推荐活动

转化医学网企业会员
2024年慕尼黑上海分析生化展
中医药多组学前沿技术应用高峰论坛
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!

找到约696条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 先天性耳聋伴指节垫

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性耳聋伴指节垫</P><P>英文名称:Knuckle Pads, Leukonychia, And Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号: 149200&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD&...

单基因遗传病: Ivic综合症

2012-12-09

<P>中文名称: Ivic综合症</P><P>英文名称:Ivic Syndrome </P><P>OMIM号: 147750&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...

单基因遗传病: 额鼻发育不良

2012-12-09

<P>中文名称: 额鼻发育不良</P><P>英文名称:Frontonasal Dysplasia 1; Fnd1 </P><P>OMIM号: 136760&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...

单基因遗传病: 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征</P><P>英文名称:Townes-Brocks Syndrome; Tbs </P><P>OMIM号: 107480&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV clas...

单基因遗传病: 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称:Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号: 103470&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P&g...

单基因遗传病: 脊髓性肌萎缩3型

2012-12-09

<P>中文名称: 脊髓性肌萎缩3型</P><P>英文名称:Spinal Muscular Atrophy </P><P>OMIM号: 2&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...

单基因遗传病: 正中神经病变

2012-12-09

<P>中文名称: 正中神经病变</P><P>英文名称:Mononeuropathy Of The Median Nerve, Mild </P><P>OMIM号: 613353&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号: 613287&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...

单基因遗传病: 拔毛症

2012-12-09

<P>中文名称: 拔毛症</P><P>英文名称:Trichotillomania </P><P>OMIM号: 613229&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...

单基因遗传病: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型

2012-12-09

<P>中文名称: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称:Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 613227&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和...

单基因遗传病: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病

2012-12-09

<P>中文名称: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称:Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号: 613135&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><...

单基因遗传病: 遗传性感觉和自主性神经病2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称:Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号: 613115&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...

单基因遗传病: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变

2012-12-09

<P>中文名称: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称:Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号: 613068&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...

单基因遗传病: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型

2012-12-09

<P>中文名称: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型</P><P>英文名称:Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset </P><P>OMIM号: 612953&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形

2012-12-09

<P>中文名称: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称:Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号: 612951&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 大脑整体性髓鞘形成缺乏

2012-12-09

<P>中文名称: 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称:Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号: 612949&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV ...

单基因遗传病: 先天性癫痫,易感8型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称:Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号: 612899&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱

2012-12-09

<P>中文名称: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称:Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号: 612780&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 小头畸形7型

2012-12-09

<P>中文名称: 小头畸形7型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 </P><P>OMIM号: 612703&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...

单基因遗传病: 周期性共济失调6型

2012-12-09

<P>中文名称: 周期性共济失调6型</P><P>英文名称:Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号: 612656&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...