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专家访谈

《转》访菲鹏数辉马步勇教授｜AI与分子模拟引领生物医药创新，“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚

《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程

【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛：发挥BT+AI双引擎特色优势，推进AI技术在精准医疗领域的临床落地

【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地

【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户

【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞：数智化赋能商业模式转型，为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案

【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题

【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

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代谢组学在精准医学方

上海口岸一苍蝇检出罕见病菌该病菌首次在中国发

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2012年06月22日 07:52 来源：东方网东方网6月22日消息：据《东方早报》报道，一只出现在浦东机场的苍蝇被证实携带可致暴发性脓毒症的污蝇杆菌，该菌曾造成法国东南部个体和南美洲阿根廷个体的暴发性脓毒症。上海检验检疫局表示，这是首次在我国境内发现该病菌。这只携带污蝇杆菌的大头金蝇是在浦东机场检验检疫医学媒介生物监测点发现的。上海检验检疫局对口岸截获的媒介生物开展分类学鉴定...

1岁男童下肢血栓右腿变粗一倍罕见病情西安难治

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时间:2012-06-22 21:46:42 西部网讯(陕西广播电视台《第一新闻》记者姚博)1岁多的小男孩，却不明原因地得了下肢血栓，由于年龄幼小，医院都无法进行治疗，看着孩子每天疼痛地不停哭闹，靠摆摊为生的父母揪心不已。记者见到泽泽时，他正在病床上哭闹着，的右腿看上去明显比左腿粗了两圈，泽泽的母亲说，他们家在河南省三门峡，今...

厦男童得罕见恶性病救命药BH4缺货生命垂尾

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2012-06-26 10:59 　 “求求大家，救救孩子。”昨日下午，看着5岁儿子小圣楠脸色苍白地躺在床上、不吃东西，黄用心如刀割。　　黄用一家住在新圩后埔村，刚刚过去的端午节，一家人一直处于担忧之中。小圣楠从小患上罕见的恶性苯丙酮尿症，每天都必须服用BH4、美多芭等药物控制病情。可是，日前，BH4（科望）突然缺药，让这个原本不幸的家庭更添焦虑。 ...

5岁男孩患罕见恶性苯丙酮尿症

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时间: 2012-06-26　作者:东南快报见习记者金川文/图小圣楠和妈妈　　东南快报讯（见习记者金川文/图）近日，微博认证用户“交警陈清洲”的一条关于“救小圣楠，求BH4（科望）！”的微博引来各方关注，患有先天性代谢疾病的5岁小朋友黄圣楠在停药三天后，病情发作痛苦难耐。虽然已寻找到救命药，但高昂药费却成...

中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目

【研究】 1970-01-01

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2012年06月19日18:28 　　深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。　　罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经...

男孩患七种罕见病得治愈

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时间：2012-06-27 04:01 　来源：山西新闻网三晋都市报　近日，北京三博脑科医院范涛主任成功为一男孩做了腰背部后正中入路病灶切除术，为这个七种疾病集一身的孩子解除了痛苦。该男孩来自安徽宿州。三博医院的范涛主任认真检查了患者，制定了严密的手术方案，在神经监测下，为男孩实施了腰背部后正中入路病灶切除、囊肿切除及脊髓栓系松解术。据范涛主任介绍，男孩的诊断总共有7个...

沈阳男子患罕见心脏病美国专家卫星视频支招

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2012/06/27　　[来源：辽沈晚报]　　　辽沈晚报讯（记者孙泽锋）沈阳一名50岁男子患上罕见的心脏疾病，为了挽救他的生命，医院专门架设了卫星视频。通过实时传递的视频和音频信号，在沈阳心脏专家实施手术的同时，得到了数百名全世界顶级专家的实时技术支持。　　昨日记者从实施此例手术的沈阳军区总医院了解到，这名沈阳男子姓张，现年50岁。之前因为胸口莫名其妙的疼痛而接受医院检查。医...

国家应重视罕见病的防治

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新闻中心-中国网 news.china.com.cn　　时间： 2012-06-30　　　　最近，中央电视台报道了福建厦门一幼儿身患BH4缺乏症却求药无门的事件，引发了人们对罕见病问题的高度关注。当前，随着我国社会保障体制的建设和完善，患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。然而，对于一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制，我国却还相对缺乏相关的政策以及法律法规的...

宝宝不会哭闹原是罕见遗传病

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2012年06月30日14:37 海峡都市报　　 N本报记者章微通讯员王志红张文明　　本报讯今年3岁大的男宝宝，从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，医生给他打针、挂瓶，他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷，痛觉不敏感。近日，福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。　　近日，福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...

罕见病致医疗保障压力增大医药研制需国家扶持【

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2013年01月04日09:40 来源：经济参考报　　生物技术带来发展新机遇国内产业提升需补三大缺失　　业内人士指出，近年来，借力生物技术发展，国外“孤儿药”的研发效率已经大幅提高。由于80%的罕见病都是遗传病，随着疾病相关生物学研究的深入，很多特异性作用靶点都有可能成为研发“孤儿药”的突破口，生物技术的大量介入，为“孤儿药”研发和市场快速扩张...

5岁男孩患罕见遗传病不会说话医疗费需数十万

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时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网 “都五岁了，连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午，平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年，石德强的小儿子文豪呱呱坠地，一家人沉浸在喜悦当中，可随着时间的推移，家人开始着急起来，因为文豪都两岁了还不会说话...

本市一婴儿患罕见疾病

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2013年01月04日13:40 今晚报　　本报讯（记者郭熠）滨海新区一名7个月大婴儿患上世界罕见疾病——新生儿特发性主动脉钙化（IIAC），在中国属首例确诊。　　记者昨天在北京市儿童医院儿科看到，齐斌和王静夫妇正蹲坐在重症监护室的门外等待每天一小时的探视时间。他们的孩子小缘缘身上插满管子，静静地躺在重症监护室内。夫妻俩告诉记者，去年5月份，缘缘诞...

伊朗男子患罕见疾病眼球长毛发影响其视力

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伊朗一名男子患罕见疾病，眼球上长毛发。　　中新网1月5日电据外媒报道，伊朗一名19岁男子患有一种罕见疾病，他的右眼球上长有一个会长毛发的囊肿(cyst)，这个囊肿不仅影响其视力，还导致他每次眨眼时都感觉不舒服。　　据报道，这名男子天生就患有这种疾病，眼中的囊肿也随着年龄的增加，变得越来越大，目前已经长至5毫米乘以6毫米大小。　　医...

罕见病致医疗保障压力增大 "孤儿药&

【政策】 1970-01-01

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2013-01-04 07:00:00 来源：经济参考报　　随着国际医药市场不断变革，针对罕见病的“孤儿药”市场发展近年来呈现迅猛势头，跨国巨头纷纷抢占先机，其背后的政策引导经验值得借鉴。当前生物技术发展为全球“孤儿药”产业带来新机遇，而我国产业发展要迎头赶上还需弥补多重缺失。　　全球“孤儿药”产业发展...

病情罕见怎么救她

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来源：羊城晚报 | 2013-01-07 14:00:09 | 　　羊城晚报讯记者夏杨报道：23岁的清远女孩宁宁患了罕见的“庞贝氏症”，在ICU躺了三年，时刻离不开呼吸机，治疗还需要从境外购买昂贵的药物，每月药费高达16万元！羊城晚报6日报道刊出后，引起社会各界关注。人们关注宁宁，也关注和宁宁一样身受罕见病病痛折磨的人该如何救治。　　庞贝氏症是什么病？6日晚，几位热心读者看完报...

9岁小学生患罕见白血病全校师生捐款9万元

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来源：黑龙江晨报 2013-01-07 08:39:17 　　“做骨穿，大人都疼得受不了，这孩子一滴眼泪都没掉。他说哭不哭都要治病，自己哭还让我心疼，等病治好了，就不用再上医院花钱了。”帅帅的妈妈说。1月1日，记者在医院的血液科见到了9岁的帅帅。2012年8月12日，帅帅被诊断出患有急性髓系白血病后，就再没有离开过医院。新年伊始，帅帅说最大的心愿是早日回到校园。　　病床上不忘看书 ...

“瓷娃娃”一动就骨折 4岁幼童患罕见脆骨病

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2013-01-08 12:56:01　来源：金黔在线　　金黔在线讯　清镇市有一名4岁儿童，患了一种罕见的脆骨病。“黔屋诗趣”QQ群的网友们获知这一情况后，向这名儿童捐助了13540元爱心款。　　“晓峰生活基本不能自理，甚至走路都成问题，稍微一用力，就可能骨折骨裂。感谢好心人，是你们给了我们对抗病魔的力量！”1月7日，当接过“黔屋诗趣”QQ群网友们捐助的13540元爱心款时，清...

韩星申东旭身患罕见病称通过作品回报大家

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申东旭 2013年01月11日16:03 新浪娱乐讯韩国男演员申东旭身患稀有病“复合性区域疼痛综合症(CRPS)”的消息被一位网民上传至网上之后，引来众人关注，纷纷留言应援。　　近日，某网民发表了一段题目为“请大家读一下！患上稀有病的申东旭”的文章。在2010年7月入伍的申东旭在军队里受伤后进行的检查中，被判定身患一种名为CRPS的...

13岁女孩患罕见病被误诊为脑瘫十年医治无果

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2013年01月13日 09:09来源：大洋网信息时报记者张玉琴冯海泳实习生范嘉仪通讯员朱海靖摄影报道 13岁女孩患罕见病被误诊为脑瘫十年医治无果，专家称两种病易混淆（记者李楠楠） 13岁的金华女孩李丽微，3岁时被诊断患上脑瘫，辗转多地求医10年，动过两次大手术，家里为此背上了巨额债务，病情没有任何进展。10年治疗将近绝望时，李丽微在北京被确诊为“多巴反应怀肌张力...

新技术可筛查多种罕见病

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2013-01-14 15:46 记者从上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上获悉，一次可筛查10种罕见病新技术已在沪问世。据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任介绍，国内学术界对罕见病的定义是患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病医|学教育网搜集整理。按此推算，我国罕见病患病人数有1680万例。目前，全球有5000多种罕见病，...