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专家访谈
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智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
颠覆认知！儿童最常见软组织癌起源被确定！我们错了N多年......
这项由圣犹大儿童研究医院肿瘤科的Mark Hatley博士领导的研究于1月8日在《Cancer Cell》上以《Hedgehog Pathway Drives Fusion-Negative Rhabdomyosarcoma Initiated From Non-myogenic Endothelial Progenitors》为题发表。 Hatley说：“目前，我...
《Lancet》超1000名儿童研究证实：校园干预措施减肥，无效！
过去三年，虽然世界范围内儿童超重和肥胖的患病率大幅度增加，但科学家依旧没有找到有效的预防肥胖的方法。Jenny Lloyd和他的同事进行了相关的实验，以确定9岁至10岁儿童的校园健康生活干预方案能否预防24个月后肥胖的发生，并发表了题为《Effectiveness of the Healthy Lifestyles Programme (HeLP) to prevent obesity in...
儿童肿瘤质子治疗国际前沿进展研讨会
由全球医生组织（GlobalMD）、美国佛罗里达大学质子治疗中心（Proton therapy center of University of Florida）、沃尔森儿童医院（Wolfson Children’s Hospital）和内穆尔儿童医院（Nemours Children’s Specialty Care）共同主办的“儿童肿瘤质子治疗国际前沿进展研讨会”将于2018年1月12日...
【会议通知】全国儿童弥漫性肺实质疾病/肺间质疾病暨呼吸系统疑难病症学术论坛
【会议基本信息】 会议地点：北京中国科技会堂B105、B106会议室 会议日期：2017年05月12-14日 报到时间：2017年05月12日09:00-18:00 参会人员：儿科呼吸专业医生、肺功能专业医生以及检测人员 学分授予：国家级继续教育学分I类4分 会议主席：曹玲朱春梅 刘传合 会...
中国首个儿童哮喘行动启动 个性化治疗助力大数据收集
2月底起，哮喘患儿可在京津冀地区医院加入我国首个儿童哮喘行动计划。不同于以往需要到医院就诊后制订治疗方案，家长可通过手机实时记录患儿信息，系统会自动匹配出相应的病情，并提示用药信息，减少患儿发作频率和急诊、住院次数。该计划首批试点在京津冀地区医院展开。 根据国家呼吸系统疾病临床医学研究中心提供的数据，我国目前约有哮喘患儿600多万，然而接近30%的儿童哮喘没有得到及时诊断，近半数...
儿童白血病治愈率超80% 很多进口药未能进医保
上周，作家罗尔通过“卖文救女”为身患白血病的女儿筹集医疗费用，数以万计的网友通过各种方式进行捐赠。不料，剧情发生变化，此事被指涉嫌营销和诈捐。 如今，罗尔的女儿因病情危重仍躺在重症监护室，她代表的白血病患儿群体也再一次引起公众的关注。 近日，新京报记者采访了白血病患儿...
儿童恶性血液病脐带血移植专家共识
近年的临床实践表明脐带血具有获得迅速、人类白细胞抗原（HLA）配型相合程度要求低、移植物抗宿主病（GVHD）程度较轻的特点，脐带血不仅是有效的造血干细胞移植来源，而且有限的脐带血容量能够满足儿童的需要。 为了规范我国脐带血移植在儿童恶性血液病的适应证和移植时机，为患儿推荐合适的脐带血供体和预处理方案，中华医学会儿科学分会血液学组在全国儿科造血干细胞移植登记和多中心数据总结的前提...
惊现癌症儿童的无声杀手！新研究指出儿科癌症预后潜在风险
近日，加拿大IWK Health Center的儿科肿瘤学家Ketan Kulkarni 在他的演说中指出：他们团队所收集的大量数据证明了症状性静脉血栓（sVTE）形成与儿科癌症患者临床疗效的相关性。虽然现在有很多关于sVTE发生率及其风险因素的研究，然而，在儿科癌症领域，sVTE与患者能否存活结果的关联尚未得到较为深入的研究。 应用IWK健康中心所积累的大量临床数据，研究人员对936名...
青少年儿童喝太多含糖饮料诱发肥胖增加患癌风险
英国癌症研究会近日发布的一项研究显示，由于大量饮用含糖饮料，英国的儿童和青少年都存在糖分摄入过量现象，给他们的健康带来较大潜在风险。 英国公共卫生部门给出的建议是：4岁至6岁儿童每天摄入的额外糖分应该不超过19克，7岁至10岁不超过24克，11岁以上不超过30克。 英国癌症研究会研究人员利用英国“2015年国家饮食和营养调查”的数据，详细分析了不同年龄段...
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍性疾病。由于病因十分复杂且至今尚未明确，一度被认为是“无法治愈”的绝症。...
新型靶向治疗：脑癌儿童的希望之光
近日，美国犹他大学Huntsman癌症研究所（HCI）的科学家们在Cell Report上发表了一篇题为“MEK抑制剂可以扭转起源于oligoneural前体细胞的胚胎脑瘤的生长方向”的文章，报道他们发现了一组药物，可以在减少或消除儿童脑肿瘤的同时保留正常的脑组织。研究人员用一种新的斑马鱼模式动物系统进行了这项研究，该系统模拟了一种攻击性较强的儿童...
上海交大医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立&浦江分子大讲堂昨日开讲
昨日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立暨人类单靶标基因组计划分计划（先心病基因组研究计划）启动仪式在上海儿童医学中心举行。 启动仪式由上海儿童医学中心赵列宾副院长主持，开场后上海儿童医学中心江忠仪院长进行开幕致辞，江院长表示，当今影响儿童健康的因素排在第一位的就是遗传缺陷，尤其是先天性心脏病，占据27%。上海儿童医学中...
基因融合可导致儿童胶质母细胞瘤
每年，德国约60名儿童和青少年被诊断患有胶质母细胞瘤，这是一种非常具侵略性的脑癌，目前大多仍然是不可治愈的。现在，来自马克斯普朗克分子遗传学研究所和德国癌症研究中心的科学家进行了基因组和儿科胶质母细胞瘤的编码信使分子的全面序列分析，以确定涉及肿瘤发展的分子改变。研究人员发现在10%的患者中发生了复发性的致癌性改变，这被认为是临床可操作的靶标，可能为这种罕见的癌症类型提供新的治疗选择。 成胶质...
STM：十分之一的儿童天生具有“艾滋病防御”能力
众所周知，艾滋病是一种危害性极大的传染病，由感染艾滋病病毒（HIV病毒）引起。HIV是一种能攻击人体免疫系统的病毒，它大量破坏人体免疫细胞，使人体丧失免疫功能，被称为获得性人类免疫缺陷综合征（艾滋病）。 近日，中国之声发文《高校成为艾滋病的重灾区》揭示：北京市大学生感染艾滋病每年新增100多例，以同性性行为传播为主；上海2015年共报告发现青年学生...
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测...
儿童天赋基因检测让孩子少走弯路？ 专家:目前仅用于疾病治疗
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下，就能测出你的孩子有哪些天赋基因，”如果他有运动基因，他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因，你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么，真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。 商家 家长可以据此定向培养孩子 徐先生今年3...