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Illumina公司宣布一系列测序技术创新

Illumina公司近日宣布了一系列产品和技术上的创新，从样品制备到系统改进再到数据分析，这有望带来基因组研究上的新突破。随着平台的不断改进，测序速度、准确性、产量和流程都有望改善。 样品制备新品 简化和加速样品制备的过程对改善测序流程和降低周转时间至关重要，这也是测序在临床背景下采用的一个重要因素。Illumina此次宣布了样品制备技术...

日本用基因疗法治疗眼疾实验取得成功

近日，医学界为患有遗传性眼疾的患者带来了一个振奋人心的消息，日本大阪大学蛋白质研究所采用基因疗法，在治疗可导致失明的遗传性眼疾“视网膜色素变性症”的实验上取得成功。 “视网膜色素变性症”是由于感光视网膜细胞渐渐被破坏而导致视野变窄的一种眼疾。医学界认为这是导致失明的三大原因之一，其主要原因是与遗传基因Crx的变异有关，表现为从婴幼儿起就出现视力...

郑哲敏、王小谟获2012年度国家最高科学技术奖

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罕见病：妙龄女分娩后变"老太太&qu

1985年出生的胡女士，本是风华正茂的好时光，但从她现在的相貌看，跟她的年龄差距很大，脸部、颈部皮肤松弛，看上去像六七十岁的老人。　　 是什么原因导致她的相貌产生如此大的变化？ 她说，这一切变化，是从生过孩子后开始的。 她说，现在的相貌对她的生活产生了很大的影响，她希望能过上跟同龄人一样的生活。 生完孩子后，半年内面部迅速衰老...

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ALDH2

概述     硝酸甘油(GTN，glyceryl trinitrate，nitroglycerin)用于治疗心绞痛和心力衰竭已有130年的历史，舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选药方，但其临床有效性常因人而异。有的人因它而及时挽救了生命，而有的人服用之后，效果却不甚明显。以往国内外医学界一直认为硝酸甘油对部分病人疗效不佳是因其“耐药性”所致，但研究结果证...

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