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单基因遗传病: 先天性耳聋伴指节垫
<P>中文名称: 先天性耳聋伴指节垫</P><P>英文名称:Knuckle Pads, Leukonychia, And Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号: 149200 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD&...
单基因遗传病: Ivic综合症
<P>中文名称: Ivic综合症</P><P>英文名称:Ivic Syndrome </P><P>OMIM号: 147750 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病: 额鼻发育不良
<P>中文名称: 额鼻发育不良</P><P>英文名称:Frontonasal Dysplasia 1; Fnd1 </P><P>OMIM号: 136760 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病: 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征
<P>中文名称: 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征</P><P>英文名称:Townes-Brocks Syndrome; Tbs </P><P>OMIM号: 107480 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV clas...
单基因遗传病: 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
<P>中文名称: 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称:Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号: 103470 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P&g...
单基因遗传病: 脊髓性肌萎缩3型
<P>中文名称: 脊髓性肌萎缩3型</P><P>英文名称:Spinal Muscular Atrophy </P><P>OMIM号: 2 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...
单基因遗传病: 正中神经病变
<P>中文名称: 正中神经病变</P><P>英文名称:Mononeuropathy Of The Median Nerve, Mild </P><P>OMIM号: 613353 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号: 613287 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 拔毛症
<P>中文名称: 拔毛症</P><P>英文名称:Trichotillomania </P><P>OMIM号: 613229 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...
单基因遗传病: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型
<P>中文名称: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称:Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 613227 </P><P>所属系统:大脑和...
单基因遗传病: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病
<P>中文名称: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称:Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号: 613135 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
单基因遗传病: 遗传性感觉和自主性神经病2b型
<P>中文名称: 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称:Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号: 613115 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
<P>中文名称: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称:Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号: 613068 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型
<P>中文名称: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型</P><P>英文名称:Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset </P><P>OMIM号: 612953 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
<P>中文名称: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称:Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号: 612951 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: 大脑整体性髓鞘形成缺乏
<P>中文名称: 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称:Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号: 612949 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV ...
单基因遗传病: 先天性癫痫,易感8型
<P>中文名称: 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称:Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号: 612899 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称:Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号: 612780 </P&...
单基因遗传病: 小头畸形7型
<P>中文名称: 小头畸形7型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 </P><P>OMIM号: 612703 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
单基因遗传病: 周期性共济失调6型
<P>中文名称: 周期性共济失调6型</P><P>英文名称:Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号: 612656 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...