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专家访谈
找到约225条结果 (用时0.1656秒)
《柳叶刀》子刊：外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤的易感基因-TRIM28、FBXW7和NYNRIN。其中33个受试者中有21个患者存在TRIM28...
特朗普斥资5亿美元于儿童癌症研究计划！患者遗传数据共享为重中之重！
脑癌幸存者Grace Eline（右）和第一夫人Melania Trump（左） 在演讲中，特朗普特别提到一位勇者—10岁的脑癌幸存者Grace Eline，当时她正坐在第一夫人Melania Trump身边（Melania Trump在患病前曾为儿科癌症研究筹集资金）。特朗普对此表示：我的预想是在未来10年内向国会提出5亿美元资助这项研究。也就是每年500...
儿童白血病2年内或将迎来“超级药物”！
在儿童高发的肿瘤类型中，儿童白血病的发病人数一直占所有儿童常见肿瘤的前列，由于这种恶性肿瘤与遗传因素具有很强关联性，因此其治疗方案一般需要采取较为特殊的方案，但其最终的治疗成功率仍然不能满足现状。在儿童白血病存在一类名为混合谱系白血病 (Mixed Lineage Leukemia，MLL) ，它是一类恶性程度高、预后差的难治性急性白血病。当前诊断为 MLL 白血病的儿童存活...
儿童脑癌生存率提高60%！染色体测定助力精准治疗！｜《柳叶刀》子刊
成神经管细胞瘤是一种常见的儿童脑部肿瘤类型，亦是狭义上的儿童脑癌，发病率约占脑肿瘤的25%，死亡率位居榜首，目前的治疗成神经管细胞瘤的方法都存在非常严重的副作用，虽然有大约三分之二的病人能够治愈，但接受治疗的病人都会受到持续损伤。因此，准确分辨出最适合患者的治疗手段是提高成神经管细胞瘤治疗效率的重中之重。近日，纽卡斯尔大学的研究人员发现了可以实现成神经管细胞瘤...
消灭肿瘤有望！液体活检首次引入儿童脑胶质瘤！
近日，加利福尼亚大学旧金山分校和儿童国家卫生系统的一项新研究表明，液体活检可以帮助医生监测那些患有弥漫性中线脑胶质瘤孩子的治疗效果。该研究以《Clinically Relevant and Minimally Invasive Tumor Surveillance of Pediatric Diffuse Midline Gliomas Using ...
【最新】陕西商洛被曝多例儿童接种过期疫苗，卫健委正在调查！
近日，网民反映陕西省商洛市发现多例儿童接种过期疫苗事件。目前，卫健委已经赶赴现场核查。 ▍卫健委已经前往核查 昨日晚间（8月5日），国家卫健委发布消息，表示将会派出调查组赴陕西商洛核查网民反映儿童接种疫苗问题。 近日，网络反映“商洛儿童接种疫苗问题”，我委高度重视，委领导迅速作出批...
国家卫生健康委员会派出调查组赴陕西商洛核查网民反映儿童接种疫苗问题
8月3日下午，网民“不正经蜀黍”在百度、天天快报发帖《疫苗凶猛！陕西商洛发现多例儿童接种过期疫苗，人数还在增加》。当晚，商洛市政府成立了有市食药监局牵头、公安等部门参与的调查组，对网民反映的问题进行调查。 集中回应了以下三点： 疫苗本记录没有批号的乙脑活疫苗和A群多糖疫苗，现已确认为有效期内疫苗。 ...
Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...
卫健委发布7-18岁儿童青少年血压偏高筛查界值标准
国卫通〔2018〕11号 7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值》推荐性卫生行业标准，编号和名称如下： WS/T 610—2018，7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值，标准自2018年12月1日起施行。 ...
家长注意！国家药监局发文，4 岁及以下儿童禁用这种注射液！
2018 年 6 月 11 日，《国家药品监督管理局关于修订双黄连注射剂说明书的公告（2018年第31号）》发布，对双黄连注射剂〔双黄连注射液、注射用双黄连（冻干）、双黄连粉针剂〕说明书增加警示语，并对【不良反应】、【禁忌】和【注意事项】项进行修订。 其中「禁忌」项明确指出：4周岁及以下儿童禁用。 ...
注意!药监局发文,艾畅等两种儿童常用药不再使用
最近，国家药品监督管理局（CFDA）连连传出（振奋人心的）新消息，丁香妈妈这些腿脚不快的老编辑跟都跟不过来了。 继上周明确了柴胡注射液「儿童禁用」, CFDA 昨天又发了一则好消息，公布了一则关于注销 5 种药品注册批准证明的通知。 这五种药物中，有两种儿童常用药品： ...
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
池塘边的榕树上 知了在声声叫着夏天 操场边的秋千上 只有蝴蝶停在上面 黑板上老师地粉笔 还在拼命唧唧喳喳写个不停 等待着下课 等待着放学 等待游戏的童年 每当听到罗大佑的这首童年就会勾起无限遐想。小伙伴的嬉笑打闹声，刚修剪过的草坪青草香味，放学后外婆递来的雪糕香甜味，无忧无虑的孩童时代让我很庆幸能有...
《转》访新华医院李斐：走近星星的孩子 儿童自闭症的早期识别与干预！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 “上海闹市有家孤独咖啡馆，聊天就能免费喝，背后的故事更打动人” “刷爆朋友圈孤独咖啡馆暂停营业” ...
可怕！“癌症种子”早在儿童期就埋下！
肾癌是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤，学术名词全称为肾细胞癌，又称肾腺癌，简称为肾癌。全球每年大约有30万人患肾癌，其中约有一半的人死于该疾病。虽然肾癌在中国并不是一个发病率很高的癌症，但据全国肿瘤防治研究办公室和卫生部卫生统计信息中心统计我国试点市、县肿瘤发病及死亡资料显示我国肾癌发病率呈逐年上升趋势，因此对于肾癌不容忽视。 ...
震惊！癌症是儿童第一大死因！《柳叶刀》发布长达26年儿童死亡率分析！
在2018年的第36届J.P.摩根健康大会上，比尔·盖茨反复提到了儿童死亡率的问题。这十多年来，全球的健康医疗状况越来越好，发展迅速。虽然儿童死亡率较1990年来降低了不少，但比尔·盖茨仍指出我们在儿童死亡率方面还有很大的进步空间，同时他也在会上预计在2018年，五岁以下的儿童死亡数目将达到500万！ ...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...