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全自动Wes蛋白印迹让大分子量蛋白不再“难测”
不管是基础研究还是转化医学，特定样本中特定蛋白质的表达情况可为研究者提供丰富的生物学信息。
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA，用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科 ......
TMR研究：对抗老龄化、癌症等疾病让分子诊断市
TMR数据显示：纵观整个分子诊断领域（PCR、下一代测序、微阵列芯片、感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤测试、血液捐赠筛查等），由于对抗老龄化、癌症等疾病对分子诊断的需求，该细分领域将以每年11.1%的速度增长。
上海交大医学院瑞金医院找到7项胃癌血清标志物
上海交通大学医学院附属瑞金医院刘炳亚课题组与系统生物医学研究院陶生策课题组合作，利用蛋白质芯片平台，筛选出7个新的胃癌血清标志物。相关成果在线发表于《分子与细胞蛋白质组学》杂志。
【盘点】2015年癌症诊断领域研究突破性进展
一直以来，癌症的诊断研究领域都是科学家们关注的重点，近年来随着研究的深入，许多新型的癌症检测技术不断涌现，比如癌症液体活检技术，microRNA检测工具、成像追踪技术等，本文中小编就盘点了2015年癌症诊断领域的研究亮点。
只需 26 小时，就可以检测出婴儿的全部基因
对于在重症监护病房的新生婴儿来说，家族遗传性疾病是导致其死亡的主要原因，因此迅速诊断问题是至关重要的。现在，只需破纪录的 26 个小时，儿科医生就可以扫描及分析危重婴儿的整个基因组，这一成果在很大程度上要归功于以处理大数据的遗传学而设计的硬件系统。
【科普】你知道BRCA么？
最近，不论是关于乳腺癌和卵巢癌的研究，还是关于肿瘤NGS产品，总会提到两个基因-BRCA1和BRCA2。虽然大家都已经知道BRCA1和BRCA2突变有可能会造成乳腺癌和卵巢癌，但是，你们真的了解它们么？
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
来自美国和英国的公私合作的团队近日成功的使用外显子靶向扩增活检组织和循环肿瘤DNA序列，用于描述乳腺癌患者肿瘤的基因组结构特征，并随着时间跟踪其单克隆进化，以应对各种疗法。
Sci Trans Med：血液检测可预测乳腺
科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法，可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗，他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。
研究显示，脑脊液可以作为脑癌检测的潜在液体样本
来自西班牙和美国的一个研究小组发现，循环肿瘤DNA（ctDNA）可以在脑癌患者的脑脊液或者脑转移细胞中发现，这意味着，可能能够像血液一样，脑脊液可以作为潜在的液体活检的样品来源。
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。
液体活检能够预测前列腺癌症患者的耐药性
意大利特兰托大学和位于伦敦的癌症研究所的研究人员已经表明，基于下一代测序技术的检测能够对患者的血液，进行前列腺癌雄激素受体基因改变的评估，这也许能够解释为什么具有某些castration-resistant前列腺癌患者会发展成抗雄性激素抑制剂。
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