶缺乏
<P>中文名称: 可的松还原酶缺乏</P><P>英文名称:Cortisone Reductase Deficiency </P><P>OMIM号: 604931 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...
单基因遗传病: 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称: 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称:Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号: 604377 </P><P>所...
单基因遗传病: 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称: 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称:Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号: 604273 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DI...
单基因遗传病: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 601815 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 透明质酸酶缺乏症
<P>中文名称: 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号: 601492 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病: 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称: 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号: 600649 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病: 丙酮酸脱羧酶缺乏症
<P>中文名称: 丙酮酸脱羧酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号: 312170 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV ...
单基因遗传病: 特发性高肌酸磷酸激酶血症
<P>中文名称: 特发性高肌酸磷酸激酶血症</P><P>英文名称:Creatine Phosphokinase, Elevated Serum </P><P>OMIM号: 123320 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...